KEGG ORTHOLOGY: K20098

ORTHOLOGY: K20098

Entry

K20098                      KO

Symbol

ERCC6L2

Name

DNA excision repair protein ERCC-6-like 2 [EC:5.6.2.-]

Disease

H02529

Bone marrow failure syndrome

Brite

KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03400 DNA repair and recombination proteins
    K20098  ERCC6L2; DNA excision repair protein ERCC-6-like 2
DNA repair and recombination proteins [BR:ko03400]
Eukaryotic type
  Other factors with a suspected DNA repair function
   Helicases
    K20098  ERCC6L2; DNA excision repair protein ERCC-6-like 2

Other DBs

GO:

0003678

Genes

HSA:	375748(ERCC6L2)

PTR:	473349(ERCC6L2)

PPS:	100971761(ERCC6L2)

GGO:	101134252(ERCC6L2)

PON:	100434553(ERCC6L2)

NLE:	100582802(ERCC6L2)

HMH:	116475281(ERCC6L2)

MCC:	100426560(ERCC6L2)

MCF:	102121044(ERCC6L2)

MTHB:

126937937

MNI:	105498929(ERCC6L2)

CSAB:

103219822

CATY:

105579466(ERCC6L2)

PANU:

101017805(ERCC6L2)

TGE:	112608253(ERCC6L2)

MLEU:

105536601(ERCC6L2)

RRO:

104669120

RBB:	108529287(ERCC6L2)

TFN:	117098276(ERCC6L2)

PTEH:

111521691(ERCC6L2)

CANG:

105501520(ERCC6L2)

CJC:	100415645(ERCC6L2)

SBQ:

101030049

CIMI:

108317031(ERCC6L2)

CSYR:

103256330(ERCC6L2)

MMUR:

105883788(ERCC6L2)

LCAT:

123646084(ERCC6L2)

PCOQ:

105806816(ERCC6L2)

OGA:	100960523(ERCC6L2)

MMU:	76251(Ercc6l2)

MCAL:

110308135(Ercc6l2)

MPAH:

110333809(Ercc6l2)

RNO:	361197(Ercc6l2)

MCOC:

116082771(Ercc6l2)

ANU:	117713987(Ercc6l2)

MUN:	110555718(Ercc6l2)

CGE:	100751043(Ercc6l2)

MAUA:

101823745(Ercc6l2)

PROB:

127229130(Ercc6l2)

PLEU:

114708427(Ercc6l2)

MORG:

121443395 121453626

MFOT:

126502692

AAMP:

119816456(Ercc6l2)

NGI:	103751617(Ercc6l2)

HGL:	101716590(Ercc6l2)

CPOC:

100728605(Ercc6l2)

CCAN:

109683201 109683208

DORD:

105999812(Ercc6l2)

DSP:	122113606(Ercc6l2)

PLOP:

125339817(Ercc6l2)

NCAR:

124965289

MMMA:

107157643(Ercc6l2)

OCU:

100345815

OPI:	101535385(ERCC6L2)

TUP:	102473822(ERCC6L2)

CFA:	476297(ERCC6L2)

CLUD:

112644594(ERCC6L2)

VVP:	112908690(ERCC6L2)

VLG:	121484124(ERCC6L2)

NPO:	129500288(ERCC6L2)

AML:	100477470(ERCC6L2)

UMR:	103682214(ERCC6L2)

UAH:	113269861(ERCC6L2)

UAR:	123781396(ERCC6L2)

ELK:

111139085

LLV:

125083048

MPUF:

101681609(ERCC6L2)

MNP:	132024751(ERCC6L2)

MLK:	131812946(ERCC6L2)

NVS:	122917629(ERCC6L2)

ORO:	101384077(ERCC6L2)

EJU:	114223337(ERCC6L2)

ZCA:	113934279(ERCC6L2)

MLX:	118023340(ERCC6L2)

NSU:	110569969(ERCC6L2)

LWW:	102725847(ERCC6L2)

FCA:	101088625(ERCC6L2)

PYU:	121014181(ERCC6L2)

PCOO:

112868652(ERCC6L2)

PBG:	122475123(ERCC6L2)

PVIV:

125150226(ERCC6L2)

LRUF:

124529252

PTG:	102972296(ERCC6L2)

PPAD:

109251628(ERCC6L2)

PUC:

125925291

AJU:

106971483

HHV:	120240836(ERCC6L2)

BTA:	508357(ERCC6L2)

BOM:	102284318(ERCC6L2)

BIU:	109562569(ERCC6L2)

BBUB:

102389134(ERCC6L2)

BBIS:

104985718

CHX:	102188044(ERCC6L2)

OAS:	101111688(ERCC6L2)

BTAX:

128052551(ERCC6L2)

ODA:	120867065(ERCC6L2)

CCAD:

122431739(ERCC6L2)

SSC:	100515232(ERCC6L2)

CFR:	102514401(ERCC6L2)

CBAI:

105078810(ERCC6L2)

CDK:	105084687(ERCC6L2)

VPC:	102546161(ERCC6L2)

BACU:

103005718(ERCC6L2)

BMUS:

118896963(ERCC6L2)

LVE:	103087239(ERCC6L2)

OOR:	101284041(ERCC6L2)

DLE:	111166849(ERCC6L2)

PCAD:

102980867(ERCC6L2)

PSIU:

116755576(ERCC6L2)

NASI:

112405443(ERCC6L2)

ECB:	100063182(ERCC6L2)

EPZ:

103556462

EAI:	106841106(ERCC6L2)

MYB:	102255711(ERCC6L2)

MYD:	102771468(ERCC6L2)

MMYO:

118667641(ERCC6L2)

MLF:	102441252(ERCC6L2)

PKL:	118732209(ERCC6L2)

EFUS:

103297914(ERCC6L2)

MNA:	107532315(ERCC6L2)

DRO:	112302721(ERCC6L2)

SHON:

118993709(ERCC6L2)

AJM:	119046074(ERCC6L2)

PDIC:

114512550(ERCC6L2)

PHAS:

123819433(ERCC6L2)

MMF:	118629511(ERCC6L2)

PPAM:

129082372(ERCC6L2)

HAI:	109371903(ERCC6L2)

RFQ:	117032057(ERCC6L2)

PALE:

102881400(ERCC6L2)

PGIG:

120616896(ERCC6L2)

PVP:

105307833

RAY:	107518085(ERCC6L2)

MJV:	108404559(ERCC6L2)

TOD:	119232675(ERCC6L2)

SARA:

101552248(ERCC6L2)

SETR:

126006790(ERCC6L2)

LAV:	100655253(ERCC6L2)

TMU:

101347769

ETF:	101645044(ERCC6L2)

DNM:	101423970(ERCC6L2)

MDO:	100014225(ERCC6L2)

GAS:	123250612(ERCC6L2)

SHR:	100914105(ERCC6L2)

AFZ:

127561682

PCW:	110197633(ERCC6L2)

OAA:	103164917(ERCC6L2)

GGA:	427469(ERCC6L2)

PCOC:

116238486(ERCC6L2)

MGP:	100547451 104910843

CJO:	107306268(ERCC6L2)

TPAI:

128089580

LMUT:

125687225(ERCC6L2)

NMEL:

110389301(ERCC6L2)

APLA:

101797239(ERCC6L2)

ACYG:

106047344(ERCC6L2)

CATA:

118257355(ERCC6L2)

AFUL:

116500430(ERCC6L2)

TGU:	100229423(ERCC6L2)

LSR:	110472740(ERCC6L2)

SCAN:

103822940

PMOA:

120511973(ERCC6L2)

PRUF:

121360708

GFR:	102033962(ERCC6L2)

FAB:	101813515(ERCC6L2)

OMA:

130265125

PHI:	102103976(ERCC6L2)

PMAJ:

107215851 107216206(ERCC6L2)

CCAE:

111941797 111941798

CCW:	104692015(ERCC6L2)

CBRC:

103614929(ERCC6L2)

ETL:	114055246(ERCC6L2)

ACHL:

103811356

SVG:	106848910(ERCC6L2)

MMEA:

130584422 130584512(ERCC6L2)

HRT:	120765515(ERCC6L2)

FPG:	101919839(ERCC6L2)

FCH:	102056842(ERCC6L2)

CLV:	102097097(ERCC6L2)

EGZ:	104125995(ERCC6L2)

NNI:	104018572(ERCC6L2)

PCRI:

104030799

PLET:

104627684

PCAO:

104052661

ACUN:

113490008(ERCC6L2)

TALA:

104360989(ERCC6L2)

PADL:

103920409(ERCC6L2)

AFOR:

103893782(ERCC6L2)

ACHC:

115336531(ERCC6L2)

AGEN:

GCL:

CCRI:

CMAC:

MUI:

LDI:

MNB:	103769307 103780321(ERCC6L2)

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SHAB:

115619497(ERCC6L2)

DPUB:

104298787(ERCC6L2)

ACAR:

104529945(ERCC6L2)

CPEA:

104389120(ERCC6L2)

AVIT:

104277799

CVF:	104287186(ERCC6L2)

RTD:	128902288(ERCC6L2)

CUCA:

104059903(ERCC6L2)

TEO:

104371529

BRHI:

104488774

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AROW:

112976802(ERCC6L2)

NPD:	112946420(ERCC6L2)

TGT:

104571530

DNE:	112978762(ERCC6L2)

ASN:	102382368(ERCC6L2)

AMJ:	102576701(ERCC6L2)

CPOO:

109323471(ERCC6L2)

GGN:	109297534(ERCC6L2)

PSS:	102445747(ERCC6L2)

CMY:	102933477(ERCC6L2)

CCAY:

125636669(ERCC6L2)

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CPIC:

101941599(ERCC6L2)

TST:	117878788(ERCC6L2)

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116829332(ERCC6L2)

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132767297(ERCC6L2)

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SUND:

121920635(ERCC6L2)

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PMUR:

107295586(ERCC6L2) 107300898

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120302025

TSR:	106551503(ERCC6L2)

PGUT:

117661367(ERCC6L2)

APRI:

131190823(ERCC6L2)

PTEX:

113438497(ERCC6L2)

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114606332(ERCC6L2)

PRAF:

128423282(ERCC6L2)

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125425542

XLA:	108714706(ercc6l2.L)

XTR:	100127871(ercc6l2)

NPR:	108788137(ERCC6L2)

RTEM:

120941824(ERCC6L2)

BBUF:

120989095(ERCC6L2)

BGAR:

122932296(ERCC6L2)

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DRE:	553504(ercc6l2)

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107724913

SANH:

107669670 107689281

SGH:

107602840

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109099264(ercc6l2)

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113107505(ercc6l2)

CGIB:

127963933

PTET:

122350998(ercc6l2)

LROH:

127170221(ercc6l2)

OMC:	131545315(ercc6l2)

PPRM:

120484662(ercc6l2)

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MAMB:

125279800(ercc6l2)

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127517513

MASI:

127414915

TROS:

130568194(ercc6l2)

TDW:	130407145(ercc6l2)

MANU:

129414091(ercc6l2)

IPU:

108265899

IFU:	128607839(ercc6l2)

PHYP:

113533114(ercc6l2)

SMEO:

124400034(ercc6l2)

TFD:	113656262(ercc6l2)

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AMEX:

103031213(ercc6l2)

CMAO:

118813173(ercc6l2)

EEE:

113591250

CHAR:

105894153(ercc6l2)

TRU:	101066001(ercc6l2)

TFS:	130525332(ercc6l2)

TNG:	GSTEN00008856G001

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TBEN:

117473122(ercc6l2)

CGOB:

115013234(ercc6l2)

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117452776(ercc6l2)

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117558662(ercc6l2)

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134873929(ercc6l2)

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121944503(ercc6l2)

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116054092(ercc6l2)

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117944625(ercc6l2)

ESP:	116688928(ercc6l2)

PFLV:

114555851(ercc6l2)

GAT:	120830800(ercc6l2)

PPUG:

119225356(ercc6l2)

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117736398(ercc6l2)

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119891954(ercc6l2)

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122876409(ercc6l2)

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119019630(ercc6l2)

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133451090(ercc6l2)

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103470153(ercc6l2)

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103135449(ercc6l2)

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106948667(ercc6l2)

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106917882(ercc6l2)

GAF:	122828082(ercc6l2)

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129366157(ercc6l2)

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119781117(ercc6l2)

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106513719(ercc6l2)

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111576669(ercc6l2)

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125012700(ercc6l2)

POV:	109639344(ercc6l2)

SSEN:

122769697(ercc6l2)

HHIP:

117767955(ercc6l2)

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118313403(ercc6l2)

LCF:

108882644

SDU:	111236166(ercc6l2)

SLAL:

111644623(ercc6l2)

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125993877

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133499633(ercc6l2)

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PTAO:

133475244(ercc6l2)

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110167039(ercc6l2)

MALB:

109956565(ercc6l2)

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114862795(ercc6l2)

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106585151(ercc6l2)

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115164239(ercc6l2)

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111973779(ercc6l2)

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121585070(ercc6l2)

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Reference

PMID:24507776

Authors

Tummala H, Kirwan M, Walne AJ, Hossain U, Jackson N, Pondarre C, Plagnol V, Vulliamy T, Dokal I

Title

ERCC6L2 mutations link a distinct bone-marrow-failure syndrome to DNA repair and mitochondrial function.

Journal

Am J Hum Genet 94:246-56 (2014)
DOI:10.1016/j.ajhg.2014.01.007

Sequence

[hsa:375748]

LinkDB

DBGET integrated database retrieval system