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| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H01003 | ジメチルグリシンデヒドロゲナーゼ欠損 | 先天性代謝異常症 | (DMGDHD) DMGDH [HSA:29958] [KO:K00315] | |
| H01004 | 口蓋心臓顔面症候群 | 染色体異常 |
TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175] DGCR2 [HSA:9993] [KO:K27941] DGCR6 [HSA:8214] DGCR8 [HSA:54487] [KO:K18419] ESS2 [HSA:8220] [KO:K13118] |
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| H01005 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症 | 神経系疾患 | DBH [HSA:1621] [KO:K00503] | |
| H01006 | 遺伝性血管性浮腫 | 循環器系疾患 |
(HAE1/2) SERPING1 [HSA:710] [KO:K04001] (HAE3) F12 [HSA:2161] [KO:K01328] (HAE4) PLG [HSA:5340] [KO:K01315] (HAE5) ANGPT1 [HSA:284] [KO:K05465] (HAE6) KNG1 [HSA:3827] [KO:K03898] (HAE7) MYOF [HSA:26509] [KO:K22125] (HAE8) HS3ST6 [HSA:64711] [KO:K09679] |
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| H01007 | 脈絡叢乳頭腫 | 神経系疾患 | p53 [HSA:7157] [KO:K04451] | |
| H01008 |
C 症候群 オピッツ三角頭蓋症候群 |
先天奇形 | CD96 [HSA:10225] [KO:K06517] | |
| H01009 | ニューファンドランド錐体杆体ジストロフィー | 神経系疾患 | RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] | |
| H01010 | オカルト黄斑ジストロフィー | 神経系疾患 | RP1L1 [HSA:94137] [KO:K19538] | |
| H01011 | ACTH単独欠損症 | 内分泌代謝疾患 | TBX19 [HSA:9095] [KO:K10184] | |
| H01012 | 眼-耳症候群 | 先天奇形 | HMX1 [HSA:3166] [KO:K09349] | |
| H01013 | 成人i型 | 血液疾患 | GCNT2 [HSA:2651] [KO:K00742] | |
| H01014 | 孤虫症 | 寄生虫感染症 | ||
| H01015 | Jalili 症候群 | 先天奇形 | CNNM4 [HSA:26504] [KO:K16302] | |
| H01016 | 原発性胆汁酸吸収不良 | 消化器系疾患 |
(PBAM1) SLC10A2 [HSA:6555] [KO:K14342] (PBAM2) SLC51B [HSA:123264] [KO:K14361] |
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| H01017 | 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫 | 先天奇形 | PTPN14 [HSA:5784] [KO:K18025] | |
| H01018 | Metachondromatosis | 先天奇形 | PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293] | |
| H01019 | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍 | 循環器系疾患 |
(CPVT1) RYR2 [HSA:6262] [KO:K04962] (CPVT2) CASQ2 [HSA:845] [KO:K23445] (CPVT3) TECRL [HSA:253017] [KO:K24219] (CPVT4) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183] (CPVT5) TRDN [HSA:10345] [KO:K23449] (CPVT6) CALM3 [HSA:808] [KO:K02183] |
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| H01020 | 視神経萎縮症 | 神経系疾患 |
(OPA1) OPA1 [HSA:4976] [KO:K17079] (OPA3) OPA3 [HSA:80207] [KO:K23166] (OPA5) DNM1L [HSA:10059] [KO:K17065] (OPA7) TMEM126A [HSA:84233] [KO:K18157] (OPA9) ACO2 [HSA:50] [KO:K01681] (OPA10) RTN4IP1 [HSA:84816] [KO:K23164] (OPA11) YME1L1 [HSA:10730] [KO:K08955] (OPA12) AFG3L2 [HSA:10939] [KO:K08956] (OPA13) SSBP1 [HSA:6742] [KO:K03111] (OPA14) MIEF1 [HSA:54471] [KO:K23507] (OPA15) MCAT [HSA:27349] [KO:K00645] (OPA16) MECR [HSA:51102] [KO:K07512] |
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| H01021 | Rhodococcus equi 感染 | 細菌感染症 | ||
| H01022 | TCA回路の異常 | 先天性代謝異常症 |
(FMRD) FH [HSA:2271] [KO:K01679] (MC2DN1) SDHA [HSA:6389] [KO:K00234] (OGDHD) OGDH [HSA:4967] [KO:K00164] |
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| H01023 | 若年性ポリポーシス症候群 | 新生物 |
SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501] BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673] |
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| H01024 | 遺伝性混合ポリポーシス症候群 | 消化器系疾患 | BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673] | |
| H01025 | 家族性大腸ポリポーシス | 新生物 |
(FAP1/DESMD) APC [HSA:324] [KO:K02085] (FAP2) MUTYH [HSA:4595] [KO:K03575] (FAP3) NTHL1 [HSA:4913] [KO:K10773] (FAP4) MSH3 [HSA:4437] [KO:K08736] |
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| H01026 | 腎コロボーマ症候群 | 先天奇形 | PAX2 [HSA:5076] [KO:K15608] | |
| H01027 | 小眼球症 | 先天奇形 |
(MCOP2/MCOPCB3) VSX2 [HSA:338917] [KO:K09336] (MCOP4/MCOPCB6) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012] (MCOP5) MFRP [HSA:83552] [KO:K24359] (MCOP6) PRSS56 [HSA:646960] [KO:K23440] (MCOP7/MCOPCB6) GDF3 [HSA:9573] [KO:K22672] (MCOP8) ALDH1A3 [HSA:220] [KO:K07249] (MCOPCB5) SHH [HSA:6469] [KO:K11988] (MCOPCB7) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661] (MCOPCB8) STRA6 [HSA:64220] [KO:K23088] (MCOPCB9) TENM3 [HSA:55714] [KO:K24473] (MCOPCB10) RBP4 [HSA:5950] [KO:K18271] (MCOPCB11) FZD5 [HSA:7855] [KO:K02375] (MCOPCB12) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] (MCOPCB13) NHEJ1 [HSA:79840] [KO:K10980] |
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| H01028 |
アルギニノコハク酸尿症 アルギニノコハク酸分解酵素欠損症 |
先天性代謝異常症 | ASL [HSA:435] [KO:K01755] | |
| H01029 | 先天性遺伝性扁平角膜 | 先天奇形 | (CNA2) KERA [HSA:11081] [KO:K08123] | |
| H01030 | 前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症 | 先天奇形 | GLE1 [HSA:2733] [KO:K18723] | |
| H01031 |
起立耐性失調 起立性頻脈症候群 |
循環器系疾患 | SLC6A2 [HSA:6530] [KO:K05035] | |
| H01032 |
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 NAGS欠損症 |
先天性代謝異常症 | NAGS [HSA:162417] [KO:K11067] | |
| H01033 | 先天性両側精管欠損症 | 先天奇形 |
(CBAVD) CFTR [HSA:1080] [KO:K05031] (CBAVDX) ADGRG2 [HSA:10149] [KO:K08451] |
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| H01034 | L1 症候群 | 先天奇形 | L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550] | |
| H01035 | 精神遅滞・眼欠損症・小顎症を伴う脳梁欠損症 | 先天奇形 | IGBP1 (5-prime region) [HSA:3476] [KO:K17606] | |
| H01036 | 網膜色素変性症を伴う後索型失調症 | 神経系疾患 | FLVCR1 [HSA:28982] [KO:K08220] | |
| H01037 | 膀胱尿管逆流 | 泌尿器系疾患 |
(VUR2) ROBO2 [HSA:6092] [KO:K06754] (VUR3) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495] (VUR8) TNXB [HSA:7148] [KO:K06252] |
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| H01038 | Cayman型小脳性運動失調症 | 神経系疾患 | ATCAY [HSA:85300] [KO:K18450] | |
| H01039 | 卵巣過刺激症候群 | 生殖器系疾患 | FSHR [HSA:2492] [KO:K04247] | |
| H01040 | Bamforth-Lazarus 症候群 | 内分泌代謝疾患 | FOXE1 [HSA:2304] [KO:K09398] | |
| H01041 | Aerococcus urinae 感染症 | 細菌感染症 | ||
| H01042 | ブルーリ潰瘍 | 細菌感染症 |
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