KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
2949 件中 521 〜 560 を表示 前へ 1 ... 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 ... 74 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00523 ヌーナン症候群類縁疾患 先天奇形 (NS1/LPRD1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293]
(NS3/CFC2) KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
(NS4) SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099]
(NS5/LPRD2) RAF1 [HSA:5894] [KO:K04366]
(NS6) NRAS [HSA:4893] [KO:K07828]
(NS7/LPRD3/CFC1) BRAF [HSA:673] [KO:K04365]
(NS8) RIT1 [HSA:6016] [KO:K07832]
(NS9) SOS2 [HSA:6655] [KO:K03099]
(NS10) LZTR1 [HSA:8216] [KO:K23330]
(CFC3) MAP2K1 [HSA:5604] [KO:K04368]
(CFC4) MAP2K2 [HSA:5605] [KO:K04369]
(CS) HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
(NFNS) NF1 [HSA:4763] [KO:K08052]
(NSLH1) SHOC2 [HSA:8036] [KO:K19613]
(NSLH2) PPP1CB [HSA:5500] [KO:K06269]
(CBL) CBL [HSA:867] [KO:K04707]
H00524 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 神経系疾患 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
H00525 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 先天性代謝異常症 (MCAD) ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
(SCAD) ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
(SBCAD) ACADSB [HSA:36] [KO:K09478]
(VLCAD) ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]
(MTP) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
(MTP) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
(CPT I) CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
(CPT II) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
(CACT) SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
(CDSP) SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
(HAD) HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
(DECR) NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858]
(ACAD9) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
(ECHS1) ECHS1 [HSA:1892] [KO:K07511]
H00526 屈指-関節症-内反股-心外膜炎症候群 (CACP)
Jacobs 症候群 		先天奇形 PRG4 [HSA:10216] [KO:K24286]
H00527 網膜色素変性 神経系疾患 (RP1) RP1 [HSA:6101] [KO:K19538]
(RP2) RP2 [HSA:6102] [KO:K18272]
(RP3/RP15) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607]
(RP4) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(RP7) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(RP7) ROM1 [HSA:6094] [KO:K17344]
(RP9) RP9 [HSA:6100] [KO:K19604]
(RP10) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(RP11) PRPF31 [HSA:26121] [KO:K12844]
(RP12) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(RP13) PRPF8 [HSA:10594] [KO:K12856]
(RP14) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(RP17) CA4 [HSA:762] [KO:K18246]
(RP18) PRPF3 [HSA:9129] [KO:K12843]
(RP19) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(RP20/87) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(RP23) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(RP25) EYS [HSA:346007] [KO:K19601]
(RP26) CERKL [HSA:375298] [KO:K19602]
(RP27) NRL [HSA:4901] [KO:K09038]
(RP28) FAM161A [HSA:84140] [KO:K16772]
(RP30) FSCN2 [HSA:25794] [KO:K17455]
(RP31) TOPORS [HSA:10210] [KO:K10631]
(RP32) CLCC1 [HSA:23155] [KO:K22188]
(RP33) SNRNP200 [HSA:23020] [KO:K12854]
(RP35) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521]
(RP36) PRCD [HSA:768206] [KO:K19637]
(RP37) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(RP38) MERTK [HSA:10461] [KO:K05117]
(RP39) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636]
(RP40) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756]
(RP41) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(RP42) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445]
(RP43) PDE6A [HSA:5145] [KO:K08718]
(RP44) RGR [HSA:5995] [KO:K04254]
(RP45) CNGB1 [HSA:1258] [KO:K04952]
(RP46) IDH3B [HSA:3420] [KO:K00030]
(RP47/RP96) SAG [HSA:6295] [KO:K19627]
(RP48) GUCA1B [HSA:2979] [KO:K08328]
(RP49) CNGA1 [HSA:1259] [KO:K04948]
(RP50) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(RP51) TTC8 [HSA:123016] [KO:K16781]
(RP54) PCARE [HSA:388939] [KO:K24165]
(RP55) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951]
(RP56) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
(RP57) PDE6G [HSA:5148] [KO:K13759]
(RP58) ZNF513 [HSA:130557] [KO:K24373]
(RP59) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778]
(RP60) PRPF6 [HSA:24148] [KO:K12855]
(RP61) CLRN1 [HSA:7401] [KO:K23841]
(RP62) MAK [HSA:4117] [KO:K08829]
(RP64) CFAP418 [HSA:157657] [KO:K25226]
(RP66) RBP3 [HSA:5949] [KO:K23911]
(RP67) NEK2 [HSA:4751] [KO:K20872]
(RP68) SLC7A14 [HSA:57709] [KO:K13871]
(RP69) KIZ [HSA:55857] [KO:K16539]
(RP70) PRPF4 [HSA:9128] [KO:K12662]
(RP71) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676]
(RP72) ZNF408 [HSA:79797] [KO:K24372]
(RP73) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532]
(RP74) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747]
(RP75) AGBL5 [HSA:60509] [KO:K23438]
(RP76) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(RP77) REEP6 [HSA:92840] [KO:K17279]
(RP78) ARHGEF18 [HSA:23370] [KO:K21066]
(RP79) HK1 [HSA:3098] [KO:K00844]
(RP80) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672]
(RP81) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675]
(RP82) ARL2BP [HSA:23568] [KO:K16742]
(RP83) ARL3 [HSA:403] [KO:K07944]
(RP84) DHX38 [HSA:9785] [KO:K12815]
(RP85) AHR [HSA:196] [KO:K09093]
(RP86) RP86 [HSA:57670] [KO:K28284]
(RP88) RP1L1 [HSA:94137] [KO:K19538]
(RP89) KIF3B [HSA:9371] [KO:K20196]
(RP90) IDH3A [HSA:3419] [KO:K00030]
(RP91) IMPG1 [HSA:3617] [KO:K19016]
(RP92) HKDC1 [HSA:80201] [KO:K00844]
(RP93) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352]
(RP94) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655]
(RP95) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333]
(RP97) VWA8 [HSA:23078] [KO:K24512]
(RP98) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385]
(RP99) IDH3G [HSA:3421] [KO:K00030]
(RP100) TBC1D32 [HSA:221322]
(Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
H00528 前頭鼻異形成 先天奇形 (FND1) ALX3 [HSA:257] [KO:K09323]
(FND2) ALX4 [HSA:60529] [KO:K09451]
(FND3) ALX1 [HSA:8092] [KO:K09334]
H00529 頭蓋外胚葉性異形成症 先天奇形 (CED1) IFT122 [HSA:55764] [KO:K19656]
(CED2) WDR35 [HSA:57539] [KO:K19674]
(CED3) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675]
(CED4) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(CED5) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672]
H00530 ジュベール症候群関連疾患 先天奇形 (JBTS1) INPP5E [HSA:56623] [KO:K20278]
(JBTS2) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385]
(JBTS3) AHI1 [HSA:54806] [KO:K16740]
(JBTS4) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657]
(JBTS5) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(JBTS6) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
(JBTS7) RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550]
(JBTS8) ARL13B [HSA:200894] [KO:K07962]
(JBTS9) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352]
(JBTS10) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(JBTS11) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(JBTS12) KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806]
(JBTS13) TCTN1 [HSA:79600] [KO:K19382]
(JBTS14) TMEM237 [HSA:65062] [KO:K22765]
(JBTS15) CEP41 [HSA:95681] [KO:K16455]
(JBTS16) TMEM138 [HSA:51524] [KO:K22867]
(JBTS17) CPLANE1 [HSA:65250] [KO:K22859]
(JBTS18) TCTN3 [HSA:26123] [KO:K19382]
(JBTS19) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870]
(JBTS20) TMEM231 [HSA:79583] [KO:K19362]
(JBTS21) CSPP1 [HSA:79848] [KO:K16771]
(JBTS22) PDE6D [HSA:5147] [KO:K13758]
(JBTS23) JBTS23 [HSA:9786] [KO:K22865]
(JBTS24) TCTN2 [HSA:79867] [KO:K19361]
(JBTS25) CEP104 [HSA:9731] [KO:K16458]
(JBTS26) KATNIP [HSA:23247] [KO:K22858]
(JBTS27) B9D1 [HSA:27077] [KO:K16744]
(JBTS28) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332]
(JBTS29) TMEM107 [HSA:84314] [KO:K22764]
(JBTS30) ARMC9 [HSA:80210] [KO:K22864]
(JBTS31) CEP120 [HSA:153241] [KO:K16459]
(JBTS32) SUFU [HSA:51684] [KO:K06229]
(JBTS33) PIBF1 [HSA:10464] [KO:K16538]
(JBTS34) B9D2 [HSA:80776] [KO:K16745]
(JBTS35) ARL3 [HSA:403] [KO:K07944]
(JBTS36) FAM149B1 [HSA:317662] [KO:K24653]
(JBTS37) TOGARAM1 [HSA:23116] [KO:K24886]
(JBTS38) JBTS38 [HSA:9851] [KO:K21765]
(JBTS39) TMEM218 [HSA:219854] [KO:K26674]
(JBTS40) IFT74 [HSA:80173] [KO:K19679]
H00531 静脈奇形 先天奇形 (sporadic, cutaneomucosal) TIE2 [HSA:7010] [KO:K05121]
(glomuvenous) GLMN [HSA:11146] [KO:K23345]
H00532 パークスウェーバー症候群 先天奇形 RASA1 [HSA:5921] [KO:K04352]
H00533 遺伝性出血性毛細血管拡張症 先天奇形 (HHT1) ENG [HSA:2022] [KO:K06526]
(HHT2) ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594]
(HHT5) GDF2 [HSA:2658] [KO:K05503]
(JPHT) SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
H00534 脳海綿状血管腫 先天奇形 (CCM1) KRIT1 [HSA:889] [KO:K17705]
(CCM2) MGC4607 [HSA:83605] [KO:K26416]
(CCM3) PDCD10 [HSA:11235] [KO:K18269]
(CCM4) PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
(CCM5) MAP3K3 [HSA:4215] [KO:K04421]
H00535 リンパ管奇形 先天奇形 (LMPHM1/LMPH1A) FLT4 [HSA:2324] [KO:K05097]
(LMPHM3/LMPH1C) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(LMPHM4/LMPH1D) VEGFC [HSA:7424] [KO:K05449]
(LMPHM6/LMPH3) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
(LMPHM7) EPHB4 [HSA:2050] [KO:K05113]
(LMPHM8) CALCRL [HSA:10203] [KO:K04577]
(LMPHM9) CELSR1 [HSA:9620] [KO:K04600]
(LMPHM10) ANGPT2 [HSA:285] [KO:K05466]
(LMPHM11) TIE1 [HSA:7075] [KO:K05120]
(LMPHM12) MDFIC [HSA:29969] [KO:K27688]
(LMPHM13) THSD1 [HSA:55901] [KO:K24433]
(LMPHM14) ERG [HSA:2078] [KO:K09435]
H00536 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 先天奇形 (CADASIL1) NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995]
(CADASIL2) HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784]
H00537 ネフロン癆 先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657]
(NPHP2) INVS [HSA:27130] [KO:K19626]
(NPHP3) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360]
(NPHP4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478]
(NPHP5/SLSN5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774]
(NPHP6/SLSN6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(NPHP7) GLIS2 [HSA:84662] [KO:K09233]
(NPHP9) NEK8 [HSA:284086] [KO:K20877]
(NPHP10/SLSN7) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488]
(NPHP11) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
(NPHP12) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(NPHP13) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(NPHP14) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870]
(NPHP15) CEP164 [HSA:22897] [KO:K16462]
(NPHP16) ANKS6 [HSA:203286] [KO:K21415]
(NPHP18) CEP83 [HSA:51134] [KO:K16754]
(NPHP19) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405]
(NPHP20) MAPKBP1 [HSA:23005] [KO:K21763]
(NPHPL1) XPNPEP3 [HSA:63929] [KO:K01262]
(NPHPL2) SLC41A1 [HSA:254428] [KO:K15122]
H00538 Senior-Loken 症候群 先天奇形 (SLSN1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657]
(SLSN4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478]
(SLSN5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774]
(SLSN6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(SLSN7) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488]
(SLSN8) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(SLSN9) TRAF3IP1 [HSA:26146] [KO:K19680]
H00539 PTEN過誤腫症候群 新生物 PTEN [HSA:5728] [KO:K01110]
H00540 OLEDAID
外胚葉異形成症に伴う免疫不全症1 		先天奇形 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210]
H00541 常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患 泌尿器系疾患 (ADTKD1) UMOD [HSA:7369] [KO:K18274]
(ADTKD2) MUC1 [HSA:4582] [KO:K06568]
(ADTKD3) HNF1B [HSA:6928] [KO:K08034]
(ADTKD4) REN [HSA:5972] [KO:K01380]
(ADTKD5) SEC61A1 [HSA:29927] [KO:K10956]
(ADTKD6) APOA4 [HSA:337] [KO:K08760]
H00542 多発性嚢胞腎 先天奇形 (PKD1) PKD1 [HSA:5310] [KO:K04985]
(PKD2) PKD2 [HSA:5311] [KO:K04986]
(PKD3) GANAB [HSA:23193] [KO:K05546]
(PKD4) PKHD1 [HSA:5314] [KO:K19865]
(PKD5) DZIP1L [HSA:199221] [KO:K16470]
(PKD6) DNAJB11 [HSA:51726] [KO:K09517]
(PKD7) ALG5 [HSA:29880] [KO:K00729]
(PKD8) NEK8 [HSA:284086] [KO:K20877]
(PKD9) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672]
H00543 腎・肝・膵異形成 先天奇形 (RHPD1) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360]
(RHPD2) NEK8 [HSA:284086] [KO:K20877]
H00544 中隔視神経形成異常症 先天奇形 HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354]
SOX2 [HSA:6657] [KO:K16796]
SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490]
H00545 多嚢胞肝 先天奇形 (PCLD1) PRKCSH [HSA:5589] [KO:K08288]
(PCLD2) SEC63 [HSA:11231] [KO:K09540]
(PCLD3) ALG8 [HSA:79053] [KO:K03849]
(PCLD4) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068]
H00546 心房中隔欠損 先天奇形 (ASD2) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
(ASD3) MYH6 [HSA:4624] [KO:K17751]
(ASD4) TBX20 [HSA:57057] [KO:K10185]
(ASD5) ACTC1 [HSA:70] [KO:K12314]
(ASD6) TLL1 [HSA:7092] [KO:K09608]
(ASD7) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345]
(ASD8) CITED2 [HSA:10370] [KO:K21361]
(ASD9) GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
H00547 房室中隔欠損
房室管型欠損 		先天奇形 (AVSD2) CRELD1 [HSA:78987] [KO:K24335]
(AVSD3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
(AVSD4) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
(AVSD5) GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
H00548 ブルンナー症候群
MAOA欠損症 		先天性代謝異常症 MAOA [HSA:4128] [KO:K00274]
H00549 ファロー四徴症 先天奇形 NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345]
JAG1 [HSA:182] [KO:K06052]
ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175]
GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
H00550 完全大血管転位症 先天奇形 CFC1 [HSA:55997] [KO:K25454]
GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
H00551 アラジール症候群 先天奇形 (ALGS1) JAG1 [HSA:182] [KO:K06052]
(ALGS2) NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994]
H00552 Xp21欠失症候群 染色体異常
H00553 大動脈弁上狭窄 先天奇形 ELN [HSA:2006] [KO:K14211]
H00554 大動脈弁疾患
二尖大動脈弁 		先天奇形 (AOVD1) NOTCH1 [HSA:4851] [KO:K02599]
(AOVD2) SMAD6 [HSA:4091] [KO:K04677]
(AOVD3) ROBO4 [HSA:54538] [KO:K06784]
H00555 Char 症候群 先天奇形 TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176]
H00556 チャージ症候群 先天奇形 CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437]
SEMA3E [HSA:9723] [KO:K06840]
H00557 皮膚弛緩症 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA:2006] [KO:K14211]
(ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340]
(ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657]
(ARCL1B) EFEMP2 [HSA:30008] [KO:K19866]
(ARCL1C) LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023]
(ARCL1D) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262]
(ARCL2A/WSS) ATP6V0A2 [HSA:23545] [KO:K02154]
(ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286]
(ARCL2C) ATP6V1E1 [HSA:529] [KO:K02150]
(ARCL2D) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145]
(ARCL2E) LTBP1 [HSA:4052] [KO:K19559]
H00558 老人様皮膚萎縮骨形成異常症 先天奇形 SCYL1BP1 [HSA:92344] [KO:K19748]
PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286]
H00559 フォンヒッペル・リンダウ症候群 先天奇形 VHL [HSA:7428] [KO:K03871]
CCND1 [HSA:595] [KO:K04503]
H00560 弾性線維性仮性黄色腫 先天奇形 (PXE) ABCC6 [HSA:368] [KO:K05669]
(PXE) XYLT1 [HSA:64131] [KO:K00771]
(PXE) XYLT2 [HSA:64132] [KO:K00771]
(PXE-like) GGCX [HSA:2677] [KO:K10106]
H00561 短指症-精神遅滞症候群
2q37 欠失症候群 		染色体異常 HDAC4 [HSA:9759] [KO:K11406]
H00562 ジストロフィン異常症 神経系疾患; 筋骨格疾患 DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
2949 件中 521 〜 560 を表示 前へ 1 ... 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 ... 74 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]