KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H00883 |
類脂質蛋白症 遺伝性ヒアリン皮膚粘膜蓄積症 |
先天奇形 | ECM1 [HSA:1893] [KO:K23867] | |
| H00884 | 家族性進行性色素増加症 | 皮膚疾患 | KITLG [HSA:4254] [KO:K05461] | |
| H00885 |
色素失調症 伊藤白斑 |
皮膚疾患 | chromosomal mosaicism | |
| H00886 | Donnai-Barrow 症候群 | 先天奇形 | LRP2 [HSA:4036] [KO:K06233] | |
| H00887 | リポ蛋白糸球体症 | 先天性代謝異常症 | APOE [HSA:348] [KO:K04524] | |
| H00888 | 低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症 | 泌尿器系疾患 |
(NPHLOP1) SLC34A1 [HSA:6569] [KO:K14683] (NPHLOP2) NHERF1 [HSA:9368] [KO:K13365] |
|
| H00889 |
Lujan-Fryns 症候群 マルファン体型を伴う X連鎖性精神遅滞 |
先天奇形 | MED12 [HSA:9968] [KO:K15162] | |
| H00890 | 無精子症 | 生殖器系疾患 |
(SPGFY2) USP9Y [HSA:8287] [KO:K11840] (SPGF4) SYCP3 [HSA:50511] [KO:K19528] (OAZON) CLDN2 [HSA:9075] [KO:K06087] |
|
| H00891 | 複合型酸化的リン酸化異常 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(COXPD1) GFM1 [HSA:85476] [KO:K02355] (COXPD2) MRPS16 [HSA:51021] [KO:K02959] (COXPD3) TSFM [HSA:10102] [KO:K02357] (COXPD4) TUFM [HSA:7284] [KO:K02358] (COXPD5) MRPS22 [HSA:56945] [KO:K17401] (COXPD6) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727] (COXPD7) MTRFR [HSA:91574] [KO:K23498] (COXPD8) AARS2 [HSA:57505] [KO:K01872] (COXPD9) MRPL3 [HSA:11222] [KO:K02906] (COXPD10) MTO1 [HSA:25821] [KO:K03495] (COXPD11) RMND1 [HSA:55005] [KO:K23499] (COXPD12) EARS2 [HSA:124454] [KO:K01885] (COXPD13) PNPT1 [HSA:87178] [KO:K00962] (COXPD14) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889] (COXPD15) MTFMT [HSA:123263] [KO:K00604] (COXPD16) MRPL44 [HSA:65080] [KO:K17425] (COXPD17) ELAC2 [HSA:60528] [KO:K00784] (COXPD18) SFXN4 [HSA:119559] [KO:K23502] (COXPD19) LYRM4 [HSA:57128] [KO:K22069] (COXPD20) VARS2 [HSA:57176] [KO:K01873] (COXPD21) TARS2 [HSA:80222] [KO:K01868] (COXPD22) ATP5F1A [HSA:498] [KO:K02132] (COXPD23) GTPBP3 [HSA:84705] [KO:K03650] (COXPD24) NARS2 [HSA:79731] [KO:K01893] (COXPD25) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874] (COXPD26) TRMT5 [HSA:57570] [KO:K15429] (COXPD27) CARS2 [HSA:79587] [KO:K01883] (COXPD28) SLC25A26 [HSA:115286] [KO:K15111] (COXPD29) TXN2 [HSA:25828] [KO:K03671] (COXPD30) TRMT10C [HSA:54931] [KO:K17654] (COXPD31) MIPEP [HSA:4285] [KO:K01410] (COXPD32) MRPS34 [HSA:65993] [KO:K17412] (COXPD33) C1QBP [HSA:708] [KO:K15414] (COXPD34) MRPS7 [HSA:51081] [KO:K02992] (COXPD35) TRIT1 [HSA:54802] [KO:K00791] (COXPD36) MRPS2 [HSA:51116] [KO:K02967] (COXPD37) MICOS13 [HSA:125988] [KO:K24624] (COXPD38) MRPS14 [HSA:63931] [KO:K02954] (COXPD39) GFM2 [HSA:84340] [KO:K02355] (COXPD40) QRSL1 [HSA:55278] [KO:K02433] (COXPD41) GATB [HSA:5188] [KO:K02434] (COXPD42) GATC [HSA:283459] [KO:K02435] (COXPD43) TIMM22 [HSA:29928] [KO:K17790] (COXPD44) FASTKD2 [HSA:22868] [KO:K18190] (COXPD45) MRPL12 [HSA:6182] [KO:K02935] (COXPD46) MRPS23 [HSA:51649] [KO:K17402] (COXPD47) MRPS28 [HSA:28957] [KO:K17407] (COXPD48) NSUN3 [HSA:63899] [KO:K21969] (COXPD49) MIEF2 [HSA:125170] [KO:K23507] (COXPD50) MRPS25 [HSA:64432] [KO:K17404] (COXPD51) PTCD3 [HSA:55037] [KO:K17659] (COXPD52) NFS1 [HSA:9054] [KO:K04487] (COXPD53) C2orf69 [HSA:205327] [KO:K28271] (COXPD54) PRORP [HSA:9692] [KO:K17655] (COXPD55) POLRMT [HSA:5442] [KO:K10908] (COXPD56) TAMM41 [HSA:132001] [KO:K17807] (COXPD57) CRLS1 [HSA:54675] [KO:K08744] (COXPD58) TEFM [HSA:79736] [KO:K17658] (COXPD59) MRPL39 [HSA:54148] [KO:K17420] (COXPD60) MRPL49 [HSA:740] [KO:K17430] |
|
| H00892 | 気管支拡張症 | 呼吸器系疾患 |
(BESC1) SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825] (BESC2) SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824] (BESC3) SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827] |
|
| H00893 | 羊毛状毛髪と角皮症および歯の無形成を伴う拡張型心筋症 | 先天奇形 | DSP [HSA:1832] [KO:K10381] | |
| H00894 | FG 症候群 | 先天奇形 |
(FGS1) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162] (FGS2) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437] (FGS4) CASK [HSA:8573] [KO:K06103] |
|
| H00895 | 基底細胞母斑症候群 | 先天奇形 |
(BCNS1) PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225] (BCNS2) SUFU [HSA:51684] [KO:K06229] |
|
| H00896 | リンパ脈管筋腫症 | 呼吸器系疾患 |
TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206] TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207] |
|
| H00897 | 橋小脳低形成 | 先天奇形 |
(PCH1A) VRK1 [HSA:7443] [KO:K08816] (PCH1B) EXOSC3 [HSA:51010] [KO:K03681] (PCH1C) EXOSC8 [HSA:11340] [KO:K12586] (PCH1D) EXOSC9 [HSA:5393] [KO:K03678] (PCH1E) SLC25A46 [HSA:91137] [KO:K03454] (PCH1F) EXOSC1 [HSA:51013] [KO:K07573] (PCH2A/4/5) TSEN54 [HSA:283989] [KO:K15326] (PCH2B) TSEN2 [HSA:80746] [KO:K15322] (PCH2C) TSEN34 [HSA:79042] [KO:K15323] (PCH2D) SEPSECS [HSA:51091] [KO:K03341] (PCH2E) VPS53 [HSA:55275] [KO:K20299] (PCH2F) TSEN15 [HSA:116461] [KO:K15324] (PCH3) PCLO [HSA:27445] [KO:K16882] (PCH6) RARS2 [HSA:57038] [KO:K01887] (PCH7) TOE1 [HSA:114034] [KO:K13202] (PCH8) CHMP1A [HSA:5119] [KO:K12197] (PCH9) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490] (PCH10) CLP1 [HSA:10978] [KO:K14399] (PCH11) TBC1D23 [HSA:55773] [KO:K22555] (PCH12) COASY [HSA:80347] [KO:K02318] (PCH13) VPS51 [HSA:738] [KO:K20296] (PCH14) PPIL1 [HSA:51645] [KO:K12733] (PCH15) CDC40 [HSA:51362] [KO:K12816] (PCH16) MINPP1 [HSA:9562] [KO:K03103] (PCH17) PRDM13 [HSA:59336] [KO:K24645] |
|
| H00898 | ミトコンドリアミオパチー及び鉄芽球性貧血 | 先天性代謝異常症 |
(MLASA1) PUS1 [HSA:80324] [KO:K06173] (MLASA2) YARS2 [HSA:51067] [KO:K01866] |
|
| H00899 | リジン尿性蛋白不耐症 | 先天性代謝異常症 | SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867] | |
| H00900 | Geleophysic dysplasia | 先天奇形 |
(GPHYSD1) ADAMTSL2 [HSA:9719] [KO:K24430] (GPHYSD2) FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825] (GPHYSD3) LTBP3 [HSA:4054] [KO:K08023] |
|
| H00901 | シスチン尿症 | 先天性代謝異常症 |
SLC3A1 [HSA:6519] [KO:K14210] SLC7A9 [HSA:11136] [KO:K13868] |
|
| H00902 | 言語障害 | 精神及び行動の障害 | FOXP2 [HSA:93986] [KO:K09409] | |
| H00903 | 先天内反足 | 先天奇形 | PITX1 [HSA:5307] [KO:K09356] | |
| H00904 | Urban-Rifkin-Davis 症候群 | 先天奇形 | LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023] | |
| H00905 | イミノグリシン尿症 | 先天性代謝異常症 |
SLC36A2 [HSA:153201] [KO:K14209] SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334] SLC6A20 [HSA:54716] [KO:K05048] |
|
| H00906 | MACS 症候群 | 先天奇形 | RIN2 [HSA:54453] [KO:K23687] | |
| H00907 |
9q34欠失症候群 Kleefstra 症候群 9qサブテロメリア欠失症候群 |
先天奇形 |
(KLEFS1) EHMT1 [HSA:79813] [KO:K11420] (KLEFS2) KMT2C [HSA:58508] [KO:K09188] |
|
| H00908 | モワットウィルソン症候群 | 先天奇形 | ZEB2 [HSA:9839] [KO:K23560] | |
| H00909 | 舌小体短縮症を伴う口蓋裂 | 先天奇形 | TBX22 [HSA:50945] [KO:K10186] | |
| H00910 | ヒルシュスプルング病 | 先天奇形 |
(HSCR1) RET [HSA:5979] [KO:K05126] (HSCR2) EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198] (HSCR3) GDNF [HSA:2668] [KO:K05452] (HSCR4) EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227] (HCAD) ECE1 [HSA:1889] [KO:K01415] |
|
| H00911 | Dicarboxylic aminoaciduria | 先天性代謝異常症 | SLC1A1 [HSA:6505] [KO:K05612] | |
| H00912 | TNF受容体関連周期性症候群 | 免疫系疾患 | TNFRSF1A [HSA:7132] [KO:K03158] | |
| H00913 |
Brain-lung-thyroid 症候群 Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress |
内分泌代謝疾患 | NKX2-1 [HSA:7080] [KO:K09342] | |
| H00914 | ワルシャワ破壊症候群 | 先天奇形 | DDX11 [HSA:1663] [KO:K11273] | |
| H00915 | 結節性硬化症 | 先天奇形 |
(TSC1) TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206] (TSC2) TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207] |
|
| H00916 | 先天性中枢性低換気症候群 | 神経系疾患 |
(CCHS1) PHOX2B [HSA:8929] [KO:K09330] (CCHS2) MYOH1 [HSA:283446] [KO:K10356] (CCHS3) LBX1 [HSA:10660] [KO:K09353] ASCL1 [HSA:429] [KO:K09067] |
|
| H00917 |
先天性赤血球形成異常性貧血 先天性赤血球生成不全性貧血 先天性赤血球異形成貧血 |
血液疾患 |
(CDAN1A) CDAN1 [HSA:146059] [KO:K19531] (CDAN1B) CDIN1 [HSA:84529] [KO:K24865] (CDAN2) SEC23B [HSA:10483] [KO:K14006] (CDAN3A) KIF23 [HSA:9493] [KO:K17387] (CDAN3B) RACGAP1 [HSA:29127] [KO:K16733] (CDAN4A/4B) KLF1 [HSA:10661] [KO:K09204] |
|
| H00918 | 両大血管右室起始症 | 循環器系疾患 |
NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345] CFC1 [HSA:55997] [KO:K25454] GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] |
|
| H00919 | 動脈蛇行症候群 | 先天奇形 | SLC2A10 [HSA:81031] [KO:K08147] | |
| H00920 | Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 | COX4I2 [HSA:84701] [KO:K02263] | |
| H00921 |
Revesz 症候群 常染色体優性遺伝性角化異常症 5 骨髄不全を伴う滲出性網膜症 |
先天奇形 | TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112] | |
| H00922 | Schinzel-Giedion 症候群 | 先天奇形 | SETBP1 [HSA:26040] [KO:K23217] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |