KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01726 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | 免疫系疾患; 泌尿器系疾患 |
CFH [HSA:3075] [KO:K04004] CFHR5 [HSA:81494] [KO:K23817] DGKE [HSA:8526] [KO:K00901] |
|
| H01727 | 原発性肺胞低換気症候群 | 呼吸器系疾患 | ||
| H01729 | 心室期外収縮 | 循環器系疾患 | ||
| H01730 | 心筋梗塞 | 循環器系疾患 |
ESR1 [HSA:2099] [KO:K08550] F13A1 [HSA:2162] [KO:K03917] F7 [HSA:2155] [KO:K01320] GCLC [HSA:2729] [KO:K11204] GCLM [HSA:2730] [KO:K11205] ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493] LRP8 [HSA:7804] [KO:K20052] LTA [HSA:4049] [KO:K05468] OLR1 [HSA:4973] [KO:K08763] PSMA6 [HSA:5687] [KO:K02730] TNFSF4 [HSA:7292] [KO:K05469] LGALS2 [HSA:3957] [KO:K10090] |
|
| H01731 |
脆弱Ｘ症候群関連疾患 脆弱X随伴振戦／失調症候群 |
染色体異常 | FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516] | |
| H01732 | アンジェルマン症候群 | 染色体異常 | UBE3A [HSA:7337] [KO:K10587] | |
| H01733 | ウェルナー症候群 | 内分泌代謝疾患 | WRN [HSA:7486] [KO:K10900] | |
| H01734 | ロスムンド・トムソン症候群 | 先天奇形 |
(RTS1) ANAPC1 [HSA:64682] [KO:K03348] (RTS2) RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] (RTS3) CRIPT [HSA:9419] [KO:K24826] (RTS4) DNA2 [HSA:1763] [KO:K10742] |
|
| H01735 | リンパ管腫症 | 新生物 | ||
| H01736 | 総動脈幹遺残症 | 循環器系疾患 |
NKX2-6 [HSA:137814] [KO:K09346] GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897] |
|
| H01737 | 表皮水疱症 | 先天奇形 | (EBLA) DSP [HSA:1832] [KO:K10381] | |
| H01738 | ヌーナン症候群 | 先天奇形 |
(NS1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] (NS2/10) LZTR1 [HSA:8216] [KO:K23330] (NS3) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] (NS4) SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099] (NS5) RAF1 [HSA:5894] [KO:K04366] (NS6) NRAS [HSA:4893] [KO:K07828] (NS7) BRAF [HSA:673] [KO:K04365] (NS8) RIT1 [HSA:6016] [KO:K07832] (NS9) SOS2 [HSA:6655] [KO:K03099] (NS11) MRAS [HSA:22808] [KO:K07831] (NS12) RRAS2 [HSA:22800] [KO:K07830] (NS13) MAPK1 [HSA:5594] [KO:K04371] (NS14) SPRED2 [HSA:200734] [KO:K04703] |
|
| H01739 | 多嚢胞性卵巣症候群 | 内分泌代謝疾患 | ||
| H01740 | 巨大血小板性血小板減少症 | 血液疾患 |
(MATINS) MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] (BSS) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] (BSS) GP1BB [HSA:2812] [KO:K06262] (BSS) GP9 [HSA:2815] [KO:K06263] (BDPLT15) ACTN1 [HSA:87] [KO:K05699] (BDPLT16) ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476] (BDPLT19) PRKACG [HSA:5568] [KO:K04345] (BDPLT24) ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493] (STSL1) ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684] (STSL2) ABCG5 [HSA:64240] [KO:K05683] (MACTHC1) TUBB1 [HSA:81027] [KO:K07375] (MACTHC2) TUBA8 [HSA:51807] [KO:K07374] GATA1 [HSA:2623] [KO:K09182] VWF [HSA:7450] [KO:K03900] DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740] |
|
| H01741 | 中條-西村症候群 | 免疫系疾患 | PSMB8 [HSA:5696] [KO:K02740] | |
| H01742 | 冠動脈疾患 | 循環器系疾患 |
(ADCAD1) MEF2A [HSA:4205] [KO:K09260] (ADCAD2) LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068] (CHDS1) CX3CR1 [HSA:1524] [KO:K04192] (CHDS5) KALRN [HSA:8997] [KO:K15048] (CHDS6) MMP3 [HSA:4314] [KO:K01394] (CHDS7) CD36 [HSA:948] [KO:K06259] |
|
| H01743 | 自己炎症合併フォスフォリパーゼＣγ2 関連抗体欠損・免疫異常症 | 免疫系疾患 | PLCG2 [HSA:5336] [KO:K05859] | |
| H01744 | ポリグルコサン小体ミオパチー | 免疫系疾患 |
(PGBM1) RBCK1 [HSA:10616] [KO:K10630] (PGBM2) GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] |
|
| H01745 | CFC 症候群 | 先天奇形 |
(CFC1) BRAF [HSA:673] [KO:K04365] (CFC2) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827] (CFC3) MAP2K1 [HSA:5604] [KO:K04368] (CFC4) MAP2K2 [HSA:5605] [KO:K04369] |
|
| H01746 | 乳児発症性 STING 関連血管炎 | 免疫系疾患 | STING1 [HSA:340061] [KO:K12654] | |
| H01747 | コステロ症候群 | 先天奇形 | HRAS [HSA:3265] [KO:K02833] | |
| H01748 | NLRC4 異常症 | 免疫系疾患 | NLRC4 [HSA:58484] [KO:K12805] | |
| H01749 | 軟骨無形成症 | 先天奇形 | FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] | |
| H01750 | タナトフォリック骨異形成症 | 先天奇形 | FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] | |
| H01751 | ウィーバー症候群 | 先天奇形 | EZH2 [HSA:2146] [KO:K11430] | |
| H01752 |
ATR-X 症候群 X連鎖アルファサラセミア精神遅滞症候群 |
先天奇形 | ATRX [HSA:546] [KO:K10779] | |
| H01753 | アントレー・ビクスラー症候群 | 先天奇形 |
(ABS1) POR [HSA:5447] [KO:K00327] (ABS2) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] |
|
| H01754 | クルーゾン症候群 | 先天奇形 |
(CS) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] (CAN) FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] |
|
| H01755 | アペール症候群 | 先天奇形 | FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] | |
| H01756 | ファイファー症候群 | 先天奇形 |
FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] |
|
| H01757 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 先天奇形 | HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784] | |
| H01758 | 再発性多発軟骨炎 | 筋骨格疾患 | ||
| H01759 |
自己免疫性後天性凝固第13因子欠乏症 自己免疫性出血病 XIII |
血液疾患 | ||
| H01760 | 肝型糖原病 | 先天性代謝異常症 |
(GSB Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084] (GSB Ib) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171] (GSB IIIa/b) AGL [HSA:178] [KO:K01196] (GSB IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] (GSB VI) PYGL [HSA:5836] [KO:K00688] (GSB IX) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190] (GSB IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190] (GSB IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871] (GSB 0a) GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693] |
|
| H01761 |
IgG4 関連疾患 IgG4 関連多臓器リンパ増殖症候群 |
免疫系疾患 | ||
| H01762 | 筋型糖原病 | 先天性代謝異常症 |
(GSD II) GAA [HSA:2548] [KO:K12316] (GSD III) AGL [HSA:178] [KO:K01196] (GSD IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] (GSD V) PYGM [HSA:5837] [KO:K00688] (GSD VII) PFKM [HSA:5213] [KO:K00850] (GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190] (GSD X) PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834] (GSD XI) LDHA [HSA:3939] [KO:K00016] (GSD XII) ALDOA [HSA:226] [KO:K01623] (GSD XIII) ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689] (GSD XIV) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835] (GSD XV) GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] (GSB 0) GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693] |
|
| H01763 | ポルフィリン症 | 先天性代謝異常症 |
(EPP1) FECH [HSA:2235] [KO:K01772] (EPP2) CLPX [HSA:10845] [KO:K03544] (CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719] (HEP, PCT) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] (ADP) ALAD [HSA:210] [KO:K01698] (AIP, ENCEP, LENCEP) HMBS [HSA:3145] [KO:K01749] (HCP) CPOX [HSA:1371] [KO:K00228] (VP) PPOX [HSA:5498] [KO:K00231] (XLDPP) ALAS2 [HSA:212] [KO:K00643] |
|
| H01764 | 多脾症候群 | 先天奇形 | ||
| H01765 | 好酸球性副鼻腔炎 | 免疫系疾患 | ||
| H01766 | 若年網膜分離症 | 先天奇形 |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |