医薬品 | KEGG | ATC | 商品名 | KEGG DISEASE |
バイオマーカー | KEGG VARIANT |
KEGG NETWORK |
セトメラノチド | D11928 | A08AA12 | Imcivree | H02106 H02060 H02105 |
LEPR, PCSK1, POMC 欠損 | ||
カルグルミン酸 | D07130 | A16AA05 | カーバグル | H01032 | NAGS 欠損 (CPS1 活性化) | 162417v1 | nt06010 |
イミグルセラーゼ | D03020 | A16AB02 | セレザイム | H00126 | GBA 欠損 (酵素補充) | 2629v1 | nt06014 |
アガルシダーゼアルファ | D02784 | A16AB03 | リプレガル | H00125 | GLA 欠損 (酵素補充) | 2717v1 | nt06014 |
アガルシダーゼベータ | D03228 | A16AB04 | ファブラザイム | H00125 | GLA 欠損 (酵素補充) | 2717v1 | nt06014 |
ラロニダーゼ | D04670 | A16AB05 | アウドラザイム | H00128 | IDUA 欠損 (酵素補充) | 3425v1 | nt06012 |
サクロシダーゼ | D05782 | A16AB06 | Sucraid | H00115 | SI 欠損 (酵素補充) | 6476v1 | |
アルグルコシダーゼアルファ | D03207 | A16AB07 | マイオザイム | H01940 | GAA 欠損 (酵素補充) | 2548v1 | nt06017 |
ガルスルファーゼ | D06565 | A16AB08 | ナグラザイム | H00131 | ARSB 欠損 (酵素補充) | 411v1 | nt06012 |
イデュルスルファーゼ | D04499 | A16AB09 | エラプレース | H00129 | IDS 欠損 (酵素補充) | 3423v1 | nt06012 |
ベラグルセラーゼアルファ | D09029 | A16AB10 | ビプリブ | H00126 | GBA 欠損 (酵素補充) | 2629v1 | nt06014 |
タリグルセラーゼアルファ | D09675 | A16AB11 | Elelyso | H00126 | GBA 欠損 (酵素補充) | 2629v1 | nt06014 |
エロスルファーゼアルファ | D10333 | A16AB12 | ビミジム | H00123 | GALNS 欠損 (酵素補充) | 2588v1 | nt06012 |
アスホターゼアルファ | D10595 | A16AB13 | ストレンジック | H00213 | ALPL 欠損 (酵素補充) | 249v1 | |
セベリパーゼアルファ | D10377 | A16AB14 | カヌマ | H00148 | LIPA 欠損 (酵素補充) | 3988v1 | |
ベルマナーゼアルファ | D11024 | A16AB15 | Lamzede | H00139 | MAN2B1 欠損 (酵素補充) | 4125v1 | |
イデュルスルファーゼベータ | D11025 | A16AB16 | ヒュンタラーゼ | H00129 | IDS 欠損 (酵素補充) | 3423v1 | nt06012 |
セルリポナーゼアルファ | D10813 | A16AB17 | ブリニューラ | H00149 | TPP1 欠損 (酵素補充) | 1200v1 | |
ベストロニダーゼアルファ | D11004 | A16AB18 | メプセヴィ | H00132 | GUSB 欠損 (酵素補充) | 2990v1 | nt06012 |
ペグバリアーゼ | D11077 | A16AB19 | パリンジック | H00167 | PAH 欠損 (PAL による代替反応) | 5053v1 | |
ペグユニガルシダーゼアルファ | D11685 | A16AB20 | Elfabrio | H00125 | GLA 欠損 (酵素補充) | 2717v1 | |
アバルグルコシダーゼアルファ | D11744 | A16AB22 | ネクスビアザイム | H01940 | GAA 欠損 (酵素補充) | 2548v1 | nt06017 |
シパグルコシダーゼアルファ | D11798 | A16AB23 | Pombiliti | H01940 | GAA 欠損 (酵素補充) | 2548v1 | nt06017 |
オリプダーゼアルファ | D10820 | A16AB25 | ゼンフォザイム | H00137 | SMPD1 欠損 (酵素補充) | 6609v1 | |
エラドカゲンエクスユーパルボベク | D12407 | A16AB26 | Upstaza | H01161 | DDC 欠損 (遺伝子治療) | 1644v1 | nt06028 |
フェニル酪酸ナトリウム | D05868 | A16AX03 | ブフェニール | H01398 | ASS1, CPS1, OTC 欠損 | 445v1 1373v1 5009v1 |
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ニチシノン | D05177 | A16AX04 | オーファディン | H00165 | FAH 欠損 (HPD 阻害) | 2184v1 | nt06016 |
ミグルスタット | D05032 | A16AX06 | ブレーザベス | H00126 | GBA 欠損 (UGCG 阻害) | 2629v1 | nt06014 |
サプロプテリン | D01798 | A16AX07 | ビオプテン | H00167 | QDPR 欠損 (補酵素補充) | 5860v1 | nt06016 |
グリセロールフェニルブチラート | D10127 | A16AX09 | Ravicti | H01398 | ASS1, CPS1, OTC 欠損 | 445v1 1373v1 5009v1 |
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エリグルスタット | D09894 | A16AX10 | サデルガ | H00126 | GBA 欠損 (UGCG 阻害) CYP2D6 多型 |
2629v1 | nt06014 |
ミガーラスタット | D05031 | A16AX14 | ガラフォルド | H00125 | GLA バリアント | 2717v2 | nt06014 |
トリヘプタノイン | D11465 | A16AX17 | Dojolvi | ACADVL, CPT2, HADHA, HADHB 変異 (脂肪酸補充) | |||
ルマシラン | D11926 | A16AX18 | Oxlumo | H00117 | AGXT 変異 | ||
ホスデノプテリン | D11780 | A16AX19 | Nulibry | H02311 | MOCS1 欠損 (補酵素補充) | 4337v1 | nt06025 |
ロナファルニブ | D04768 | A16AX20 | ゾキンヴィ | H00601 | LMNA 変異 ZMPSTE24 変異 |
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エラペグアデマーゼ | D11017 | L03AX21 | レブコビ | H02309 | ADA 欠損 (酵素補充) | 100v1 | |
エフガルチギモドアルファ | D11876 | L04AA58 | ウィフガート | H01594 | 抗ACHR 抗体陽性 | ||
エテプリルセン | D09900 | M09AX06 | Exondys 51 | H01963 | DMD 変異 | 1756v1 | |
ゴロジルセン | D11707 | M09AX08 | Vyondys 53 | H01963 | DMD 変異 | 1756v1 | |
オナセムノゲンアベパルボベク | D11559 | M09AX09 | ゾルゲンスマ | H00455 | SMN1 両アレル変異 | ||
ビルトラルセン | D11528 | M09AX12 | ビルテプソ | H01963 | DMD 変異 | 1756v1 | |
カシメルセン | D11988 | M09AX13 | Amondys 45 | H01963 | DMD 変異 | 1756v1 | |
ガナキソロン | D04300 | N03AX27 | Ztalmy | H01819 | CDKL5 変異 | ||
トフェルセン | D11811 | N07XX22 | Qalsody | H00058 | SOD1 変異 | 6647v1 | |
イバカフトル | D09916 | R07AX02 | Kalydeco | H00218 | CFTR 変異 | 1080v1 | |
ルマカフトル・イバカフトル | D10685 | R07AX30 | Orkambi | H00218 | CFTR 変異 | 1080v1 | |
テザカフトル・イバカフトル | D11042 | R07AX31 | Symdeko | H00218 | CFTR 変異 | 1080v1 | |
エレクサカフトル・イバカフトル・テザカフトル | D11700 | R07AX32 | Trikafta | H00218 | CFTR 変異 | 1080v1 | |
アパダムターゼアルファ・シナキサダムターゼアルファ | D12835 | アジンマ | H00225 | ADAMTS13 変異 (酵素補充) |