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エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00162 シェーグレン・ラルソン症候群 先天性代謝異常症 ALDH3A2 [HSA:224] [KO:K00128]
H00163 アルカプトン尿症 先天性代謝異常症 HGD [HSA:3081] [KO:K00451]
H00164 カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 先天性代謝異常症 CPS1 [HSA:1373] [KO:K01948]
H00165 チロシン血症 先天性代謝異常症 (TYRSN1) FAH [HSA:2184] [KO:K01555]
(TYRSN2) TAT [HSA:6898] [KO:K00815]
(TYRSN3) HPD [HSA:3242] [KO:K00457]
H00166 ヘルマンスキー・パドラック症候群 先天性代謝異常症 (HPS1) HPS1 [HSA:3257] [KO:K20193]
(HPS2) AP3B1 [HSA:8546] [KO:K12397]
(HPS3) HPS3 [HSA:84343] [KO:K20190]
(HPS4) HPS4 [HSA:89781] [KO:K20194]
(HPS5) HPS5 [HSA:11234] [KO:K20191]
(HPS6) HPS6 [HSA:79803] [KO:K20192]
(HPS7) DTNBP1 [HSA:84062] [KO:K20189]
(HPS8) BLOC1S3 [HSA:388552] [KO:K20186]
(HPS9) BLOC1S6 [HSA:26258] [KO:K20188]
(HPS10) AP3D1 [HSA:8943] [KO:K12396]
(HPS11) BLOC1S5 [HSA:63915] [KO:K20187]
H00167 フェニルケトン尿症
高フェニルアラニン血症 		先天性代謝異常症 (PKU) PAH [HSA:5053] [KO:K00500]
(HPABH4A) PTS [HSA:5805] [KO:K01737]
(HPABH4B) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495]
(HPABH4C) QDPR [HSA:5860] [KO:K00357]
(HPABH4D) PCBD1 [HSA:5092] [KO:K01724]
(HPANBH4) DNAJC12 [HSA:56521] [KO:K09532]
H00168 眼皮膚白皮症 先天性代謝異常症 (OCA1) TYR [HSA:7299] [KO:K00505]
(OCA2) OCA2 [HSA:4948] [KO:K24200]
(OCA2) MC1R [HSA:4157] [KO:K04199]
(OCA3) TYRP1 [HSA:7306] [KO:K00506]
(OCA4) SLC45A2 [HSA:51151] [KO:K15378]
(OCA6) SLC24A5 [HSA:283652] [KO:K13753]
(OCA7) LRMDA [HSA:83938] [KO:K24399]
(OCA8) DCT [HSA:1638] [KO:K01827]
H00169 眼白子症
ワールデンブルグ症候群 II 型 		先天性代謝異常症 (OA1) GPR143 [HSA:4935] [KO:K08470]
(WS2A) MITF [HSA:4286] [KO:K09455]
H00170 まだら症 先天性代謝異常症 (PBT) KIT [HSA:3815] [KO:K05091]
H00171 ヒスチジン血症 先天性代謝異常症 HAL [HSA:3034] [KO:K01745]
H00172 メープルシロップ尿症 先天性代謝異常症 (MSUD1A) BCKDHA [HSA:593] [KO:K00166]
(MSUD1B) BCKDHB [HSA:594] [KO:K00167]
(MSUD2) DBT [HSA:1629] [KO:K09699]
(DLDD) DLD [HSA:1738] [KO:K00382]
(MSUDMV) PPM1K [HSA:152926] [KO:K17505]
H00173 イソ吉草酸血症 先天性代謝異常症 IVD [HSA:3712] [KO:K00253]
H00174 メチルマロン酸尿症
メチルマロン酸血症 		先天性代謝異常症 (mut) MMUT [HSA:4594] [KO:K01847]
(cblA) MMAA [HSA:166785] [KO:K07588]
(cblB) MMAB [HSA:326625] [KO:K00798]
(cblC) MMACHC [HSA:25974] [KO:K14618]
(cblC) PRDX1 [HSA:5052] [KO:K13279]
(cblD) MMADHC [HSA:27249] [KO:K26006]
(cblF) LMBRD1 [HSA:55788] [KO:K14617]
(cblJ) ABCD4 [HSA:5826] [KO:K05678]
(cblX) HCFC1 [HSA:3054] [KO:K14966]
(TCblR) CD320 [HSA:51293] [KO:K06734]
(MCE) MCEE [HSA:84693] [KO:K05606]
H00175 プロピオン酸血症 先天性代謝異常症 PCCA [HSA:5095] [KO:K01965]
PCCB [HSA:5096] [KO:K01966]
H00176 副腎白質ジストロフィー 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 ABCD1 [HSA:215] [KO:K05675]
H00177 新生児型副腎白質ジストロフィー 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 (PBD1B) PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338]
(PBD2B) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342]
(PBD3B) PEX12 [HSA:5193] [KO:K13345]
(PBD4B) PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339]
(PBD5B) PEX2 [HSA:5828] [KO:K06664]
(PBD6B) PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346]
(PBD7B) PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340]
(PBD8B) PEX16 [HSA:9409] [KO:K13335]
(PBD9B) PEX7 [HSA:5191] [KO:K13341]
(PBD10B) PEX3 [HSA:8504] [KO:K13336]
(PBD14B) PEX11B [HSA:8799] [KO:K13352]
H00178 グルタル酸血症 先天性代謝異常症 (GA1) GCDH [HSA:2639] [KO:K00252]
(GA2) ETFA [HSA:2108] [KO:K03522]
(GA2) ETFB [HSA:2109] [KO:K03521]
(GA2) ETFDH [HSA:2110] [KO:K00311]
(GA3) SUGCT [HSA:79783] [KO:K18703]
H00179 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症 先天性代謝異常症 HMGCL [HSA:3155] [KO:K01640]
H00180 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
複合カルボキシラーゼ欠損症 		先天性代謝異常症 HLCS [HSA:3141] [KO:K01942]
H00181 3-メチルクロトニルグリシン尿症
3-メチルクロトニル-CoA カルポキシラーゼ欠損症 		先天性代謝異常症 (MCC1D) MCCC1 [HSA:56922] [KO:K01968]
(MCC2D) MCCC2 [HSA:64087] [KO:K01969]
H00182 シスタチオニン尿症 先天性代謝異常症 CTH [HSA:1491] [KO:K01758]
H00183 ホモシスチン尿症 先天性代謝異常症 CBS [HSA:875] [KO:K01697]
MTHFR [HSA:4524] [KO:K25004]
(HMAE) MTRR [HSA:4552] [KO:K00597]
(HMAG) MTR [HSA:4548] [KO:K00548]
H00184 高メチオニン血症 先天性代謝異常症 MAT1A [HSA:4143] [KO:K00789]
AHCY [HSA:191] [KO:K01251]
GNMT [HSA:27232] [KO:K00552]
ADK [HSA:132] [KO:K00856]
H00185 シトルリン血症 先天性代謝異常症 (CTLN1) ASS1 [HSA:445] [KO:K01940]
(CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105]
H00186 高アルギニン血症 先天性代謝異常症 ARG1 [HSA:383] [KO:K01476]
H00187 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 先天性代謝異常症 OTC [HSA:5009] [KO:K00611]
H00188 高リジン血症 先天性代謝異常症 AASS [HSA:10157] [KO:K14157]
H00189 高オルニチン血症 先天性代謝異常症 OAT [HSA:4942] [KO:K00819]
H00190 高プロリン血症 先天性代謝異常症 (HYRPRO1) PRODH [HSA:5625] [KO:K00318]
(HYRPRO2) ALDH4A1 [HSA:8659] [KO:K00294]
H00191 非ケトーシス型高グリシン血症
グリシン脳症 		先天性代謝異常症 (GCE1) GLDC [HSA:2731] [KO:K00281]
(GCE2) AMT [HSA:275] [KO:K00605]
H00192 キサンチン尿症 先天性代謝異常症 (XAN1) XDH [HSA:7498] [KO:K00106]
(XAN2) MOCOS [HSA:55034] [KO:K15631]
H00193 ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 先天性代謝異常症 DPYD [HSA:1806] [KO:K00207]
H00194 レッシュ・ナイハン症候群
ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 		先天性代謝異常症 HPRT1 [HSA:3251] [KO:K00760]
H00195 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
2-8ジヒドロキシアデニン結石 		先天性代謝異常症 APRT [HSA:353] [KO:K00759]
H00196 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 先天性代謝異常症 PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948]
H00197 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 先天性代謝異常症 ADSL [HSA:158] [KO:K01756]
H00198 オロト酸尿症 先天性代謝異常症 UMPS [HSA:7372] [KO:K13421]
H00199 ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
ジヒドロピリミジン尿症 		先天性代謝異常症 DPYS [HSA:1807] [KO:K01464]
H00200 βウレイドプロピオナーゼ欠損症 先天性代謝異常症 UPB1 [HSA:51733] [KO:K01431]
H00201 骨髄性ポルフィリン症 先天性代謝異常症 (EPP1) FECH [HSA:2235] [KO:K01772]
(EPP2) CLPX [HSA:10845] [KO:K03544]
(CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719]
(HEP) UROD [HSA:7389] [KO:K01599]
(XLDPP) ALAS2 [HSA:212] [KO:K00643]
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