KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
---|---|---|---|---|
H00404 |
伝染性紅斑 第五病 リンゴ病 |
ウイルス感染症 | ||
H00405 |
マールブルグ病 マールブルグ出血熱 |
ウイルス感染症 | ||
H00406 |
後天性免疫不全症候群 (AIDS) エイズ |
免疫系疾患; ウイルス感染症 | hsa05170 ヒト免疫不全ウイルス1感染 | |
H00407 | ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 | 先天性代謝異常症 |
ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232] HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405] AMACR [HSA:23600] [KO:K01796] SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764] |
|
H00408 | 1型糖尿病 | 代謝疾患; 免疫系疾患; 内分泌系疾患 | hsa04940 I 型糖尿病 |
(T1D2) INS [HSA:3630] [KO:K04526] (T1D5) SUMO4 [HSA:387082] [KO:K12160] (T1D10) IL2RA [HSA:3559] [KO:K05068] (T1D12) CTLA4 [HSA:1493] [KO:K06538] (T1D20) HNF1A [HSA:6927] [KO:K08036] (T1D22) CCR5 [HSA:1234] [KO:K04180] HLA-DRB1 [HSA:3123] [KO:K06752] HLA-DQB1 [HSA:3119] [KO:K06752] HLA-DQA1 [HSA:3117] [KO:K06752] PTPN22 [HSA:26191] [KO:K18024] PTPN2 [HSA:5771] [KO:K18026] ERBB3 [HSA:2065] [KO:K05084] IL2 - IL21 [HSA:3558 59067] [KO:K05429 K05434] IFIH1 [HSA:64135] [KO:K12647] CLEC16A [HSA:23274] [KO:K19513] BACH2 [HSA:60468] [KO:K09042] CTSH [HSA:1512] [KO:K01366] SH2B3 [HSA:10019] [KO:K12459] C12orf30 [HSA:80018] [KO:K17973] CD226 [HSA:10666] [KO:K06567] ITPR3 [HSA:3710] [KO:K04960] CYP27B1 [HSA:1594] [KO:K07438] |
H00409 | 2型糖尿病 | 内分泌代謝疾患 | hsa04930 II 型糖尿病 |
IGF2BP2 [HSA:10644] [KO:K17392] CAPN10 [HSA:11132] [KO:K08579] SLC30A8 [HSA:169026] [KO:K14695] KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] MTNR1B [HSA:4544] [KO:K04286] ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] PPARG [HSA:5468] [KO:K08530] HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034] TCF7L2 [HSA:6934] [KO:K04491] WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] |
H00410 | 若年発症成人型糖尿病 (MODY) | 内分泌代謝疾患 | hsa04950 若年発症成人型糖尿病 (MODY) |
(MODY1) HNF4A [HSA:3172] [KO:K07292] (MODY2) GCK [HSA:2645] [KO:K12407] (MODY3) HNF1A [HSA:6927] [KO:K08036] (MODY4) PDX1 [HSA:3651] [KO:K07594] (MODY5) HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034] (MODY6) NEUROD1 [HSA:4760] [KO:K08033] (MODY7) KLF11 [HSA:8462] [KO:K09209] (MODY8) CEL [HSA:1056] [KO:K12298] (MODY9) PAX4 [HSA:5078] [KO:K08032] (MODY10) INS [HSA:3630] [KO:K04526] (MODY11) BLK [HSA:640] [KO:K08890] (MODY13) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004] (MODY14) APPL1 [HSA:26060] [KO:K08733] |
H00411 | A型肝炎 | ウイルス感染症 | ||
H00412 | B型肝炎 | ウイルス感染症 | hsa05161 B型肝炎 |
IFNAR2 (susceptibility) [HSA:3455] [KO:K05131] IFNGR1 (susceptibility) [HSA:3459] [KO:K05132] IL10RB (susceptibility) [HSA:3588] [KO:K05135] |
H00413 | C型肝炎 | ウイルス感染症 | hsa05160 C型肝炎 |
CCR5 (resistance) [HSA:1234] [KO:K04180] PTPRC (susceptibility) [HSA:5788] [KO:K06478] |
H00414 | D型肝炎 | ウイルス感染症 | ||
H00415 | E型肝炎 | ウイルス感染症 | ||
H00416 | オムスク出血熱 | ウイルス感染症 | ||
H00417 | アルストレム症候群 | 先天奇形 | ALMS1 [HSA:7840] [KO:K16741] | |
H00418 | バルデ・ビードル症候群 | 先天性代謝異常症 |
(BBS1) BBS1 [HSA:582] [KO:K16746] (BBS2) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747] (BBS3) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951] (BBS4) BBS4 [HSA:585] [KO:K16531] (BBS5) BBS5 [HSA:129880] [KO:K16748] (BBS6) MKKS [HSA:8195] [KO:K09492] (BBS7) BBS7 [HSA:55212] [KO:K16749] (BBS8) TTC8 [HSA:123016] [KO:K16781] (BBS9) BBS9 [HSA:27241] [KO:K19398] (BBS10) BBS10 [HSA:79738] [KO:K19401] (BBS11) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607] (BBS12) BBS12 [HSA:166379] [KO:K19402] (BBS13) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332] (BBS14) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (BBS15) WDPCP [HSA:51057] [KO:K22863] (BBS16) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488] (BBS17) LZTFL1 [HSA:54585] [KO:K19400] (BBS18) BBIP1 [HSA:92482] [KO:K19399] (BBS19) IFT27 [HSA:11020] [KO:K07934] (BBS20) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676] (BBS21) CFAP418 [HSA:157657] [KO:K25226] (BBS22) IFT74 [HSA:80173] [KO:K19679] |
|
H00419 | 先天性全身性リポジストロフィー | 先天性代謝異常症 |
(CGL1) AGPAT2 [HSA:10555] [KO:K13509] (CGL2) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365] (CGL3) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] (CGL4) CAVIN1 [HSA:284119] [KO:K19387] (CGL5) PCYT1A [HSA:5130] [KO:K00968] |
|
H00420 | 家族性部分型リポジストロフィー | 先天性代謝異常症 |
(FPLD2) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641] (FPLD3) PPARG [HSA:5468] [KO:K08530] (FPLD4) PLIN1 [HSA:5346] [KO:K08768] (FPLD5) CIDEC [HSA:63924] [KO:K25878] (FPLD6) LIPE [HSA:3991] [KO:K07188] (FPLD7) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] (FPLD8) ADRA2A [HSA:150] [KO:K04138] (FPLD9) PLAAT3 [HSA:11145] [KO:K16817] (APLD) LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611] AKT2 [HSA:208] [KO:K04456] |
|
H00421 | ムコ多糖症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(MPS1) IDUA [HSA:3425] [KO:K01217] (MPS2) IDS [HSA:3423] [KO:K01136] (MPS3A) SGSH [HSA:6448] [KO:K01565] (MPS3B) NAGLU [HSA:4669] [KO:K01205] (MPS3C) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532] (MPS3D) GNS [HSA:2799] [KO:K01137] (MPS4A) GALNS [HSA:2588] [KO:K01132] (MPS4B) GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309] (MPS6) ARSB [HSA:411] [KO:K01135] (MPS7) GUSB [HSA:2990] [KO:K01195] (MPS9) HYAL1 [HSA:3373] [KO:K01197] (MPS10) ARSK [HSA:153642] [KO:K12376] |
|
H00422 | 糖タンパク分解反応異常症 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(Sialidosis, Galactosialidosis) NEU1 [HSA:4758] [KO:K01186] (Galactosialidosis) CTSA [HSA:5476] [KO:K13289] (Galactosialidosis) GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309] (alpha-Mannosidosis) MAN2B1 [HSA:4125] [KO:K12311] (beta-Mannosidosis) MANBA [HSA:4126] [KO:K01192] (AGU) AGA [HSA:175] [KO:K01444] (Fucosidosis) FUCA1 [HSA:2517] [KO:K01206] (Schindler/ Kanzaki) NAGA [HSA:4668] [KO:K01204] |
|
H00423 | スフィンゴリピドーシス | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
GLA [HSA:2717] [KO:K01189] GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309] GBA [HSA:2629] [KO:K01201] ARSA [HSA:410] [KO:K01134] GALC [HSA:2581] [KO:K01202] SMPD1 [HSA:6609] [KO:K12350] ASAH1 [HSA:427] [KO:K12348] PSAP [HSA:5660] [KO:K12382] SUMF1 [HSA:285362] [KO:K13444] |
|
H00424 | スフィンゴミエリン分解異常 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(NPD) SMPD1 [HSA:6609] [KO:K12350] (Farber) ASAH1 [HSA:427] [KO:K12348] |
|
H00425 | リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患 | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(PLS) CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] (Pycnodysostosis) CTSK [HSA:1513] [KO:K01371] |
|
H00426 | ガングリオシドーシス | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
(GM1G) GLB1 [HSA:2720] [KO:K12309] (GM2G1) HEXA [HSA:3073] [KO:K12373] (GM2G2) HEXB [HSA:3074] [KO:K12373] (GM2AB) GM2A [HSA:2760] [KO:K12383] |
|
H00427 | 回帰熱 | 細菌感染症 | ||
H00428 | 尿細管性アシドーシス I 型 (遠位型) | 泌尿器系疾患 |
(DRTA1/DRTA4) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573] (DRTA2) ATP6V1B1 [HSA:525] [KO:K02147] (DRTA3) ATP6V0A4 [HSA:50617] [KO:K02154] |
|
H00429 | 尿細管性アシドーシス II 型 (近位型) | 泌尿器系疾患 | SLC4A4 [HSA:8671] [KO:K13575] | |
H00430 |
進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化線維増殖症 |
筋骨格疾患 | ACVR1 [HSA:90] [KO:K04675] | |
H00431 | 後縦靭帯骨化症 | 筋骨格疾患 |
COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513] COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238] TGFB3 [HSA:7043] [KO:K13377] |
|
H00432 | 遺伝性象牙質疾患 | 先天奇形 | DSPP [HSA:1834] [KO:K23573] | |
H00433 | ホルト・オラム症候群 | 先天奇形 | TBX5 [HSA:6910] [KO:K10179] | |
H00434 |
Camurati-Engelmann病 進行性骨幹異形成症 |
先天奇形 | TGFB1 [HSA:7040] [KO:K13375] | |
H00435 | トキソプラズマ症 | 寄生虫感染症 | hsa05145 トキソプラズマ症 | |
H00436 | 大理石骨病 | 先天奇形 |
(OPTA1) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] (OPTA2/B4) CLCN7 [HSA:1186] [KO:K05016] (OPTA3/B6) PLEKHM1 [HSA:9842] [KO:K23282] (OPTB1) TCIRG1 [HSA:10312] [KO:K02154] (OPTB2) TNFSF11 [HSA:8600] [KO:K05473] (OPTB3) CA2 [HSA:760] [KO:K18245] (OPTB5) OSTM1 [HSA:28962] [KO:K23863] (OPTB7) TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147] (OPTB8) SNX10 [HSA:29887] [KO:K17924] (OPTB9) SLC4A2 [HSA:6522] [KO:K13855] |
|
H00437 |
骨パジェット病 骨ページェット病 |
筋骨格疾患 |
(PDB2) TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147] (PDB3) SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381] (PDB5) TNFRSF11B [HSA:4982] [KO:K05148] (PDB6) ZNF687 [HSA:57592] [KO:K24375] |
|
H00438 |
那須ハコラ病 多発性骨嚢胞および白質脳症 |
先天性代謝異常症 |
(PLOSL1) DAP12 [HSA:7305] [KO:K07992] (PLOSL2) TREM2 [HSA:54209] [KO:K14378] |
|
H00439 | シュバッハマン・ダイアモンド症候群 | リボソーム病 |
(SDS1) SBDS [HSA:51119] [KO:K14574] (SDS2) EFL1 [HSA:79631] [KO:K14536] |
|
H00440 | レット症候群 | 神経系疾患 |
MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588] FOXG1 [HSA:2290] [KO:K09385] |
|
H00441 | 進行性骨性異形成症 | 筋骨格疾患 | GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] | |
H00442 | 屈曲肢異形成 | 先天奇形 | SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435] | |
H00443 | 骨空洞性骨異形成症 | 先天奇形 | FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362] |
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |