KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
342 件中 121 〜 160 を表示 前へ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00789 円錐角膜 神経系疾患 (KTCN1) VSX1 [HSA:30813] [KO:K09335]
(KTCN9) TUBA3D [HSA:113457] [KO:K07374]
H00791 播種性表在性光線性汗孔角化症 先天奇形 MVK [HSA:4598] [KO:K00869]
H00805 硝子体網膜変性 神経系疾患 (STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
(STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721]
(SVD) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
(WGVRP) VCAN [HSA:1462] [KO:K06793]
(KNO1) COL18A1 [HSA:80781] [KO:K06823]
(ESCS) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(VRCP) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
H00814 卵黄状黄斑ジストロフィー 神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(VMD4) IMPG1 [HSA:3617] [KO:K19016]
(VMD5) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
H00819 シュタルガルト病 神経系疾患 (STGD1) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(STGD3) ELOVL4 [HSA:6785] [KO:K10249]
(STGD4) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(STGD5) RDH8 [HSA:50700] [KO:K11150]
H00825 家族性斑点網膜症 神経系疾患 (DHRD) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262]
(BLD) CFH [HSA:3075] [KO:K04004]
(FA) RDH5 [HSA:5959] [KO:K00061]
(FA/RPA) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
(RPA) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(RPA) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(BCD) CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427]
H00831 遺伝性ジストニア 神経系疾患 (DYT1) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990]
(DYT2) HPCA [HSA:3208] [KO:K23846]
(DYT3) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(DYT4) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375]
(DYT5) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495]
(DYT6) THAP1 [HSA:55145] [KO:K23203]
(DYT8) PNKD [HSA:25953] [KO:K23864]
(DYT9) SLC2A1 [HSA:6513] [KO:K07299]
(DYT10/EKD1) PRRT2 [HSA:112476] [KO:K23897]
(DYT11) SGCE [HSA:8910] [KO:K27061]
(DYT12) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
(DYT16) PRKRA [HSA:8575] [KO:K24540]
(DYT22JO/AO) TSPOAP1 [HSA:9256] [KO:K19922]
(DYT24) ANO3 [HSA:63982] [KO:K19498]
(DYT25) GNAL [HSA:2774] [KO:K04633]
(DYT26) KCTD17 [HSA:79734] [KO:K21914]
(DYT27) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
(DYT28) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959]
(DYT29/DYTOABG) MECR [HSA:51102] [KO:K07512]
(DYT30) VPS16 [HSA:64601] [KO:K20180]
(DYT31) AOPEP [HSA:84909] [KO:K09606]
(DYT32) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179]
(DYT33) EIF2AK2 [HSA:5610] [KO:K16195]
(DYT34) KCNN2 [HSA:3781] [KO:K04943]
(DYT35) SHQ1 [HSA:55164] [KO:K14764]
(DYT36/EKD3) TMEM151A [HSA:256472] [KO:K28463]
(DYT37) NUP54 [HSA:53371] [KO:K14308]
H00832 中核群神経有棘赤血球症 神経系疾患 (CHAC) VPS13A [HSA:23230] [KO:K19525]
(MLS) XK [HSA:7504] [KO:K19522]
(HDL2) JPH3 [HSA:57338] [KO:K19530]
(PKAN) PANK2 [HSA:80025] [KO:K09680]
H00842 疣贅状表皮発育異常症 皮膚疾患 (EV1) TMC6 [HSA:11322] [KO:K21988]
(EV2) TMC8 [HSA:147138] [KO:K21988]
(EV3) CIB1 [HSA:10519] [KO:K17259]
(EV4) RHOH [HSA:399] [KO:K07873]
(EV5) IL7 [HSA:3574] [KO:K05431]
H00856 遠位遺伝性運動ニューロパチー 神経系疾患 (HMND2) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879]
(HMND3) HSPB1 [HSA:3315] [KO:K04455]
(HMND4) HSPB3 [HSA:8988] [KO:K09544]
(HMND5) GARS1 [HSA:2617] [KO:K01880]
(HMND6) FBXO38 [HSA:81545] [KO:K10313]
(HMND7) SLC5A7 [HSA:60482] [KO:K14387]
(HMND8) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(HMND9) WARS1 [HSA:7453] [KO:K01867]
(HMND10) EMILIN1 [HSA:11117] [KO:K24246]
(HMND11) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(HMND12/HMNR6) REEP1 [HSA:65055] [KO:K17338]
(HMND13) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365]
(HMND14) DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648]
(HMND15) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557]
(HMNR1) IGHMBP2 [HSA:3508] [KO:K19036]
(HMNR2) SIGMAR1 [HSA:10280] [KO:K20719]
(HMNR4) PLEKHG5 [HSA:57449] [KO:K19464]
(HMNR5) DNAJB2 [HSA:3300] [KO:K09508]
(HMNR7) VWA1 [HSA:64856] [KO:K24507]
(HMNR8) SORD [HSA:6652] [KO:K00008]
(HMNR9) COQ7 [HSA:10229] [KO:K28034]
(HMNR10) VRK1 [HSA:7443] [KO:K08816]
(HMNR11) RTN2 [HSA:6253] [KO:K20722]
(HMNX) ATP7A [HSA:538] [KO:K17686]
H00869 白質消失病
VWM 型白質脳症 		神経系疾患 (VWM1) EIF2B1 [HSA:1967] [KO:K03239]
(VWM2) EIF2B2 [HSA:8892] [KO:K03754]
(VWM3) EIF2B3 [HSA:8891] [KO:K03241]
(VWM4) EIF2B4 [HSA:8890] [KO:K03680]
(VWM5) EIF2B5 [HSA:8893] [KO:K03240]
H00877 脳小血管病 循環器系疾患 (BSVD1) COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
(BSVD2) COL4A2 [HSA:1284] [KO:K06237]
(BSVD3) COLGALT1 [HSA:79709] [KO:K11703]
(BSVD4) NIT1 [HSA:4817] [KO:K11206]
(BSVD5) ARGEF15 [HSA:22899] [KO:K20687]
H00891 複合型酸化的リン酸化異常 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (COXPD1) GFM1 [HSA:85476] [KO:K02355]
(COXPD2) MRPS16 [HSA:51021] [KO:K02959]
(COXPD3) TSFM [HSA:10102] [KO:K02357]
(COXPD4) TUFM [HSA:7284] [KO:K02358]
(COXPD5) MRPS22 [HSA:56945] [KO:K17401]
(COXPD6) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727]
(COXPD7) MTRFR [HSA:91574] [KO:K23498]
(COXPD8) AARS2 [HSA:57505] [KO:K01872]
(COXPD9) MRPL3 [HSA:11222] [KO:K02906]
(COXPD10) MTO1 [HSA:25821] [KO:K03495]
(COXPD11) RMND1 [HSA:55005] [KO:K23499]
(COXPD12) EARS2 [HSA:124454] [KO:K01885]
(COXPD13) PNPT1 [HSA:87178] [KO:K00962]
(COXPD14) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889]
(COXPD15) MTFMT [HSA:123263] [KO:K00604]
(COXPD16) MRPL44 [HSA:65080] [KO:K17425]
(COXPD17) ELAC2 [HSA:60528] [KO:K00784]
(COXPD18) SFXN4 [HSA:119559] [KO:K23502]
(COXPD19) LYRM4 [HSA:57128] [KO:K22069]
(COXPD20) VARS2 [HSA:57176] [KO:K01873]
(COXPD21) TARS2 [HSA:80222] [KO:K01868]
(COXPD22) ATP5F1A [HSA:498] [KO:K02132]
(COXPD23) GTPBP3 [HSA:84705] [KO:K03650]
(COXPD24) NARS2 [HSA:79731] [KO:K01893]
(COXPD25) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874]
(COXPD26) TRMT5 [HSA:57570] [KO:K15429]
(COXPD27) CARS2 [HSA:79587] [KO:K01883]
(COXPD28) SLC25A26 [HSA:115286] [KO:K15111]
(COXPD29) TXN2 [HSA:25828] [KO:K03671]
(COXPD30) TRMT10C [HSA:54931] [KO:K17654]
(COXPD31) MIPEP [HSA:4285] [KO:K01410]
(COXPD32) MRPS34 [HSA:65993] [KO:K17412]
(COXPD33) C1QBP [HSA:708] [KO:K15414]
(COXPD34) MRPS7 [HSA:51081] [KO:K02992]
(COXPD35) TRIT1 [HSA:54802] [KO:K00791]
(COXPD36) MRPS2 [HSA:51116] [KO:K02967]
(COXPD37) MICOS13 [HSA:125988] [KO:K24624]
(COXPD38) MRPS14 [HSA:63931] [KO:K02954]
(COXPD39) GFM2 [HSA:84340] [KO:K02355]
(COXPD40) QRSL1 [HSA:55278] [KO:K02433]
(COXPD41) GATB [HSA:5188] [KO:K02434]
(COXPD42) GATC [HSA:283459] [KO:K02435]
(COXPD43) TIMM22 [HSA:29928] [KO:K17790]
(COXPD44) FASTKD2 [HSA:22868] [KO:K18190]
(COXPD45) MRPL12 [HSA:6182] [KO:K02935]
(COXPD46) MRPS23 [HSA:51649] [KO:K17402]
(COXPD47) MRPS28 [HSA:28957] [KO:K17407]
(COXPD48) NSUN3 [HSA:63899] [KO:K21969]
(COXPD49) MIEF2 [HSA:125170] [KO:K23507]
(COXPD50) MRPS25 [HSA:64432] [KO:K17404]
(COXPD51) PTCD3 [HSA:55037] [KO:K17659]
(COXPD52) NFS1 [HSA:9054] [KO:K04487]
(COXPD53) C2orf69 [HSA:205327] [KO:K28271]
(COXPD54) PRORP [HSA:9692] [KO:K17655]
(COXPD55) POLRMT [HSA:5442] [KO:K10908]
(COXPD56) TAMM41 [HSA:132001] [KO:K17807]
(COXPD57) CRLS1 [HSA:54675] [KO:K08744]
(COXPD58) TEFM [HSA:79736] [KO:K17658]
(COXPD59) MRPL39 [HSA:54148] [KO:K17420]
(COXPD60) MRPL49 [HSA:740] [KO:K17430]
H00897 橋小脳低形成 先天奇形 (PCH1A) VRK1 [HSA:7443] [KO:K08816]
(PCH1B) EXOSC3 [HSA:51010] [KO:K03681]
(PCH1C) EXOSC8 [HSA:11340] [KO:K12586]
(PCH1D) EXOSC9 [HSA:5393] [KO:K03678]
(PCH1E) SLC25A46 [HSA:91137] [KO:K03454]
(PCH1F) EXOSC1 [HSA:51013] [KO:K07573]
(PCH2A/4/5) TSEN54 [HSA:283989] [KO:K15326]
(PCH2B) TSEN2 [HSA:80746] [KO:K15322]
(PCH2C) TSEN34 [HSA:79042] [KO:K15323]
(PCH2D) SEPSECS [HSA:51091] [KO:K03341]
(PCH2E) VPS53 [HSA:55275] [KO:K20299]
(PCH2F) TSEN15 [HSA:116461] [KO:K15324]
(PCH3) PCLO [HSA:27445] [KO:K16882]
(PCH6) RARS2 [HSA:57038] [KO:K01887]
(PCH7) TOE1 [HSA:114034] [KO:K13202]
(PCH8) CHMP1A [HSA:5119] [KO:K12197]
(PCH9) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490]
(PCH10) CLP1 [HSA:10978] [KO:K14399]
(PCH11) TBC1D23 [HSA:55773] [KO:K22555]
(PCH12) COASY [HSA:80347] [KO:K02318]
(PCH13) VPS51 [HSA:738] [KO:K20296]
(PCH14) PPIL1 [HSA:51645] [KO:K12733]
(PCH15) CDC40 [HSA:51362] [KO:K12816]
(PCH16) MINPP1 [HSA:9562] [KO:K03103]
(PCH17) PRDM13 [HSA:59336] [KO:K24645]
H00904 Urban-Rifkin-Davis 症候群 先天奇形 LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023]
H00920 Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 COX4I2 [HSA:84701] [KO:K02263]
H00921 Revesz 症候群
常染色体優性遺伝性角化異常症 5
骨髄不全を伴う滲出性網膜症 		先天奇形 TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112]
H00926 Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death 先天奇形 FTO [HSA:79068] [KO:K19469]
H00931 Growth hormone insensitivity with immunodeficiency 内分泌代謝疾患 (GHISID1/2) STAT5B [HSA:6777] [KO:K11224]
H00950 ARC 症候群 先天奇形 VPS33B [HSA:26276] [KO:K23281]
VIPAR [HSA:63894] [KO:K23287]
H00961 後部多形性角膜ジストロフィー 神経系疾患 (PPCD1) OVOL2 [HSA:58495] [KO:K09216]
(PPCD2) COL8A2 [HSA:1296] [KO:K23455]
(PPCD3) ZEB1 [HSA:6935] [KO:K09299]
(PPCD4) GRHL2 [HSA:79977] [KO:K09275]
H00978 血小板減少症 血液疾患 (THC1) WAS [HSA:7454] [KO:K05747]
(THC2) ANKRD26 [HSA:22852] [KO:K25138]
(THC3) FYB1 [HSA:2533] [KO:K17698]
(THC4) CYCS [HSA:54205] [KO:K08738]
(THC5) ETV6 [HSA:2120] [KO:K03211]
(THC6) SRC [HSA:6714] [KO:K05704]
(THC7) IKZF5 [HSA:64376] [KO:K09220]
(THC8) ACTB [HSA:60] [KO:K05692]
(THC9) THPO [HSA:7066] [KO:K06854]
(THC10) PTPRJ [HSA:5795] [KO:K05698]
(THC11) RAP1B [HSA:5908] [KO:K07836]
(THC12) GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
(THC13) GALE [HSA:2582] [KO:K01784]
(XLTT/XLTDA) GATA1 [HSA:2623] [KO:K09182]
(THAMY) MPIG6B [HSA:80739] [KO:K25640]
(FPDMM) RUNX1 [HSA:861] [KO:K08367]
H00979 尾退行症候群
前方仙骨部髄膜瘤 		先天奇形 VANGL1 [HSA:81839] [KO:K04510]
H00980 Nevo 症候群 先天奇形 PLOD [HSA:5351] [KO:K00473]
H00986 多発性翼状片症候群 先天奇形 (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA:1146] [KO:K04818]
(LMPS) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803]
(LMPS) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816]
H00994 Familial skewed X-chromosome inactivation 染色体異常
H00995 ビタミン K 欠乏による凝固因子欠乏 循環器系疾患 (VKCFD1) GGCX [HSA:2677] [KO:K10106]
(VKCFD2) VKORC1 [HSA:79001] [KO:K05357]
H01019 カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍 循環器系疾患 (CPVT1) RYR2 [HSA:6262] [KO:K04962]
(CPVT2) CASQ2 [HSA:845] [KO:K23445]
(CPVT3) TECRL [HSA:253017] [KO:K24219]
(CPVT4) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183]
(CPVT5) TRDN [HSA:10345] [KO:K23449]
(CPVT6) CALM3 [HSA:808] [KO:K02183]
H01027 小眼球症 先天奇形 (MCOP2/MCOPCB3) VSX2 [HSA:338917] [KO:K09336]
(MCOP4/MCOPCB6) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012]
(MCOP5) MFRP [HSA:83552] [KO:K24359]
(MCOP6) PRSS56 [HSA:646960] [KO:K23440]
(MCOP7/MCOPCB6) GDF3 [HSA:9573] [KO:K22672]
(MCOP8) ALDH1A3 [HSA:220] [KO:K07249]
(MCOPCB5) SHH [HSA:6469] [KO:K11988]
(MCOPCB7) ABCB6 [HSA:10058] [KO:K05661]
(MCOPCB8) STRA6 [HSA:64220] [KO:K23088]
(MCOPCB9) TENM3 [HSA:55714] [KO:K24473]
(MCOPCB10) RBP4 [HSA:5950] [KO:K18271]
(MCOPCB11) FZD5 [HSA:7855] [KO:K02375]
(MCOPCB12) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031]
(MCOPCB13) NHEJ1 [HSA:79840] [KO:K10980]
H01033 先天性両側精管欠損症 先天奇形 (CBAVD) CFTR [HSA:1080] [KO:K05031]
(CBAVDX) ADGRG2 [HSA:10149] [KO:K08451]
H01036 網膜色素変性症を伴う後索型失調症 神経系疾患 FLVCR1 [HSA:28982] [KO:K08220]
H01037 膀胱尿管逆流 泌尿器系疾患 (VUR2) ROBO2 [HSA:6092] [KO:K06754]
(VUR3) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495]
(VUR8) TNXB [HSA:7148] [KO:K06252]
H01064 Simkania negevensis 感染 細菌感染症
H01070 Vibrio furnissii 感染 細菌感染症
H01108 CD36 欠損症
血小板膜糖タンパク (GPIV) 欠損症
血小板型出血性疾患 10 (BDPLT10) 		血液疾患; 先天性代謝異常症 CD36 [HSA:948] [KO:K06259]
H01120 Fowler 症候群 神経系疾患 FLVCR2 [HSA:55640] [KO:K08220]
H01143 ビタミンD依存性くる病 先天性代謝異常症 (VDDR1A) CYP27B1 [HSA:1594] [KO:K07438]
(VDDR1B) CYP2R1 [HSA:120227] [KO:K07419]
(VDDR2A) VDR [HSA:7421] [KO:K08539]
(VDDR3) CYP3A4 [HSA:1576] [KO:K17689]
H01151 Brevundimonas 感染 細菌感染症
H01165 Novosphingobium aromaticivorans 感染 細菌感染症
H01174 先天性下痢症 消化器系疾患 (DIAR1) SLC26A3 [HSA:1811] [KO:K14078]
(DIAR2/MVID1) MYO5B [HSA:4645] [KO:K10357]
(DIAR3) SPINT2 [HSA:10653] [KO:K23421]
(DIAR4) NEUROG3 [HSA:50674] [KO:K08028]
(DIAR5) EPCAM [HSA:4072] [KO:K06737]
(DIAR6) GUCY2C [HSA:2984] [KO:K12320]
(DIAR7) DGAT1 [HSA:8694] [KO:K11155]
(DIAR8) SLC9A3 [HSA:6550] [KO:K12040]
(DIAR9) WNT2B [HSA:7482] [KO:K00182]
(DIAR10) PLVAP [HSA:83483] [KO:K17309]
(DIAR11) PERCC1 [HSA:105371045] [KO:K28457]
(DIAR12/MVID2) STX3 [HSA:6809] [KO:K08486]
(DIAR13) ACSL5 [HSA:51703] [KO:K01897]
(DIAR14) GRWD1 [HSA:83743] [KO:K14848]
(DIAR15) MYO1A [HSA:4640] [KO:K10356]
342 件中 121 〜 160 を表示 前へ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]