KEGG   ORTHOLOGY: K19656
Entry
K19656                      KO                                     
Symbol
IFT122
Name
intraflagellar transport protein 122
Disease
H00529  Cranioectodermal dysplasia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K19656  IFT122; intraflagellar transport protein 122
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  Intraflagellar transport (IFT) complex A
   K19656  IFT122; intraflagellar transport protein 122
Genes
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Reference
  Authors
Ocbina PJ, Eggenschwiler JT, Moskowitz I, Anderson KV
  Title
Complex interactions between genes controlling trafficking in primary cilia.
  Journal
Nat Genet 43:547-53 (2011)
DOI:10.1038/ng.832
  Sequence
[mmu:81896]
Reference
  Authors
Walczak-Sztulpa J, Eggenschwiler J, Osborn D, Brown DA, Emma F, Klingenberg C, Hennekam RC, Torre G, Garshasbi M, Tzschach A, Szczepanska M, Krawczynski M, Zachwieja J, Zwolinska D, Beales PL, Ropers HH, Latos-Bielenska A, Kuss AW
  Title
Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
  Journal
Am J Hum Genet 86:949-56 (2010)
DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.012
  Sequence
[hsa:55764]
LinkDB

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