KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
---|---|---|---|---|
H01509 | 扁桃癌 | がん |
CDKN2A (overexpression) [HSA:1029] [KO:K06621] MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] HIF1A (overexpression) [HSA:3091] [KO:K08268] |
|
H01510 | 悪性傍神経節腫 | がん |
SDHD [HSA:6392] [KO:K00237] SDHB [HSA:6390] [KO:K00235] SDHC [HSA:6391] [KO:K00236] NF1 [HSA:4763] [KO:K08052] RET [HSA:5979] [KO:K05126] VHL [HSA:7428] [KO:K03871] TMEM127 [HSA:55654] [KO:K25206] MAX [HSA:4149] [KO:K04453] KIF1B [HSA:23095] [KO:K10392] EPAS1 [HSA:2034] [KO:K09095] FH [HSA:2271] [KO:K01679] |
|
H01529 | 大腿骨頭壊死症 | 筋骨格疾患 |
(ANFH1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] (ANFH2) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973] SERPINE1 [HSA:5054] [KO:K03982] VEGFA [HSA:7422] [KO:K05448] NOS3 [HSA:4846] [KO:K13242] ABCB1 [HSA:5243] [KO:K05658] |
|
H01554 | 卵管癌 | がん |
BRCA1 (mutation) [HSA:672] [KO:K10605] BRCA2 (mutation) [HSA:675] [KO:K08775] TP53 (overexpression) [HSA:7157] [KO:K04451] ERBB2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] c-myc (overexpression) [HSA:4609] [KO:K04377] |
|
H01559 | 中咽頭癌 | がん |
TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] EGFR (amplification, overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] |
|
H01563 | HIV感染症 | ウイルス感染症 | hsa05170 ヒト免疫不全ウイルス1感染 |
CCR5 (resistance) [HSA:1234] [KO:K04180] CCR2 (resistance) [HSA:729230] [KO:K04177] TLR3 (resistance) [HSA:7098] [KO:K05401] CXCL12 (resistance) [HSA:6387] [KO:K10031] CCL2 (resistance) [HSA:6347] [KO:K14624] CCL3 (resistance) [HSA:6348] [KO:K05408] CCL11 (resistance) [HSA:6356] [KO:K16597] IL10 (susceptibility) [HSA:3586] [KO:K05443] CD209 (susceptibility) [HSA:30835] [KO:K06563] HLA-C (susceptibility) [HSA:3107] [KO:K06751] CCL3L1 (susceptibility) [HSA:6349] [KO:K05408] IFNG (rapid progression) [HSA:3458] [KO:K04687] CX3CR1 (rapid progression) [HSA:1524] [KO:K04192] CXCR1 (slow progression) [HSA:3577] [KO:K04175] IL4R (slow progression) [HSA:3566] [KO:K05071] CCL5 (delayed/rapid progression) [HSA:6352] [KO:K12499] KIR3DL1 (delayed/rapid progression) [HSA:3811] [KO:K07980] |
H01568 | 3C 症候群 | 先天奇形 |
(RTSC1) WASHC5 [HSA:9897] [KO:K18464] (RTSC2) CCDC22 [HSA:28952] [KO:K23343] (RTSC3) VPS35L [HSA:57020] [KO:K25731] (RTSC4) DPYSL5 [HSA:56896] [KO:K07529] |
|
H01573 | Zimmermann-Laband 症候群 | 先天奇形 |
(ZLS1) KCNH1 [HSA:3756] [KO:K04904] (ZLS2) ATP6V1B2 [HSA:526] [KO:K02147] (ZLS3) KCNN3 [HSA:3782] [KO:K04944] |
|
H01600 | パーキンソン症候群 | 神経変性疾患 |
SNCA [HSA:6622] [KO:K04528] LRRK2 [HSA:120892] [KO:K08844] Parkin [HSA:5071] [KO:K04556] PINK1 [HSA:65018] [KO:K05688] DJ-1 [HSA:11315] [KO:K05687] ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526] SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279] DNAJC13 [HSA:23317] [KO:K09533] VPS13C [HSA:54832] [KO:K19525] |
|
H01619 | 原発性肺高血圧症 | 循環器系疾患 |
(PPH1) BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] (PPH2) SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791] (PPH3) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] (PPH4) KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914] (PPH5) ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951] (PPH6) CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583] (PPH7) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495] |
|
H01621 | 肺動脈性肺高血圧症 | 循環器系疾患 |
BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791] CAV1 [HSA:857] [KO:K06278] KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914] ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951] CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583] SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495] ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594] EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196] |
|
H01640 | 子宮筋腫 | 生殖器系疾患 |
HMGA2 (rearrangement) [HSA:8091] [KO:K09283] MED12 (mutation) [HSA:9968] [KO:K15162] COL4A6-COL4A5 (deletion) [HSA:1288 1287] [KO:K06237] Fumarate hydratase (FH) (inactivation) [HSA:2271] [KO:K01679] |
|
H01657 | ネフローゼ症候群 | 泌尿器系疾患 |
(NPHS1) NPHS1 [HSA:4868] [KO:K24496] (NPHS2) NPHS2 [HSA:7827] [KO:K18268] (NPHS3) PLCE1 [HSA:51196] [KO:K05860] (NPHS4) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234] (NPHS5) LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243] (NPHS6) PTPRO [HSA:5800] [KO:K18035] (NPHS7) DGKE [HSA:8526] [KO:K00901] (NPHS8) ARHGDIA [HSA:396] [KO:K12462] (NPHS9) COQ8B [HSA:79934] [KO:K08869] (NPHS10) EMP2 [HSA:2013] [KO:K26256] (NPHS11) NUP107 [HSA:57122] [KO:K14301] (NPHS12) NUP93 [HSA:9688] [KO:K14309] (NPHS13) NUP205 [HSA:23165] [KO:K14310] (NPHS14) SGPL1 [HSA:8879] [KO:K01634] (NPHS15) MAGI2 [HSA:9863] [KO:K05629] (NPHS16) KANK2 [HSA:25959] [KO:K22808] (NPHS17) NUP85 [HSA:79902] [KO:K14304] (NPHS18) NUP133 [HSA:55746] [KO:K14300] (NPHS19) NUP160 [HSA:23279] [KO:K14303] (NPHS20) TBC1D8B [HSA:54885] [KO:K19951] (NPHS21/25) AVIL [HSA:10677] [KO:K08017] (NPHS22) NOS1AP [HSA:9722] [KO:K16513] (NPHS23) KIRREL1 [HSA:55243] [KO:K25874] (NPHS24) DAAM2 [HSA:23500] [KO:K04512] (NPHS26) LAMA5 [HSA:3911] [KO:K06240] |
|
H01672 | 若年性特発性関節炎 | 免疫系疾患 |
IL6 [HSA:3569] [KO:K05405] MIF [HSA:4282] [KO:K07253] (JUVAR) LACC1 [HSA:144811] [KO:K05810] |
|
H01682 | 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群 (SIADH) | 内分泌代謝疾患 | AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] | |
H01683 | ADH 分泌異常症 | 内分泌代謝疾患 | AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] | |
H01724 |
HTLV-1 関連脊髄症 熱帯性痙性不全対麻痺症 |
免疫系疾患; 神経系疾患 | ||
H01740 | 巨大血小板性血小板減少症 | 血液疾患 |
(MATINS) MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] (BSS) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] (BSS) GP1BB [HSA:2812] [KO:K06262] (BSS) GP9 [HSA:2815] [KO:K06263] (BDPLT15) ACTN1 [HSA:87] [KO:K05699] (BDPLT16) ITGA2B [HSA:3674] [KO:K06476] (BDPLT19) PRKACG [HSA:5568] [KO:K04345] (BDPLT24) ITGB3 [HSA:3690] [KO:K06493] (STSL1) ABCG8 [HSA:64241] [KO:K05684] (STSL2) ABCG5 [HSA:64240] [KO:K05683] (MACTHC1) TUBB1 [HSA:81027] [KO:K07375] (MACTHC2) TUBA8 [HSA:51807] [KO:K07374] GATA1 [HSA:2623] [KO:K09182] VWF [HSA:7450] [KO:K03900] DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740] |
|
H01760 | 肝型糖原病 | 先天性代謝異常症 |
(GSB Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084] (GSB Ib) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171] (GSB IIIa/b) AGL [HSA:178] [KO:K01196] (GSB IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] (GSB VI) PYGL [HSA:5836] [KO:K00688] (GSB IX) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190] (GSB IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190] (GSB IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871] (GSB 0a) GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693] |
|
H01762 | 筋型糖原病 | 先天性代謝異常症 |
(GSD II) GAA [HSA:2548] [KO:K12316] (GSD III) AGL [HSA:178] [KO:K01196] (GSD IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] (GSD V) PYGM [HSA:5837] [KO:K00688] (GSD VII) PFKM [HSA:5213] [KO:K00850] (GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190] (GSD X) PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834] (GSD XI) LDHA [HSA:3939] [KO:K00016] (GSD XII) ALDOA [HSA:226] [KO:K01623] (GSD XIII) ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689] (GSD XIV) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835] (GSD XV) GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] (GSB 0) GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693] |
|
H01763 | ポルフィリン症 | 先天性代謝異常症 |
(EPP1) FECH [HSA:2235] [KO:K01772] (EPP2) CLPX [HSA:10845] [KO:K03544] (CEP) UROS [HSA:7390] [KO:K01719] (HEP, PCT) UROD [HSA:7389] [KO:K01599] (ADP) ALAD [HSA:210] [KO:K01698] (AIP, ENCEP, LENCEP) HMBS [HSA:3145] [KO:K01749] (HCP) CPOX [HSA:1371] [KO:K00228] (VP) PPOX [HSA:5498] [KO:K00231] (XLDPP) ALAS2 [HSA:212] [KO:K00643] |
|
H01774 | 全身性皮質性骨増殖症 | 筋骨格疾患 |
(VBCH) SOST [HSA:50964] [KO:K16834] LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] |
|
H01781 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
LAMP2 [HSA:3920] [KO:K06528] VMA21 [HSA:203547] [KO:K23952] |
|
H01789 | You-Hoover-Fong 症候群 | 先天奇形 | TELO2 [HSA:9894] [KO:K11137] | |
H01800 | Verheij 症候群 | 先天奇形 | PUF60 [HSA:22827] [KO:K12838] | |
H01820 | カーニー複合 | 内分泌代謝疾患 |
(CNC/CM) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739] (variant) MYH8 [HSA:4626] [KO:K24220] |
|
H01861 |
15q24 微細欠失症候群 Witteveen-Kolk 症候群 |
染色体異常 | SIN3A [HSA:25942] [KO:K11644] | |
H01866 |
肺静脈閉塞症 肺毛細血管腫症 |
循環器系疾患 |
(PVOD1) BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671] (PVOD2) EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196] |
|
H01868 | 僧帽弁逸脱症 | 循環器系疾患 |
(MVP2) DCHS1 [HSA:8642] [KO:K16507] (MVP3) DZIP1 [HSA:22873] [KO:K16470] |
|
H01886 | Van den Ende-Gupta 症候群 | 先天奇形 | SCARF2 [HSA:91179] [KO:K24319] | |
H01891 | 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症 | 神経変性疾患 |
(SCAR1/SCAN2) SETX [HSA:23064] [KO:K10706] (SCAR2) PMPCA [HSA:23203] [KO:K01412] (SCAR4) VPS13D [HSA:55187] [KO:K19527] (SCAR7) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279] (SCAR8) SYNE1 [HSA:23345] [KO:K19326] (SCAR9) COQ8A [HSA:56997] [KO:K08869] (SCAR10) ANO10 [HSA:55129] [KO:K19327] (SCAR11) SYT14 [HSA:255928] [KO:K19328] (SCAR12) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329] (SCAR13) GRM1 [HSA:2911] [KO:K04603] (SCAR14) SPTBN2 [HSA:6712] [KO:K23932] (SCAR15) RUBCN [HSA:9711] [KO:K19330] (SCAR16) STUB1 [HSA:10273] [KO:K09561] (SCAR17) CWF19L1 [HSA:55280] [KO:K24939] (SCAR18) GRID2 [HSA:2895] [KO:K05207] (SCAR19) SLC9A1 [HSA:6548] [KO:K05742] (SCAR20) SNX14 [HSA:57231] [KO:K17926] (SCAR21) SCYL1 [HSA:57410] [KO:K08876] (SCAR22) VWA3B [HSA:200403] [KO:K24509] (SCAR23) TDP2 [HSA:51567] [KO:K19619] (SCAR24) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164] (SCAR25) ATG5 [HSA:9474] [KO:K08339] (SCAR26) XRCC1 [HSA:7515] [KO:K10803] (SCAR27) GDAP2 [HSA:54834] [KO:K24997] (SCAR28) THG1L [HSA:54974] [KO:K10761] (SCAR29) VPS41 [HSA:27072] [KO:K20184] (SCAR30) PITRM1 [HSA:10531] [KO:K06972] (SCAR31) ATG7 [HSA:10533] [KO:K08337] (SCAR32) PRDX3 [HSA:10935] [KO:K20011] (SCAR33) RNU12 [HSA:267010] [KO:K28310] (SCAN1) TDP1 [HSA:55775] [KO:K10862] (SCAN3) COA7 [HSA:65260] [KO:K18180] |
|
H01899 | 読字障害 | 精神及び行動の障害 |
(DYX1) DNAAF4 [HSA:161582] [KO:K19758] (DYX2) AAVR [HSA:9856] [KO:K24403] |
|
H01903 | Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 | 神経変性疾患 |
(BVVLS1) SLC52A3 [HSA:113278] [KO:K14620] (BVVLS2) SLC52A2 [HSA:79581] [KO:K22117] |
|
H01912 | CLOVE 症候群 | 先天奇形 | PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922] | |
H01926 | 心室中隔欠損症 | 循環器系疾患 |
(VSD1) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183] (VSD2) CITED2 [HSA:10370] [KO:K21361] (VSD3) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345] |
|
H01927 | Van der Woude 症候群 | 先天奇形 |
(VWS1) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] (VWS2) GRHL3 [HSA:57822] [KO:K09275] |
|
H01933 | 汗孔角化症 | 先天奇形 |
(POROK1) PMVK [HSA:10654] [KO:K13273] (POROK3) MVK [HSA:4598] [KO:K00869] (POROK7) MVD [HSA:4597] [KO:K01597] (POROK8) SLC17A9 [HSA:63910] [KO:K12303] (POROK9) FDPS [HSA:2224] [KO:K00787] |
|
H01936 | 高ビリベルジン血症 | 先天性代謝異常症 | BLVRA [HSA:644] [KO:K00214] | |
H01942 |
糖原病 IV 型 アンダーセン病 |
先天性代謝異常症 | GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] | |
H01943 |
糖原病 V 型 マッカードル病 |
先天性代謝異常症 | PYGM [HSA:5837] [KO:K00688] |
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |