KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
2928 件中 1201 〜 1240 を表示 前へ 1 ... 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 ... 74 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01204 小脳失調・精神遅滞および平衡障害症候群 (CAMRQ) 神経系疾患 (CAMRQ1) VLDLR [HSA:7436] [KO:K20053]
(CAMRQ2) WDR81 [HSA:124997] [KO:K17601]
(CAMRQ3) CA8 [HSA:767] [KO:K01672]
(CAMRQ4) ATP8A2 [HSA:51761] [KO:K14802]
H01205 ワルファリンレジスタンス 先天性代謝異常症 VKORC1 [HSA:79001] [KO:K05357]
CYP2A6 [HSA:1548] [KO:K17683]
CYP2C9 [HSA:1559] [KO:K17719]
GGCX [HSA:2677] [KO:K10106]
H01206 プラスミノーゲン欠損症 血液疾患 PLG [HSA:5340] [KO:K01315]
H01207 三角頭蓋症 先天奇形 (TRIGNO1) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
(TRIGNO2) FREM1 [HSA:158326] [KO:K23380]
H01208 頭部円形精子症 生殖器系疾患 (SPGF6) SPATA16 [HSA:83893] [KO:K26121]
(SPGF9) DPY19L2 [HSA:283417] [KO:K24553]
(SPGF66) ZPBP [HSA:11055] [KO:K25752]
(SPGF67) CCDC62 [HSA:84660] [KO:K26436]
(SPGF68) C2CD6 [HSA:151254] [KO:K25947]
(SPGF69) GGN [HSA:199720] [KO:K26807]
H01209 遺伝性難聴 (X連鎖) 神経系疾患 (DFNX1) PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948]
(DFNX2) POU3F4 [HSA:5456] [KO:K09365]
(DFNX4) SMPX [HSA:23676] [KO:K24209]
(DFNX5) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727]
(DFNX6) COL4A6 [HSA:1288] [KO:K06237]
(DFNX7) GPRASP2 [HSA:114928] [KO:K26197]
H01210 低マグネシウム血症 先天性代謝異常症 (HOMG1) TRPM6 [HSA:140803] [KO:K04981]
(HOMG2) FXYD2 [HSA:486] [KO:K01538]
(HOMG3) CLDN16 [HSA:10686] [KO:K06087]
(HOMG4) EGF [HSA:1950] [KO:K04357]
(HOMG5) CLDN19 [HSA:149461] [KO:K06087]
(HOMG6/HOMGSMR1) CNNM2 [HSA:54805] [KO:K16302]
(HOMG7) RRAGD [HSA:58528] [KO:K16186]
(HOMGSMR2) ATP1A1 [HSA:476] [KO:K01539]
H01211 重症新生児脳症 先天奇形 MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588]
H01212 ニューロセルピン封入体を持つ家族性脳症 神経変性疾患 SERPINI1 [HSA:5274] [KO:K23412]
H01213 胆のう疾患 消化器系疾患 (GBD1) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659]
(GBD4) ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684]
H01214 Rh欠損症候群 血液疾患 RHAG [HSA:6005] [KO:K06580]
H01215 Simpson-Golabi-Behmel 症候群 先天奇形 (SGBS1) GPC3 [HSA:2719] [KO:K08109]
(SGBS2) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
H01216 左室緻密化障害 循環器系疾患 (LVNC1) DTNA [HSA:1837] [KO:K26998]
(LVNC3) LDB3 [HSA:11155] [KO:K19867]
(LVNC4) ACTC1 [HSA:70] [KO:K12314]
(LVNC5) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
(LVNC6) TNNT2 [HSA:7139] [KO:K12045]
(LVNC7) MIB1 [HSA:57534] [KO:K10645]
(LVNC8) PRDM16 [HSA:63976] [KO:K22410]
(LVNC9) TPM1 [HSA:7168] [KO:K10373]
(LVNC10) MYBPC3 [HSA:4607] [KO:K12568]
H01217 原発性限局性皮膚アミロイド症 皮膚疾患 (PLCA1) OSMR [HSA:9180] [KO:K05057]
(PLCA2) IL31RA [HSA:133396] [KO:K22630]
(PLCA3) GPNMB [HSA:10457] [KO:K20732]
H01218 P14 欠損症 原発性免疫不全症 MAPBPIP [HSA:28956] [KO:K20398]
H01219 拘束性心筋症 循環器系疾患 (RCM1) TNNI3 [HSA:7137] [KO:K12044]
(RCM3) TNNT2 [HSA:7139] [KO:K12045]
(RCM4) MYPN [HSA:84665] [KO:K22028]
(RCM5) FLNC [HSA:2318] [KO:K27393]
(RCM6) KIF20A [HSA:10112] [KO:K10402]
DES [HSA:1674] [KO:K07610]
ACTC1 [HSA:70] [KO:K12314]
H01220 先天性白内障・顔貌異常およびニューロパチー 先天奇形 CTDP1 [HSA:9150] [KO:K15732]
H01221 角膜上皮基底膜ジストロフィー 神経系疾患 TGFBI [HSA:7045] [KO:K19519]
H01222 カウデン症候群 先天奇形 (CWS1) PTEN [HSA:5728] [KO:K01110]
(CWS2) SDHB [HSA:6390] [KO:K00235]
(CWS3) SDHD [HSA:6392] [KO:K00237]
(CWS4) KLLN [HSA:100144748] [KO:K23389]
(CWS5) PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
(CWS6) AKT1 [HSA:207] [KO:K04456]
(CWS7) SEC23B [HSA:10483] [KO:K14006]
H01223 常同性運動・てんかん および/または大脳奇形を伴う精神遅滞
5q14.3 欠失症候群 		染色体異常 MEF2C [HSA:4208] [KO:K04454]
H01224 Ketosis-prone diabetes mellitus 内分泌代謝疾患 PAX4 [HSA:5078] [KO:K08032]
H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 先天性代謝異常症 (D2HGA1) D2HGDH [HSA:728294] [KO:K18204]
(D2HGA2) IDH2 [HSA:3418] [KO:K00031]
H01226 多合指症
軸前母指側多指 IV 型 		先天奇形 GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230]
H01227 炎症性腸疾患 (IBD) 免疫系疾患 hsa05321 炎症性腸疾患 (IBD1) NOD2 [HSA:64127] [KO:K10165]
(IBD10) ATG16L1 [HSA:55054] [KO:K17890]
(IBD13) ABCB1 [HSA:5243] [KO:K05658]
(IBD14) IRF5 [HSA:3663] [KO:K09446]
(IBD17) IL23R [HSA:149233] [KO:K05065]
(IBD19) IRGM [HSA:345611] [KO:K14139]
(IBD25) IL10RB [HSA:3588] [KO:K05135]
(IBD28) IL10RA [HSA:3587] [KO:K05134]
(IBD29) INAVA [HSA:55765] [KO:K26459]
(IBD30) CARD8 [HSA:22900] [KO:K12801]
(IBD31) IL37 [HSA:27178] [KO:K05485]
IL10 [HSA:3586] [KO:K05443]
MST1 [HSA:4485] [KO:K23441]
H01228 タイプ A インスリン受容体異常症 INSR [HSA:3643] [KO:K04527]
H01229 Inclusion body myopathy 3 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH2 [HSA:4620] [KO:K24220]
H01230 成人発症型常染色体優性白質ジストロフィー 神経系疾患 LMNB1 [HSA:4001] [KO:K07611]
H01231 ビオチン・チアミン応答性大脳基底核疾患
チアミン代謝異常症候群 2 		先天性代謝異常症 SLC19A3 [HSA:80704] [KO:K14610]
H01232 症候群性多臓器自己免疫疾患 免疫系疾患 (ADMFD) ITCH [HSA:83737] [KO:K05632]
(AILJK) COPA [HSA:1314] [KO:K05236]
(AIS1) FOXD3 [HSA:27022] [KO:K09397]
(AIS6) SIAE [HSA:54414] [KO:K05970]
(AIMTBS) PDCD1 [HSA:5133] [KO:K06744]
H01233 ウロカナーゼ欠損症 先天性代謝異常症 UROC1 [HSA:131669] [KO:K01712]
H01234 トリメチルアミン尿症 先天性代謝異常症 FMO3 [HSA:2328] [KO:K00485]
H01235 血小板型出血性疾患 血液疾患 (BDPLT5/QPD) PLAU [HSA:5328] [KO:K01348]
(BDPLT8) P2RY12 [HSA:64805] [KO:K04298]
(BDPLT11) GP6 [HSA:51206] [KO:K06264]
(BDPLT13) TBXA2R [HSA:6915] [KO:K04264]
(BDPLT15) ACTN1 [HSA:87] [KO:K05699]
(BDPLT16) ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476]
(BDPLT17) GFI1B [HSA:8328] [KO:K09223]
(BDPLT18) RASGRP2 [HSA:10235] [KO:K12361]
(BDPLT19) PRKACG [HSA:5568] [KO:K04345]
(BDPLT20) SLFN14 [HSA:342618] [KO:K24445]
(BDPLT21) FLI1 [HSA:2313] [KO:K09436]
(BDPLT22) EPHB2 [HSA:2048] [KO:K05111]
(BDPLT24) ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493]
(BDPLT25) TPM4 [HSA:7171] [KO:K10375]
ITGA2 [HSA:3673] [KO:K06481]
H01236 家族性関節軟骨石灰化症 筋骨格疾患 ANKH [HSA:56172] [KO:K22734]
H01237 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 先天性代謝異常症 (ISOD) SUOX [HSA:6821] [KO:K00387]
H01238 Phelan-McDermid 症候群 染色体異常 SHANK3 [HSA:85358] [KO:K15009]
H01239 プロサポシン欠損症 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 PSAP [HSA:5660] [KO:K12382]
H01240 自己免疫性血小板減少性紫斑病 免疫系疾患 FCGR2C [HSA:9103] [KO:K16824]
H01241 先天性横隔膜ヘルニア 先天奇形 (DIH3) ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
(DIH4) ALDH1A2 [HSA:8854] [KO:K07249]
(DIH5) PLS3 [HSA:5358] [KO:K17336]
H01242 サッカロピン尿症 先天性代謝異常症 AASS [HSA:10157] [KO:K14157]
H01243 Huntington disease-like syndrome 神経変性疾患 (HDL1) PRNP [HSA:5621] [KO:K05634]
(HDL2) JPH3 [HSA:57338] [KO:K19530]
(HDL4) TBP [HSA:6908] [KO:K03120]
2928 件中 1201 〜 1240 を表示 前へ 1 ... 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 ... 74 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]