KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H02448 | Harel-Yoon 症候群 | 神経系疾患 | ATAD3A [HSA:55210] [KO:K17681] | |
| H02449 | 常染色体優性遺伝性葉状魚鱗癬 | 先天奇形 | ASPRV1 [HSA:151516] [KO:K24552] | |
| H02450 | 進行性脊柱側弯症を伴う水平注視麻痺 | 神経系疾患 |
(HGPPS1) ROBO3 [HSA:64221] [KO:K06755] (HGPPS2) DCC [HSA:1630] [KO:K06765] |
|
| H02451 | フコシル化の欠損を伴う先天性グリコシル化異常症 | 先天性代謝異常症 |
(CDGF1) FUT8 [HSA:2530] [KO:K00717] (CDGF2) FCSK [HSA:197258] [KO:K05305] |
|
| H02452 | 筋肥大 | 筋骨格疾患 | MSTN [HSA:2660] [KO:K05497] | |
| H02453 | 先天性心疾患および外胚葉異形成 | 先天奇形 | PRKD1 [HSA:5587] [KO:K06070] | |
| H02454 | 先天性心疾患・ 顔異形および知的発達障害 | 先天奇形 | CDK13 [HSA:8621] [KO:K08819] | |
| H02455 |
先天性心疾患・舌の過誤腫および多合指症 Ostravik-Lindemann-Solberg 症候群 |
先天奇形 | WDPCP [HSA:51057] [KO:K22863] | |
| H02456 | 外胚葉形成異常 | 先天奇形 |
(ECTD14) TSPEAR [HSA:54084] [KO:K24437] (EDFAOB) RHOA [HSA:387] [KO:K04513] (CLPED1) NECTIN1 [HSA:5818] [KO:K06081] |
|
| H02457 | 発育遅延、白質脳症および神経学的代償不全 | 神経系疾患 |
(LEMSPAD) EIF2AK1 [HSA:27102] [KO:K16194] (LEUDEN) EIF2AK2 [HSA:5610] [KO:K16195] |
|
| H02458 |
シルビウス水道の先天性狭窄による水頭症 X 連鎖性水頭症 |
先天奇形 | L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] | |
| H02459 | 症候群性神経発達障害 | 先天奇形 |
(NEDALVS) WASF1 [HSA:8936] [KO:K05753] (NEDCPMD) NFASC [HSA:23114] [KO:K06757] (NEDIDHA) DOCK3 [HSA:1795] [KO:K05727] (NEDISHM) ZNF142 [HSA:7701] [KO:K24851] (NEDSSWI) DHPS [HSA:1725] [KO:K00809] (NEDMIAL) DHX30 [HSA:22907] [KO:K13185] (NEDMOSBA) TMEM222 [HSA:84065] [KO:K20726] (NEDSGO) TBC1D2B [HSA:23102] [KO:K20166] (NEDEGE) NBEA [HSA:26960] [KO:K24183] (NEDSOA) THUMPD1 [HSA:55623] [KO:K06963] (NEDLBAS) AGO1 [HSA:26523] [KO:K11593] (NEDLDS) TIAM1 [HSA:7074] [KO:K05731] (NEDGBA) ATP9A [HSA:10079] [KO:K26679] (NEDLAAD) CAPRIN1 [HSA:4076] [KO:K18743] (NEDOA) SNF8 [HSA:11267] [KO:K12188] |
|
| H02460 | 顔異形と骨格異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(NEDDFSA) ZMIZ1 [HSA:57178] [KO:K22403] (DEGCAGS) ZNF699 [HSA:374879] [KO:K09228] (NEDCDS) HNRNPH1 [HSA:3187] [KO:K12898] (NEDDFSB) HNRNPR [HSA:10236] [KO:K13161] (NEDFSS) TRPM3 [HSA:80036] [KO:K04978] (NEDSFF) DPH5 [HSA:51611] [KO:K00586] |
|
| H02461 | 小頭症を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(NEDMEBA) TRAPPC6B [HSA:122553] [KO:K20304] (NEDMCR) GEMIN4 [HSA:50628] [KO:K13132] (NDMSBA) PLAA [HSA:9373] [KO:K14018] (NEDMABA) SMPD4 [HSA:55627] [KO:K12353] (NEDAHM) SVBP [HSA:374969] [KO:K23357] (NEDMCMS) TMX2 [HSA:51075] [KO:K25112] (NEDMEHM) MTHFS [HSA:10588] [KO:K01934] (NMIHBA) PRUNE1 [HSA:58497] [KO:K01514] (NEDHYMS) ADARB1 [HSA:104] [KO:K13194] (NEDSEBA) EXOC7 [HSA:23265] [KO:K07195] (NEDMISB) EXOC8 [HSA:149371] [KO:K19986] (NEDSOSB) SEC31A [HSA:22872] [KO:K14005] (NEDMSC) VPS50 [HSA:55610] [KO:K23288] (NEDMHS) CPSF3 [HSA:51692] [KO:K14403] (NEDMIMS) CHKA [HSA:1119] [KO:K14156] (NEDMISS) TRAPPC10 [HSA:7109] [KO:K20307] (NEDMVIC) DOHH [HSA:83475] [KO:K06072] (NEDSMBA) PPFIBP1 [HSA:8496] [KO:K27096] (NEDMIM) TTI1 [HSA:9675] [KO:K20403] (NEDGS) PCDHGC4 [HSA:56098] [KO:K16497] (NEDMISH) FLVCR1 [HSA:28982] [KO:K08220] |
|
| H02462 | 脊椎骨端異形成 | 先天奇形 |
(SEDKF) MBTPS1 [HSA:8720] [KO:K08653] (SEDKN) MIR140 [HSA:406932] [KO:K17145] |
|
| H02463 | 症候群性知的発達障害 | 精神及び行動の障害 |
(IDDRP) SCAPER [HSA:49855] [KO:K24869] (IDDCDF) TMEM94 [HSA:9772] [KO:K25291] (IDDFP) BRPF1 [HSA:7862] [KO:K11348] (IDDFSDA) OTUD6B [HSA:51633] [KO:K18342] (IDDGIP) PPM1D [HSA:8493] [KO:K10147] (DILOS) BCL11A [HSA:53335] [KO:K22045] (IDDBCS) PHF21A [HSA:51317] [KO:K24651] (IDDFBA) FBXO11 [HSA:80204] [KO:K10297] (IDDEBF) ALG14 [HSA:199857] [KO:K07441] (IDDHDF) CCNK [HSA:8812] [KO:K23326] (IDDHBA) CDK8 [HSA:1024] [KO:K02208] (IDDMSSD) PAK1 [HSA:5058] [KO:K04409] (IDDNPF) SLC45A1 [HSA:50651] [KO:K15378] (IDDECA) RORA [HSA:6095] [KO:K08532] (IDDSELD) SETD1B [HSA:23067] [KO:K11422] (IDDHISD) TNPO2 [HSA:30000] [KO:K18727] (IDDSSAD) ACTL6B [HSA:51412] [KO:K11652] (IDDFSTA) BCL11B [HSA:64919] [KO:K22046] (FHEIG) KCNK4 [HSA:50801] [KO:K04915] (HIDEA) P4HTM [HSA:54681] [KO:K06711] (IDPOGSA) ABCA2 [HSA:20] [KO:K05642] (IDDHISD) TNPO2 [HSA:30000] [KO:K18727] (IDDPADS) PDE2A [HSA:5138] [KO:K18283] (IDDSAPN) NEMF [HSA:9147] [KO:K24971] (CAGS) ANKRD17 [HSA:26057] [KO:K16726] (MRFACD) MED13L [HSA:23389] [KO:K15164] (IDDMDS) LGI3 [HSA:203190] [KO:K19999] (IDDOF) MTSS2 [HSA:92154] [KO:K20128] (IDDPN) NUDT2 [HSA:318] [KO:K01518] |
|
| H02464 | Poretti-Boltshauser 症候群 | 先天奇形 | LAMA1 [HSA:284217] [KO:K05637] | |
| H02465 | Weiss-Kruszka 症候群 | 先天奇形 | ZNF462 [HSA:58499] [KO:K24853] | |
| H02466 | Rajab 間質性肺疾患および脳石灰化 | 呼吸器系疾患 |
(RILDBC1) FARSB [HSA:10056] [KO:K01890] (RILDBC2) FARSA [HSA:2193] [KO:K01889] |
|
| H02467 | 新生児炎症性皮膚および腸疾患 | 免疫系疾患 |
(NISBD1) ADAM17 [HSA:6868] [KO:K06059] (NISBD2) EGFR [HSA:1956] [KO:K04361] |
|
| H02468 | 幼児期発症進行性白質ジストロフィー | 先天性代謝異常症 | ACER3 [HSA:55331] [KO:K04711] | |
| H02469 | 錐体杆体シナプス異常 | 神経系疾患 |
(CRSD) CABP4 [HSA:57010] [KO:K23531] (CRSDS) RIMS2 [HSA:9699] [KO:K15297] |
|
| H02470 | 脳の構造異常を伴う神経発達障害 | 先天奇形 |
(NEDBAVC) DHX37 [HSA:57647] [KO:K14780] (NEDCHS) INTS8 [HSA:55656] [KO:K13145] (NEDCAS) BRAT1 [HSA:221927] [KO:K23112] (NEDEHCC) LNPK [HSA:80856] [KO:K23292] (NEDBAS) DLL1 [HSA:28514] [KO:K06051] (NEDSWMA) HPDL [HSA:84842] [KO:K24788] (NEDVIBA) HK1 [HSA:3098] [KO:K00844] (NECFM) NACC1 [HSA:112939] [KO:K10486] (NEDMHM) ARHGEF2 [HSA:9181] [KO:K12791] (NEDBASS) PTPN23 [HSA:25930] [KO:K18040] (NEDESBA) TRAPPC4 [HSA:51399] [KO:K20303] (NEDASB) NOVA2 [HSA:4858] [KO:K14944] (NEDCAM) GEMIN5 [HSA:25929] [KO:K13133] (NEDSCAC) MED27 [HSA:9442] [KO:K15170] (NEDHSB) AFG2A [HSA:166378] [KO:K14575] (NEDMLHB) TAF8 [HSA:129685] [KO:K14649] (NEDSSBA) NSRP1 [HSA:84081] [KO:K13206] (NEDMLOB) INTS11 [HSA:54973] [KO:K13148] (NEDMSB) PI4K2A [HSA:55361] [KO:K13711] (NEDPSB) EEFSEC [HSA:60678] [KO:K03833] (NEDGSB) SPOUT1 [HSA:51490] [KO:K09142] (NEDWMG) FAM177A1 [HSA:283635] [KO:K28326] (NEDAXBA) PTPMT1 [HSA:114971] [KO:K14165] |
|
| H02471 | 尿路異常を伴う脳奇形 | 先天奇形 | NFIA [HSA:4774] [KO:K09168] | |
| H02472 | 早期発症進行性脳症 | 神経系疾患 |
(PEBAS) TRAPPC12 [HSA:51112] [KO:K20309] (PEERB) TRAPPC2L [HSA:51693] [KO:K20301] |
|
| H02473 |
白質脳症、脳石灰化および嚢腫 Labrune 症候群 |
神経系疾患 | SNORD118 [HSA:727676] [KO:K27110] | |
| H02474 | Blepharocheilodontic 症候群 | 先天奇形 |
(BCDS1) CDH1 [HSA:999] [KO:K05689] (BCDS2) CTNND1 [HSA:1500] [KO:K05690] |
|
| H02475 | 網膜分離症 | 先天奇形 | RS1 [HSA:6247] [KO:K25729] | |
| H02476 | 脳萎縮を伴う小児発症神経変性疾患 | 神経系疾患 | UBTF [HSA:7343] [KO:K09273] | |
| H02477 | Cohen-Gibson 症候群 | 先天奇形 | EED [HSA:8726] [KO:K11462] | |
| H02478 | CATIFA 症候群 | 先天奇形 | RIC1 [HSA:57589] [KO:K20476] | |
| H02479 | Nivelon-Nivelon-Mabille 症候群 | 先天奇形 | HHAT [HSA:55733] [KO:K24678] | |
| H02480 | Fontaine 早老症候群 | 先天奇形 | SLC25A24 [HSA:29957] [KO:K14684] | |
| H02481 | 低身長を伴う症候群 | 先天奇形 |
(SAMS) GSC [HSA:145258] [KO:K09324] (SBIDDS) PRMT7 [HSA:54496] [KO:K11438] (SIMHA) ZNF407 [HSA:55628] [KO:K26729] (SOFT) POC1A [HSA:25886] [KO:K16482] (SOFM) POLR3GL [HSA:84265] [KO:K03024] (SOPH) NBAS [HSA:51594] [KO:K20473] (SRMMD) ARCN1 [HSA:372] [KO:K20471] (SSASKS) SLC10A7 [HSA:84068] [KO:K14347] (SSFSC1) BMP2 [HSA:650] [KO:K21283] (SSFSC2) SCUBE3 [HSA:222663] [KO:K24468] |
|
| H02482 | ROSAH 症候群 | 先天奇形 | ALPK1 [HSA:80216] [KO:K08868] | |
| H02483 | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 症候群 | 先天奇形 | MED25 [HSA:81857] [KO:K15168] | |
| H02484 | 全身症状を伴うX連鎖色素性網状疾患 | 免疫系疾患 | POLA1 [HSA:5422] [KO:K02320] | |
| H02485 | MTO 欠損による口腔外由来口臭 | 先天性代謝異常症 | SELENBP1 [HSA:8991] [KO:K17285] | |
| H02486 | HELIX 症候群 | 皮膚疾患 | CLDN10 [HSA:9071] [KO:K06087] | |
| H02487 | 間脳・中脳接合部異形成症候群 | 先天奇形 |
(DMJDS1) PCDH12 [HSA:51294] [KO:K16499] (DMJDS2) GSX2 [HSA:170825] [KO:K09310] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |