KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
2798 件中 201 〜 240 を表示 前へ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ... 70 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00202 肝性ポルフィリン症 先天性代謝異常症 (PCT) UROD [HSA:7389] [KO:K01599]
(AIP) HMBS [HSA:3145] [KO:K01749]
(VP) PPOX [HSA:5498] [KO:K00231]
(ALADP) ALAD [HSA:210] [KO:K01698]
(HCP) CPOX [HSA:1371] [KO:K00228]
H00203 無カタラーゼ血症
高原病 		先天性代謝異常症 CAT [HSA:847] [KO:K03781]
H00204 Heimler 症候群 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 (HMLR1) PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338]
(HMLR2) PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339]
H00205 ペルオキシソーム形成異常症 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 (PBD1A/1B) PEX1 [HSA:5189] [KO:K13338]
(PBD2A/2B) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342]
(PBD3A/3B) PEX12 [HSA:5193] [KO:K13345]
(PBD4A/4B) PEX6 [HSA:5190] [KO:K13339]
(PBD5A/5B) PEX2 [HSA:5828] [KO:K06664]
(PBD6A/6B) PEX10 [HSA:5192] [KO:K13346]
(PBD7A/7B) PEX26 [HSA:55670] [KO:K13340]
(PBD8A/8B) PEX16 [HSA:9409] [KO:K13335]
(PBD9B) PEX7 [HSA:5191] [KO:K13341]
(PBD10A) PEX3 [HSA:8504] [KO:K13336]
(PBD11A/11B) PEX13 [HSA:5194] [KO:K13344]
(PBD12A) PEX19 [HSA:5824] [KO:K13337]
(PBD13A) PEX14 [HSA:5195] [KO:K13343]
(PBD14B) PEX11B [HSA:8799] [KO:K13352]
H00206 メバロン酸キナーゼ欠損症 先天性代謝異常症 MVK [HSA:4598] [KO:K00869]
H00207 肢根型点状軟骨異形成症 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 (RCDP1) PEX7 [HSA:5191] [KO:K13341]
(RCDP2) GNPAT [HSA:8443] [KO:K00649]
(RCDP3) AGPS [HSA:8540] [KO:K00803]
(RCDP4) FAR1 [HSA:84188] [KO:K13356]
(RCDP5) PEX5 [HSA:5830] [KO:K13342]
H00208 高ビリルビン血症 先天性代謝異常症 (CN1, CN2) UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699]
(DJS) ABCC2 [HSA:1244] [KO:K05666]
(RS) SLCO1B1 [HSA:10599] [KO:K05043]
(RS) SLCO1B3 [HSA:28234] [KO:K05043]
H00209 メンケス症候群 先天性代謝異常症 ATP7A [HSA:538] [KO:K17686]
H00210 ウィルソン病
肝レンズ核変性症 		先天性代謝異常症 ATP7B [HSA:540] [KO:K17686]
H00211 ヘモクロマトーシス 先天性代謝異常症 (HFE1) HFE [HSA:3077] [KO:K26535]
(HFE2A) HJV [HSA:148738] [KO:K23100]
(HFE2B) HAMP [HSA:57817] [KO:K23106]
(HFE3) TFR2 [HSA:7036] [KO:K23910]
(HFE4) SLC40A1 [HSA:30061] [KO:K14685]
(HFE5) FTH1 [HSA:2495] [KO:K00522]
H00212 腸性肢端皮膚炎 先天性代謝異常症 SLC39A4 [HSA:55630] [KO:K14710]
H00213 低ホスファターゼ症 先天性代謝異常症 ALPL [HSA:249] [KO:K01077]
H00214 低リン血症性くる病 先天性代謝異常症 (XLHR) PHEX [HSA:5251] [KO:K08636]
(XLRH) CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012]
(ADHR) FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428]
(ARHR1) DMP1 [HSA:1758] [KO:K23328]
(ARHR2) ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513]
(HHRH) SLC34A3 [HSA:142680] [KO:K14683]
H00215 遺伝性周期性四肢麻痺 神経系疾患; 筋骨格疾患 (HYPP HOKPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
(HOKPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(ATS) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996]
H00216 先天性副腎過形成症
先天性副腎酵素欠損症 		内分泌代謝疾患 STAR [HSA:6770] [KO:K16931]
HSD3B2 [HSA:3284] [KO:K00070]
CYP21A2 [HSA:1589] [KO:K00513]
CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
CYP17A1 [HSA:1586] [KO:K00512]
H00217 肺胞蛋白症 呼吸器系疾患
H00218 嚢胞性線維症 呼吸器系疾患 CFTR [HSA:1080] [KO:K05031]
TGFB1 [HSA:7040] [KO:K13375]
FCGR2A [HSA:2212] [KO:K06472]
H00219 血友病 血液疾患 (HEMA) F8 [HSA:2157] [KO:K03899]
(HEMB) F9 [HSA:2158] [KO:K01321]
(VWD) VWF [HSA:7450] [KO:K03900]
(VWDP) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261]
H00220 第V因子欠損症 血液疾患 F5 [HSA:2153] [KO:K03902]
H00221 第Vおよび第VIII因子合併欠乏症 血液疾患 LMAN1 [HSA:3998] [KO:K10080]
MCFD2 [HSA:90411] [KO:K20364]
H00222 無フィブリノゲン血症
異常フィブリノーゲン血症 		血液疾患 FGA [HSA:2243] [KO:K03903]
FGB [HSA:2244] [KO:K03904]
FGG [HSA:2266] [KO:K03905]
H00223 遺伝性血栓性素因 血液疾患 (THPH1) F2 [HSA:2147] [KO:K01313]
(THPH2) F5 [HSA:2153] [KO:K03902]
(THPH3/4) PROC [HSA:5624] [KO:K01344]
(THPH5/6) PROS1 [HSA:5627] [KO:K03908]
(THPH7) SERPINC1 [HSA:462] [KO:K03911]
(THPH8) F9 [HSA:2158] [KO:K01321]
(THPH10) SERPIND1 [HSA:3053] [KO:K03912]
(THPH11) HRG [HSA:3273] [KO:K23410]
(THPH12) THBD [HSA:7056] [KO:K03907]
(THPH13) F8 [HSA:2157] [KO:K03899]
FGA [HSA:2243] [KO:K03903]
FGB [HSA:2244] [KO:K03904]
FGG [HSA:2266] [KO:K03905]
H00224 ベルナール・スーリエ症候群 血液疾患 GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261]
GP1BB [HSA:2812] [KO:K06262]
GP9 [HSA:2815] [KO:K06263]
H00225 血栓性血小板減少性紫斑病 循環器系疾患 ADAMTS13 [HSA:11093] [KO:K08627]
H00226 グランツマン血小板無力症 血液疾患 (GT1) ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476]
(GT2) ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493]
H00227 先天性無巨核球性血小板減少症 血液疾患 (CAMT1) MPL [HSA:4352] [KO:K05082]
(CAMT2) THPO [HSA:7066] [KO:K06854]
H00228 サラセミア 血液疾患 (Alpha) HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822]
(Alpha) HBA2 [HSA:3040] [KO:K13822]
(Beta) HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
(Beta) HBG1 [HSA:3047] [KO:K13824]
(Beta) HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824]
(ATRX) ATRX [HSA:546] [KO:K10779]
H00229 鎌状赤血球症
鎌状赤血球貧血 		血液疾患 HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
H00230 遺伝性球状赤血球症 血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA:286] [KO:K10380]
(SPH2) SPTB [HSA:6710] [KO:K27409]
(SPH3) SPTA1 [HSA:6708] [KO:K27408]
(SPH4) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573]
(SPH5) EPB42 [HSA:2038] [KO:K25094]
H00231 遺伝性楕円赤血球症 血液疾患 (EL1) EPB41 [HSA:2035] [KO:K06107]
(EL2) SPTA1 [HSA:6708] [KO:K27408]
(EL3) SPTB [HSA:6710] [KO:K27409]
H00232 遺伝性有口赤血球症 血液疾患 (OHST) RHAG [HSA:6005] [KO:K06580]
(DHS1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
(DHS2) KCNN4 [HSA:3783] [KO:K04945]
(PSHK2) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661]
(CHC) SLC4A1 [HSA:6521] [KO:K06573]
(SDCHCN) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299]
H00233 MYH9 異常症
腎炎や感音性難聴を伴う(伴わない)巨大血小板性血小板減少症及び顆粒球内封入体 (MATINS) 		循環器系疾患 MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
H00234 ペルゲル・フエット核異常 血液疾患 LBR [HSA:3930] [KO:K19532]
H00235 メトヘモグロビン血症 血液疾患 CYB5R3 [HSA:1727] [KO:K00326]
CYB5A [HSA:1528] [KO:K23490]
HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822]
HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
H00236 先天性赤血球増加症
家族性赤血球増加症 		血液疾患 (ECYT1) EPOR [HSA:2057] [KO:K05079]
(ECYT1) JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447]
(ECYT1) SH2B3 [HSA:10019] [KO:K12459]
(ECYT2) VHL [HSA:7428] [KO:K03871]
(ECYT3) EGLN1 [HSA:54583] [KO:K09592]
(ECYT4) EPAS1 [HSA:2034] [KO:K09095]
(ECYT5) EPO [HSA:2056] [KO:K05437]
(ECYT6) HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
(ECYT7) HBA1/2 [HSA:3039 3040] [KO:K13822]
(ECYT8) BPGM [HSA:669] [KO:K01837]
H00237 ダイアモンド・ブラックファン貧血 リボソーム病 (DBA1) RPS19 [HSA:6223] [KO:K02966]
(DBA3) RPS24 [HSA:6229] [KO:K02974]
(DBA4) RPS17 [HSA:6218] [KO:K02962]
(DBA5) RPL35A [HSA:6165] [KO:K02917]
(DBA6) RPL5 [HSA:6125] [KO:K02932]
(DBA7) RPL11 [HSA:6135] [KO:K02868]
(DBA8) RPS7 [HSA:6201] [KO:K02993]
(DBA9) RPS10 [HSA:6204] [KO:K02947]
(DBA10) RPS26 [HSA:6231] [KO:K02976]
(DBA11) RPL26 [HSA:6154] [KO:K02898]
(DBA12) RPL15 [HSA:6138] [KO:K02877]
(DBA13) RPS29 [HSA:6235] [KO:K02980]
(DBA14) TSR2 [HSA:90121] [KO:K14800]
(DBA15) RPS28 [HSA:6234] [KO:K02979]
(DBA16) RPL27 [HSA:6155] [KO:K02901]
(DBA17) RPS27 [HSA:6232] [KO:K02978]
(DBA18) RPL18 [HSA:6141] [KO:K02883]
(DBA19) RPL35 [HSA:11224] [KO:K02918]
(DBA20) RPS15A [HSA:6210] [KO:K02957]
(DBA21) HEATR3 [HSA:55027] [KO:K24812]
H00238 ファンコニ貧血 血液疾患 (FANCA) FANCA [HSA:2175] [KO:K10888]
(FANCB) FANCB [HSA:2187] [KO:K10889]
(FANCC) FANCC [HSA:2176] [KO:K10890]
(FANCD1) BRCA2 [HSA:675] [KO:K08775]
(FANCD2) FANCD2 [HSA:2177] [KO:K10891]
(FANCE) FANCE [HSA:2178] [KO:K10892]
(FANCF) FANCF [HSA:2188] [KO:K10893]
(FANCG) FANCG [HSA:2189] [KO:K10894]
(FANCI) FANCI [HSA:55215] [KO:K10895]
(FANCJ) BRIP1 [HSA:83990] [KO:K15362]
(FANCL) FANCL [HSA:55120] [KO:K10606]
(FANCM) FANCM [HSA:57697] [KO:K10896]
(FANCN) PALB2 [HSA:79728] [KO:K10897]
(FANCO) RAD51C [HSA:5889] [KO:K10870]
(FANCP) SLX4 [HSA:84464] [KO:K10484]
(FANCQ) ERCC4 [HSA:2072] [KO:K10848]
(FANCR) RAD51 [HSA:5888] [KO:K04482]
(FANCS) BRCA1 [HSA:672] [KO:K10605]
(FANCT) UBE2T [HSA:29089] [KO:K13960]
(FANCU) XRCC2 [HSA:7516] [KO:K10879]
(FANCV) MAD2L2 [HSA:10459] [KO:K13728]
(FANCW) RFWD3 [HSA:55159] [KO:K15691]
H00239 バーター症候群 内分泌代謝疾患 (BARTS1) SLC12A1 [HSA:6557] [KO:K14425]
(BARTS2) KCNJ1 [HSA:3758] [KO:K04995]
(BARTS3) CLCNKB [HSA:1188] [KO:K05018]
(BARTS4A) BSND [HSA:7809] [KO:K19331]
(BARTS4B) CLCNKA,CLCNKB (double mutation) [HSA:1187 1188] [KO:K05017 K05018]
(BARTS5) MAGED2 [HSA:10916] [KO:K24127]
(HYPOC1) CASR [HSA:846] [KO:K04612]
H00240 ギテルマン症候群 内分泌代謝疾患 SLC12A3 [HSA:6559] [KO:K14426]
H00241 尿細管性アシドーシス III 型 泌尿器系疾患 CA2 [HSA:760] [KO:K18245]
2798 件中 201 〜 240 を表示 前へ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ... 70 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]