KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
2949 件中 561 〜 600 を表示 前へ 1 ... 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 ... 74 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00563 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (EDMD1) EMD [HSA:2010] [KO:K12569]
(EDMD2/EDMD3) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(EDMD4) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326]
(EDMD5) SYNE2 [HSA:23224] [KO:K19346]
(EDMD6) FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
(EDMD7) TMEM43 [HSA:79188] [KO:K27488]
H00564 原発性繊毛ジスキネジア 呼吸器系疾患 (CILD1) DNAI1 [HSA:27019] [KO:K10409]
(CILD2) DNAAF3 [HSA:352909] [KO:K19752]
(CILD3) DNAH5 [HSA:1767] [KO:K10408]
(CILD5) HYDIN [HSA:54768] [KO:K17570]
(CILD6) NME8 [HSA:51314] [KO:K19868]
(CILD7) DNAH11 [HSA:8701] [KO:K10408]
(CILD9) DNAI2 [HSA:64446] [KO:K11143]
(CILD10) DNAAF2 [HSA:55172] [KO:K19751]
(CILD11) RSPH4A [HSA:345895] [KO:K19756]
(CILD12) RSPH9 [HSA:221421] [KO:K19757]
(CILD13) DNAAF1 [HSA:123872] [KO:K19750]
(CILD14) CCDC39 [HSA:339829] [KO:K23729]
(CILD15) CCDC40 [HSA:55036] [KO:K23730]
(CILD16) DNAL1 [HSA:83544] [KO:K10411]
(CILD17) CCDC103 [HSA:388389] [KO:K23731]
(CILD18) DNAAF5 [HSA:54919] [KO:K19759]
(CILD19) DNAAF11 [HSA:23639] [KO:K19753]
(CILD20) ODAD1 [HSA:93233] [KO:K23732]
(CILD21) DRC1 [HSA:92749] [KO:K19754]
(CILD22) ZMYND10 [HSA:51364] [KO:K24030]
(CILD23) ODAD2 [HSA:55130] [KO:K24125]
(CILD24) RSPH1 [HSA:89765] [KO:K19755]
(CILD25) DNAAF4 [HSA:161582] [KO:K19758]
(CILD26) CFAP298 [HSA:56683] [KO:K24229]
(CILD27) CCDC65 [HSA:85478] [KO:K23728]
(CILD28) SPAG1 [HSA:6674] [KO:K19870]
(CILD29) CCNO [HSA:10309] [KO:K10861]
(CILD30) ODAD3 [HSA:115948] [KO:K23733]
(CILD32) RSPH3 [HSA:83861] [KO:K23965]
(CILD33) GAS8 [HSA:2622] [KO:K19942]
(CILD34) DNAJB13 [HSA:374407] [KO:K09519]
(CILD35) ODAD4 [HSA:83538] [KO:K24254]
(CILD36) DNAAF6 [HSA:139212] [KO:K24253]
(CILD37) DNAH1 [HSA:25981] [KO:K10408]
(CILD38) CFAP300 [HSA:85016] [KO:K24230]
(CILD39) LRRC56 [HSA:115399] [KO:K25425]
(CILD40) DNAH9 [HSA:1770] [KO:K10408]
(CILD41) GAS2L2 [HSA:246176] [KO:K24627]
(CILD42) MCIDAS [HSA:345643] [KO:K26119]
(CILD43) FOXJ1 [HSA:2302] [KO:K09402]
(CILD44) NEK10 [HSA:152110] [KO:K20879]
(CILD45) TTC12 [HSA:54970] [KO:K24652]
(CILD46) STK36 [HSA:27148] [KO:K06228]
(CILD47) TP73 [HSA:7161] [KO:K10148]
(CILD48) NME5 [HSA:8382] [KO:K20790]
(CILD49) CFAP74 [HSA:85452] [KO:K25607]
(CILD50) DNAH7 [HSA:56171] [KO:K10408]
(CILD51) BRWD1 [HSA:54014] [KO:K11798]
(CILD52) DAW1 [HSA:164781] [KO:K19760]
(CILD53) CLXN [HSA:79645] [KO:K27179]
(CILD54) CFAP54 [HSA:144535] [KO:K25553]
(CILD55) CFAP221 [HSA:200373] [KO:K25610]
H00565 サルコグリカン異常症 神経系疾患; 筋骨格疾患 (LGMD2C) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564]
(LGMD2D) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565]
(LGMD2E) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566]
(LGMD2F) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563]
H00566 遠位型前脛骨筋ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
H00567 肢帯型筋ジストロフィー 1C 神経系疾患; 筋骨格疾患 CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
H00568 筋緊張性ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (DM1) DMPK [HSA:1760] [KO:K08788]
(DM2) CNBP [HSA:7555] [KO:K09250]
H00569 アースコグ症候群 先天奇形 FGD1 [HSA:2245] [KO:K05720]
H00570 歌舞伎症候群 先天奇形 (KABUK1) KMT2D [HSA:8085] [KO:K09187]
(KABUK2) KDM6A [HSA:7403] [KO:K11447]
H00571 ヨハンソン‐ブリザード症候群 先天奇形 UBR1 [HSA:197131] [KO:K10625]
H00572 Roberts-SC アザラシ肢症候群 先天奇形 ESCO2 [HSA:157570] [KO:K11268]
H00573 Townes-Brocks 症候群 先天奇形 (TBS1) SALL1 [HSA:6299] [KO:K19871]
(TBS2) DACT1 [HSA:51339] [KO:K22154]
H00574 コフィン・ローリー症候群 先天奇形 RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373]
H00575 腎尿細管形成不全 先天奇形 REN [HSA:5972] [KO:K01380]
AGT [HSA:183] [KO:K09821]
ACE [HSA:1636] [KO:K01283]
AGTR1 [HSA:185] [KO:K04166]
H00576 ピアソン症候群 泌尿器系疾患 LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243]
H00577 症候性全般てんかん 神経系疾患 (RMFSL) BRAT1 [HSA:221927] [KO:K23112]
(EPILX) SYN1 [HSA:6853] [KO:K19941]
H00578 エプスタイン症候群 循環器系疾患 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
H00579 HANAC 症候群 先天奇形 COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
H00580 シムケ免疫性骨形成不全 先天奇形 SMARCAL1 [HSA:50485] [KO:K14440]
H00581 アルポート症候群 先天奇形 (ATS1) COL4A5 [HSA:1287] [KO:K06237]
(ATS2) COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237]
(ATS3A_3B) COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237]
H00582 良性家族性血尿 泌尿器系疾患 (BFH1) COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237]
(BFH2) COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237]
H00583 Opitz-GBBB 症候群 先天奇形 (GBBB1) MID1 [HSA:4281] [KO:K08285]
H00584 単純型表皮水疱症 先天奇形 (EBS1) KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604]
(EBS2) KRT5 [HSA:3852] [KO:K07605]
(EBS3) DST [HSA:667] [KO:K10382]
(EBS4) EXPH5 [HSA:23086] [KO:K22236]
(EBS5) PLEC1 [HSA:5339] [KO:K10388]
(EBS6) KLHL24 [HSA:54800] [KO:K10461]
(EBS7) CD151 [HSA:977] [KO:K06537]
H00585 ヘミデスモソーム型表皮水疱症 先天奇形 PLEC [HSA:5339] [KO:K10388]
H00586 接合部型表皮水疱症 先天奇形 (JEB1A/1B) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244]
(JEB2A/2B/2C) LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240]
(JEB3A/3B) LAMC2 [HSA:3918] [KO:K06246]
(JEB4) COL17A1 [HSA:1308] [KO:K07603]
(JEB5A/5B) ITGB4 [HSA:3691] [KO:K06525]
(JEB6) ITGA6 [HSA:3655] [KO:K06485]
(JEB7) ITGA3 [HSA:3675] [KO:K06482]
H00587 栄養障害型表皮水疱症 先天奇形 COL7A1 [HSA:1294] [KO:K16628]
H00588 キンドラー症候群 皮膚疾患 KIND1 [HSA:55612] [KO:K17082]
H00589 滲出性硝子体網膜症 神経系疾患 (EVR1) FZD4 [HSA:8322] [KO:K02354]
(EVR2) NDP [HSA:4693] [KO:K25688]
(EVR4) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068]
(EVR5) TSPAN12 [HSA:23554] [KO:K17355]
(EVR6) ZNF408 [HSA:79797] [KO:K24372]
(EVR7) CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105]
(EVR8) LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068]
H00590 先天性筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (ITGA7-deficient CMD) ITGA7 [HSA:3679] [KO:K06583]
(LMNA-deficient CMD) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(MDCDC) TRIP4 [HSA:9325] [KO:K23398]
(MDCMC) CHKB [HSA:1120] [KO:K14156]
(MDCCAID) INPP5K [HSA:51763] [KO:K24222]
(MDRP) BET1 [HSA:10282] [KO:K08504]
H00591 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (FSHD1) FRG1 [HSA:2483] [KO:K13122]
(FSHD2) SMCHD1 [HSA:23347] [KO:K23113]
(FSHD3) LRIF1 [HSA:55791] [KO:K23220]
(FSHD4) DNMT3B [HSA:1789] [KO:K17399]
H00592 カルパイン異常症
肢帯型筋ジストロフィー2A 		神経系疾患; 筋骨格疾患 (LGMDR1/LGMDD4) CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573]
H00593 肢帯型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (LGMDD1) DNAJB6 [HSA:10049] [KO:K09512]
(LGMDD2) TNPO3 [HSA:23534] [KO:K15436]
(LGMDD3) HNRNPDL [HSA:9987] [KO:K13044]
(LGMDD4/R1) CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573]
(LGMDR2) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(LGMDR3) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565]
(LGMDR4) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566]
(LGMDR5) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564]
(LGMDR6) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563]
(LGMDR7) TCAP [HSA:8557] [KO:K19879]
(LGMDR8) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607]
(LGMDR9) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(LGMDR10) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(LGMDR11) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(LGMDR12) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(LGMDR13) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(LGMDR14) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(LGMDR15) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(LGMDR16) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265]
(LGMDR17) PLEC [HSA:5339] [KO:K10388]
(LGMDR18) TRAPPC11 [HSA:60684] [KO:K20308]
(LGMDR19) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
(LGMDR20) CRPPA [HSA:729920] [KO:K21031]
(LGMDR21) POGLUT1 [HSA:56983] [KO:K13667]
(LGMDR23) LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637]
(LGMDR24) POMGNT2 [HSA:84892] [KO:K18207]
(LGMDR25) BVES [HSA:11149] [KO:K21108]
(LGMDR26) POPDC3 [HSA:64208] [KO:K26207]
(LGMDR27) JAG2 [HSA:3714] [KO:K21635]
(LGMDR28) HMGCR [HSA:3156] [KO:K00021]
(LGMDR29) SNUPN [HSA:10073] [KO:K13151]
(MDRCMTT) LIMS2 [HSA:55679] [KO:K23354]
(MRRSDC) TOR1AIP1 [HSA:26092] [KO:K23001]
H00594 遠位型ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (MMD1,DMAT) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(MMD3) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(NM) GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
(DMRV) SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381]
(WDM) TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201]
(TMD) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(MPD1) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
(MPD3) HNRNPA1 [HSA:3178] [KO:K12741]
(MPD4) FLNC [HSA:2318] [KO:K27393]
(MPD5) ADSS1 [HSA:122622] [KO:K01939]
(MPD6) ACTN2 [HSA:88] [KO:K21073]
(MPD7) SMPX [HSA:23676] [KO:K24209]
(MPDT) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
H00595 筋原線維性ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (MFM1) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(MFM2A/2B) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542]
(MFM3) MYOT [HSA:9499] [KO:K19875]
(MFM4) LDB3 [HSA:11155] [KO:K19867]
(MFM5) FLNC [HSA:2318] [KO:K27393]
(MFM6) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557]
(MFM7) KY [HSA:339855] [KO:K24456]
(MFM8) PYROXD1 [HSA:79912] [KO:K24426]
(MFM9) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(MFM10) SVIL [HSA:6840] [KO:K10369]
(MFM11) UNC45B [HSA:146862] [KO:K21991]
(MFM12) MYL2 [HSA:4633] [KO:K10351]
(MFM13) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879]
H00596 埜中ミオパチー
埜中遠位ミオパチー
遺伝性封入体ミオパチー 		神経系疾患; 筋骨格疾患 GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
H00597 シュナイダー ロビンソン症候群 先天奇形 SMS [HSA:6611] [KO:K00802]
H00598 46,XX 精巣性分化疾患 生殖器系疾患 (SRXX1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266]
(SRXX2) SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435]
(SRXX3) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(SRXX4) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
(SRXX5) NR2F2 [HSA:7026] [KO:K08548]
H00599 卵巣形成不全
46,XX 性腺形成不全症 		生殖器系疾患 (ODG1) FSHR [HSA:2492] [KO:K04247]
(ODG2) BMP15 [HSA:9210] [KO:K05498]
(ODG3) PSMC3IP [HSA:29893] [KO:K06695]
(ODG4) MCM9 [HSA:254394] [KO:K10738]
(ODG5) SOHLH1 [HSA:402381] [KO:K22495]
(ODG6) NUP107 [HSA:57122] [KO:K14301]
(ODG7) MRPS22 [HSA:56945] [KO:K17401]
(ODG8) ESR2 [HSA:2100] [KO:K08551]
(ODG9) SPIDR [HSA:23514] [KO:K22806]
(ODG10) ZSWIM7 [HSA:125150] [KO:K25770]
(ODG11) HROB [HSA:78995] [KO:K27803]
H00600 ミュラー管無発生
Mayer Rokitansky Kuster Hauser 症候群 		生殖器系疾患 WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408]
H00601 ハッチンソン・ギルフォード症候群 先天性代謝異常症 LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
H00602 糖質コルチコイド反応性アルドステロン症
家族性高アルドステロン症 I 型 		内分泌代謝疾患 CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
2949 件中 561 〜 600 を表示 前へ 1 ... 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 ... 74 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]