KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H00803 | SeSAME/EAST 症候群 | 神経系疾患 | KCNJ10 [HSA:3766] [KO:K05003] | |
| H00804 | Multiple cutaneous and uterine leiomyomata | 新生物 | FH [HSA:2271] [KO:K01679] | |
| H00805 | 硝子体網膜変性 | 神経系疾患 |
(STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] (SVD) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006] (WGVRP) VCAN [HSA:1462] [KO:K06793] (KNO1) COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823] (ESCS) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546] (VRCP) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878] |
|
| H00806 | 良性家族性新生児けいれん | 神経系疾患 |
(BFNS1) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927] (BFNS2) KCNQ3 [HSA:3786] [KO:K04928] |
|
| H00807 | 夜間前頭葉てんかん | 神経系疾患 |
(ENFL1) CHRNA4 [HSA:1137] [KO:K04806] (ENFL3) CHRNB2 [HSA:1141] [KO:K04813] (ENFL4) CHRNA2 [HSA:1135] [KO:K04804] (ENFL5) KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946] |
|
| H00808 | 特発性全般てんかん | 神経系疾患 |
(EIG6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855] (EIG8) CASR [HSA:846] [KO:K04612] (EIG9) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865] (EIG10) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184] (EIG11) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011] (EIG12) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299] (EIG13) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175] (EIG14) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K23967] (EIG15) RORB [HSA:6096] [KO:K08533] (EIG16) KCNMA1 [HSA:3778] [KO:K04936] (EIG18) HCN4 [HSA:10021] [KO:K04957] (EIG19) USP25 [HSA:29761] [KO:K11849] |
|
| H00809 | 家族性側頭葉てんかん | 神経系疾患 |
(ETL1) LGI1 [HSA:9211] [KO:K25428] (ETL5) CPA6 [HSA:57094] [KO:K08782] (ETL7) RELN [HSA:5649] [KO:K06249] (ETL8) GAL [HSA:51083] [KO:K05244] |
|
| H00810 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 神経系疾患 |
(EPM1A) CSTB [HSA:1476] [KO:K13907] (EPM1B) PRICKLE1 [HSA:144165] [KO:K04511] (EPM2A) EPM2A [HSA:7957] [KO:K14165] (EPM2B) NHLRC1 [HSA:378884] [KO:K10602] (EPM3) KCTD7 [HSA:154881] [KO:K21917] (EPM4) SCARB2 [HSA:950] [KO:K12384] (EPM6) GOSR2 [HSA:9570] [KO:K08496] (EPM7) KCNC1 [HSA:3746] [KO:K04887] (EPM8) CERS1 [HSA:10715] [KO:K04710] (EPM9) LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611] (EPM10) PRDM8 [HSA:56978] [KO:K20797] (EPM11) SEMA6B [HSA:10501] [KO:K06842] (EPM12) SLC7A6OS [HSA:84138] [KO:K28237] |
|
| H00811 | 遠位関節拘縮症 | 先天奇形 |
(DA1A, DA2B4) TPM2 [HSA:7169] [KO:K10374] (DA1B) MYBPC1 [HSA:4604] [KO:K12557] (DA1C) MYL11 [HSA:29895] [KO:K12758] (DA2A, DA2B3) MYH3 [HSA:4621] [KO:K24220] (DA2B1) TNNI2 [HSA:7136] [KO:K12043] (DA2B2) TNNT3 [HSA:7140] [KO:K12046] (DA3, DA5) PIEZO2 [HSA:63895] [KO:K22128] (DA5D) ECEL1 [HSA:9427] [KO:K09610] (DA7) MYH8 [HSA:4626] [KO:K24220] (DA9) FBN2 [HSA:2201] [KO:K23342] (DA11) MET [HSA:4233] [KO:K05099] (DA12) ADAMTS15 [HSA:170689] [KO:K08629] |
|
| H00812 | トリコモナス症 | 寄生虫感染症 | ||
| H00813 | LOC 症候群 | 先天奇形 | LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240] | |
| H00814 | 卵黄状黄斑ジストロフィー | 神経系疾患 |
(VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] (VMD4) IMPG1 [HSA:3617] [KO:K19016] (VMD5) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017] |
|
| H00815 | H 症候群 | 先天奇形 | SLC29A3 [HSA:55315] [KO:K15014] | |
| H00816 | 末梢神経障害を伴う脳梁欠損 | 神経系疾患 | SLC12A6 [HSA:9990] [KO:K14427] | |
| H00817 | 鰓・眼・顔面症候群 | 先天奇形 | TFAP2A [HSA:7020] [KO:K09176] | |
| H00818 | Birt-Hogg-Dube 症候群 | 先天奇形 |
(BHD1) FLCN [HSA:201163] [KO:K09594] (BHD2) PRDM10 [HSA:56980] [KO:K24643] |
|
| H00819 | シュタルガルト病 | 神経系疾患 |
(STGD1) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644] (STGD3) ELOVL4 [HSA:6785] [KO:K10249] (STGD4) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532] (STGD5) RDH8 [HSA:50700] [KO:K11150] |
|
| H00820 | Bjornstad 症候群 | 先天性代謝異常症 | BCS1L [HSA:617] [KO:K08900] | |
| H00821 | 加齢黄斑変性 | 神経系疾患 |
(ARMD1) HMCN1 [HSA:83872] [KO:K17341] (ARMD1) CFHR1 [HSA:3078] [KO:K23815] (ARMD1) CFHR3 [HSA:10878] [KO:K23815] (ARMD2) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644] (ARMD3) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340] (ARMD4) CFH [HSA:3075] [KO:K04004] (ARMD5) ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841] (ARMD6) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333] (ARMD7) HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784] (ARMD8) ARMS2 [HSA:387715] [KO:K25179] (ARMD9) C3 [HSA:718] [KO:K03990] (ARMD10) TLR4 [HSA:7099] [KO:K10160] (ARMD11) CST3 [HSA:1471] [KO:K13899] (ARMD12) CX3CR1 [HSA:1524] [KO:K04192] (ARMD13) CFI [HSA:3426] [KO:K01333] (ARMD14) C2 [HSA:717] [KO:K01332] (ARMD14) CFB [HSA:629] [KO:K01335] (ARMD15) C9 [HSA:735] [KO:K04000] |
|
| H00822 | 腎低形成および腎欠損 | 先天奇形 |
(RHDA1) ITGA8 [HSA:8516] [KO:K06584] (RHDA2) FGF20 [HSA:26281] [KO:K04358] (RHDA3) GREB1L [HSA:80000] [KO:K27478] (RHDA4) GFRA1 [HSA:2674] [KO:K19895] |
|
| H00823 | ABCD 症候群 | 先天奇形 | EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198] | |
| H00824 | 関節と動脈の石灰化 | 循環器系疾患 | NT5E [HSA:4907] [KO:K19970] | |
| H00825 | 家族性斑点網膜症 | 神経系疾患 |
(DHRD) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262] (BLD) CFH [HSA:3075] [KO:K04004] (FA) RDH5 [HSA:5959] [KO:K00061] (FA/RPA) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] (RPA) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] (RPA) RHO [HSA:6010] [KO:K04250] (BCD) CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427] |
|
| H00826 | 眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮症候群 | 先天奇形 | FOXL2 [HSA:668] [KO:K09405] | |
| H00827 | Brooke-Spiegler 症候群 | 新生物 | CYLD [HSA:1540] [KO:K08601] | |
| H00828 | 家族性円柱腫症 | 新生物 | CYLD [HSA:1540] [KO:K08601] | |
| H00829 | 多発性家族性毛包上皮腫 | 新生物 | CYLD [HSA:1540] [KO:K08601] | |
| H00830 | 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 | 呼吸器系疾患 | FOXF1 [HSA:2294] [KO:K09399] | |
| H00831 | 遺伝性ジストニア | 神経系疾患 |
(DYT1) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990] (DYT2) HPCA [HSA:3208] [KO:K23846] (DYT3) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125] (DYT4) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375] (DYT5) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495] (DYT6) THAP1 [HSA:55145] [KO:K23203] (DYT8) PNKD [HSA:25953] [KO:K23864] (DYT9) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299] (DYT10/EKD1) PRRT2 [HSA:112476] [KO:K23897] (DYT11) SGCE [HSA:8910] [KO:K27061] (DYT12) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539] (DYT16) PRKRA [HSA:8575] [KO:K24540] (DYT22JO/AO) TSPOAP1 [HSA:9256] [KO:K19922] (DYT24) ANO3 [HSA:63982] [KO:K19498] (DYT25) GNAL [HSA:2774] [KO:K04633] (DYT26) KCTD17 [HSA:79734] [KO:K21914] (DYT27) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238] (DYT28) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959] (DYT29/DYTOABG) MECR [HSA:51102] [KO:K07512] (DYT30) VPS16 [HSA:64601] [KO:K20180] (DYT31) AOPEP [HSA:84909] [KO:K09606] (DYT32) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179] (DYT33) EIF2AK2 [HSA:5610] [KO:K16195] (DYT34) KCNN2 [HSA:3781] [KO:K04943] (DYT35) SHQ1 [HSA:55164] [KO:K14764] (DYT36/EKD3) TMEM151A [HSA:256472] [KO:K28463] (DYT37) NUP54 [HSA:53371] [KO:K14308] |
|
| H00832 | 中核群神経有棘赤血球症 | 神経系疾患 |
(CHAC) VPS13A [HSA:23230] [KO:K19525] (MLS) XK [HSA:7504] [KO:K19522] (HDL2) JPH3 [HSA:57338] [KO:K19530] (PKAN) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680] |
|
| H00833 | 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 | 神経系疾患 |
(NBIA1) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680] (NBIA2A, NBIA2B) PLA2G6 [HSA:8398] [KO:K16343] (NBIA3) FTL [HSA:2512] [KO:K13625] (NBIA4) C19orf12 [HSA:83636] [KO:K23168] (NBIA5) WDR45 [HSA:11152] [KO:K22991] (NBIA6) COASY [HSA:80347] [KO:K02318] (NBIA7) REPS1 [HSA:85021] [KO:K20068] (NBIA8) CRAT [HSA:1384] [KO:K00624] (NBIA9) FTH1 [HSA:2495] [KO:K00522] |
|
| H00834 | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 | 先天性代謝異常症 | GAMT [HSA:2593] [KO:K00542] | |
| H00835 |
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 4-ヒドロキシ酪酸尿症 |
先天性代謝異常症 | (SSADHD) ALDH5A1 [HSA:7915] [KO:K00139] | |
| H00836 |
グルコーストランスポーター1欠損症 GLUT1欠損症候群 |
神経系疾患 | (GLUT1DS1/2) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299] | |
| H00837 | レーバー先天性黒内障 | 神経系疾患 |
(LCA1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321] (LCA2) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158] (LCA3) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655] (LCA4) AIPL1 [HSA:23746] [KO:K17767] (LCA5) LCA5 [HSA:167691] [KO:K24828] (LCA6) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512] (LCA7) CRX [HSA:1406] [KO:K09337] (LCA8) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681] (LCA9) NMNAT1 [HSA:64802] [KO:K06210] (LCA10) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533] (LCA11) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088] (LCA12) RD3 [HSA:343035] [KO:K25404] (LCA13) RDH12 [HSA:145226] [KO:K11153] (LCA14) LRAT [HSA:9227] [KO:K00678] (LCA15) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600] (LCA16) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006] (LCA17) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012] (LCA18) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343] (LCA19) USP45 [HSA:85015] [KO:K11844] (LCAEOD) TUBB4B [HSA:10383] [KO:K07375] |
|
| H00838 | 先天性外眼筋線維症 | 神経系疾患 |
(CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA:55605] [KO:K24185] (CFEOM2) PHOX2A [HSA:401] [KO:K09330] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA:10381] [KO:K07375] (CFEOM5) COL25A1 [HSA:84570] [KO:K24356] |
|
| H00839 | 孔脳症 | 先天奇形 |
(BSVD1) COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237] (BSVD2) COL4A2 [HSA:1284] [KO:K06237] |
|
| H00840 | 偽TORCH症候群 | 先天奇形 |
(PTORCH1) OCLN [HSA:100506658] [KO:K06088] (PTORCH2) USP18 [HSA:11274] [KO:K11846] (PTORCH3) STAT2 [HSA:6773] [KO:K11221] |
|
| H00841 | 小児進行性球麻痺 | 神経変性疾患 | RFT2 [HSA:113278] [KO:K14620] | |
| H00842 | 疣贅状表皮発育異常症 | 皮膚疾患 |
(EV1) TMC6 [HSA:11322] [KO:K21988] (EV2) TMC8 [HSA:147138] [KO:K21988] (EV3) CIB1 [HSA:10519] [KO:K17259] (EV4) RHOH [HSA:399] [KO:K07873] (EV5) IL7 [HSA:3574] [KO:K05431] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |