KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
---|---|---|---|---|
H01180 |
Sveinsson 網脈絡膜萎縮 らせん状乳頭周囲脈絡網膜変性 |
神経系疾患 | TEAD1 [HSA:7003] [KO:K09448] | |
H01195 | VATER/VACTERL連合 | 先天奇形 |
PTEN [HSA:5728] [KO:K01110] HOXD13 [HSA:3239] [KO:K09298] (VACTERLX) ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487] (VCTERL) WBP11 [HSA:51729] [KO:K12866] |
|
H01202 | 白内障 | 神経系疾患 |
(CTRCT1) GJA8 [HSA:2703] [KO:K07617] (CTRCT2) CRYGC [HSA:1420] [KO:K23483] (CTRCT3) CRYBB2 [HSA:1415] [KO:K23482] (CTRCT4) CRYGD [HSA:1421] [KO:K23483] (CTRCT5) HSF4 [HSA:3299] [KO:K09417] (CTRCT6) EPHA2 [HSA:1969] [KO:K05103] (CTRCT9) CRYAA [HSA:1409] [KO:K09541] (CTRCT10) CRYBA1 [HSA:1411] [KO:K23482] (CTRCT11) PITX3 [HSA:5309] [KO:K09357] (CTRCT12) BFSP2 [HSA:8419] [KO:K10379] (CTRCT13) GCNT2 [HSA:2651] [KO:K00742] (CTRCT14) GJA3 [HSA:2700] [KO:K07612] (CTRCT15) MIP [HSA:4284] [KO:K09863] (CTRCT16) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542] (CTRCT17) CRYBB1 [HSA:1414] [KO:K23482] (CTRCT18) FYCO1 [HSA:79443] [KO:K21954] (CTRCT19) LIM2 [HSA:3982] [KO:K24190] (CTRCT20) CRYGS [HSA:1427] [KO:K23483] (CTRCT21) MAF [HSA:4094] [KO:K09035] (CTRCT22) CRYBB3 [HSA:1417] [KO:K23482] (CTRCT23) CRYBA4 [HSA:1413] [KO:K23482] (CTRCT30) VIM [HSA:7431] [KO:K07606] (CTRCT31) CHMP4B [HSA:128866] [KO:K12194] (CTRCT33) BFSP1 [HSA:631] [KO:K10378] (CTRCT34) FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398] (CTRCT36) TDRD7 [HSA:23424] [KO:K18405] (CTRCT38) AGK [HSA:55750] [KO:K09881] (CTRCT39) CRYGB [HSA:1419] [KO:K23483] (CTRCT40) NHS [HSA:4810] [KO:K24144] (CTRCT41) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] (CTRCT42) CRYBA2 [HSA:1412] [KO:K23482] (CTRCT43) UNC45B [HSA:146862] [KO:K21991] (CTRCT44) LSS [HSA:4047] [KO:K01852] (CTRCT45) SIPA1L3 [HSA:23094] [KO:K17703] (CTRCT46) LEMD2 [HSA:221496] [KO:K24080] (CTRCT47) SLC16A12 [HSA:387700] [KO:K11810] (CTRCT48) DNMBP [HSA:23268] [KO:K20705] (CTRCT49) PANK4 [HSA:55229] [KO:K24265] (CTRCT50) TRPM3 [HSA:80036] [KO:K04978] |
|
H01204 | 小脳失調・精神遅滞および平衡障害症候群 (CAMRQ) | 神経系疾患 |
(CAMRQ1) VLDLR [HSA:7436] [KO:K20053] (CAMRQ2) WDR81 [HSA:124997] [KO:K17601] (CAMRQ3) CA8 [HSA:767] [KO:K01672] (CAMRQ4) ATP8A2 [HSA:51761] [KO:K14802] |
|
H01205 | ワルファリンレジスタンス | 先天性代謝異常症 |
VKORC1 [HSA:79001] [KO:K05357] CYP2A6 [HSA:1548] [KO:K17683] CYP2C9 [HSA:1559] [KO:K17719] GGCX [HSA:2677] [KO:K10106] |
|
H01216 | 左室緻密化障害 | 循環器系疾患 |
(LVNC1) DTNA [HSA:1837] [KO:K26998] (LVNC3) LDB3 [HSA:11155] [KO:K19867] (LVNC4) ACTC1 [HSA:70] [KO:K12314] (LVNC5) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751] (LVNC6) TNNT2 [HSA:7139] [KO:K12045] (LVNC7) MIB1 [HSA:57534] [KO:K10645] (LVNC8) PRDM16 [HSA:63976] [KO:K22410] (LVNC9) TPM1 [HSA:7168] [KO:K10373] (LVNC10) MYBPC3 [HSA:4607] [KO:K12568] |
|
H01226 |
多合指症 軸前母指側多指 IV 型 |
先天奇形 | GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230] | |
H01227 | 炎症性腸疾患 (IBD) | 免疫系疾患 | hsa05321 炎症性腸疾患 |
(IBD1) NOD2 [HSA:64127] [KO:K10165] (IBD10) ATG16L1 [HSA:55054] [KO:K17890] (IBD13) ABCB1 [HSA:5243] [KO:K05658] (IBD14) IRF5 [HSA:3663] [KO:K09446] (IBD17) IL23R [HSA:149233] [KO:K05065] (IBD19) IRGM [HSA:345611] [KO:K14139] (IBD25) IL10RB [HSA:3588] [KO:K05135] (IBD28) IL10RA [HSA:3587] [KO:K05134] (IBD29) INAVA [HSA:55765] [KO:K26459] (IBD30) CARD8 [HSA:22900] [KO:K12801] (IBD31) IL37 [HSA:27178] [KO:K05485] IL10 [HSA:3586] [KO:K05443] MST1 [HSA:4485] [KO:K23441] |
H01256 | 中心窩低形成 | 神経系疾患 |
(FVH1) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] (FVH2) SLC38A8 [HSA:146167] [KO:K14994] (FVH3) AHR [HSA:196] [KO:K09093] |
|
H01282 | 精子形成異常 | 生殖器系疾患 |
(SPGF1) SYCP2 [HSA:10388] [KO:K19529] (SPGF2) MSH4 [HSA:4438] [KO:K08740] (SPGF3) SLC26A8 [HSA:116369] [KO:K14705] (SPGF4) SYCP3 [HSA:50511] [KO:K19528] (SPGF5) AURKC [HSA:6795] [KO:K11480] (SPGF6) SPATA16 [HSA:83893] [KO:K26121] (SPGF7) CATSPER1 [HSA:117144] [KO:K16889] (SPGF8) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] (SPGF9) DPY19L2 [HSA:283417] [KO:K24553] (SPGF10) SEPTIN12 [HSA:124404] [KO:K16938] (SPGF11) KLHL10 [HSA:317719] [KO:K10448] (SPGF12) NANOS1 [HSA:340719] [KO:K18741] (SPGF13) TAF4B [HSA:6875] [KO:K03129] (SPGF14) ZMYND15 [HSA:84225] [KO:K24081] (SPGF15) SYCE1 [HSA:93426] [KO:K19534] (SPGF16) SUN5 [HSA:140732] [KO:K21876] (SPGF17) PLCZ1 [HSA:89869] [KO:K05861] (SPGF18) DNAH1 [HSA:25981] [KO:K10408] (SPGF19) CFAP43 [HSA:80217] [KO:K24223] (SPGF20) CFAP44 [HSA:55779] [KO:K24224] (SPGF21) BRDT [HSA:676] [KO:K11724] (SPGF22) MEIOB [HSA:254528] [KO:K22420] (SPGF23) TEX14 [HSA:56155] [KO:K17540] (SPGF24) CFAP69 [HSA:79846] [KO:K24227] (SPGF25) TEX15 [HSA:56154] [KO:K25680] (SPGF26) TSGA10 [HSA:80705] [KO:K25632] (SPGF27) AK7 [HSA:122481] [KO:K00939] (SPGF28) FANCM [HSA:57697] [KO:K10896] (SPGF29) SPINK2 [HSA:6691] [KO:K23418] (SPGF30) TDRD9 [HSA:122402] [KO:K18408] (SPGF31) PMFBP1 [HSA:83449] [KO:K23223] (SPGF32) SOHLH1 [HSA:402381] [KO:K22495] (SPGF33) CFAP251 [HSA:144406] [KO:K24228] (SPGF34) FSIP2 [HSA:401024] [KO:K26675] (SPGF35) QRICH2 [HSA:84074] [KO:K24298] (SPGF36) PPP2R3C [HSA:55012] [KO:K11583] (SPGF37) TTC21A [HSA:199223] [KO:K24178] (SPGF38) ARMC2 [HSA:84071] [KO:K24123] (SPGF39) DNAH17 [HSA:8632] [KO:K10408] (SPGF40) CFAP65 [HSA:255101] [KO:K24226] (SPGF41) CFAP70 [HSA:118491] [KO:K24932] (SPGF42) TTC29 [HSA:83894] [KO:K24937] (SPGF43) SPEF2 [HSA:79925] [KO:K25615] (SPGF44) CEP112 [HSA:201134] [KO:K16767] (SPGF45) DNAH2 [HSA:146754] [KO:K10408] (SPGF46) DNAH8 [HSA:1769] [KO:K10408] (SPGF47) DZIP1 [HSA:22873] [KO:K16470] (SPGF48) M1AP [HSA:130951] [KO:K26106] (SPGF49) CFAP58 [HSA:159686] [KO:K25554] (SPGF50) XRCC2 [HSA:7516] [KO:K10879] (SPGF51) CFAP91 [HSA:89876] [KO:K25461] (SPGF52) C14orf39 [HSA:317761] [KO:K25705] (SPGF53) ACTL9 [HSA:284382] [KO:K27902] (SPGF54) CATIP [HSA:375307] [KO:K25788] (SPGF55) SPAG17 [HSA:200162] [KO:K25533] (SPGF56) DNAH10 [HSA:196385] [KO:K10408] (SPGF57) PNLDC1 [HSA:154197] [KO:K01148] (SPGF58) IFT74 [HSA:80173] [KO:K19679] (SPGF59) TERB2 [HSA:145645] [KO:K25750] (SPGF60) TERB1 [HSA:283847] [KO:K25749] (SPGF61) STAG3 [HSA:10734] [KO:K13055] (SPGF62) RNF212 [HSA:285498] [KO:K25662] (SPGF63) RPL10L [HSA:140801] [KO:K02866] (SPGF64) FBXO43 [HSA:286151] [KO:K10318] (SPGF65) DNHD1 [HSA:144132] [KO:K26555] (SPGF66) ZPBP [HSA:11055] [KO:K25752] (SPGF67) CCDC62 [HSA:84660] [KO:K26436] (SPGF68) C2CD6 [HSA:151254] [KO:K25947] (SPGF69) GGN [HSA:199720] [KO:K26807] (SPGF70) PDHA2 [HSA:5161] [KO:K00161] (SPGF71) ZSWIM7 [HSA:125150] [KO:K25770] (SPGF72) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671] (SPGF73) MOV10L1 [HSA:54456] [KO:K13983] (SPGF74) MSH5 [HSA:4439] [KO:K08741] (SPGF75) SHOC1 [HSA:158401] [KO:K28108] (SPGF76) CCDC34 [HSA:91057] [KO:K16753] (SPGF77) FKBP6 [HSA:8468] [KO:K09572] (SPGF78) IQCN [HSA:80726] [KO:K26737] (SPGF79) KCNU1 [HSA:157855] [KO:K05274] (SPGF80) DRC1 [HSA:92749] [KO:K19754] (SPGF81) TEKT3 [HSA:64518] [KO:K18630] (SPGF82) AKAP3 [HSA:10566] [KO:K16520] (SPGF83) DNALI1 [HSA:7802] [KO:K10410] (SPGF84) CFAP61 [HSA:26074] [KO:K25460] (SPGF85) SPACA1 [HSA:81833] [KO:K25513] (SPGF86) ACTL7A [HSA:10881] [KO:K27901] (SPGF87) ACR [HSA:49] [KO:K01317] (SPGF88) KASH5 [HSA:147872] [KO:K22595] (SPGF89) AK9 [HSA:221264] [KO:K18533] (SPGF90) ARMC12 [HSA:221481] [KO:K24168] (SPGF91) CCIN [HSA:881] [KO:K24809] (SPGF92) LRRC23 [HSA:10233] [KO:K27856] (SPGF93) STK33 [HSA:65975] [KO:K08813] (SPGF94) CCDC146 [HSA:57639] [KO:K27712] (SPGF95) CFAP57 [HSA:149465] [KO:K24729] (SPGF96) SPATA22 [HSA:84690] [KO:K22421] (SPGF97) NUP210L [HSA:91181] [KO:K14314] (SPGF98) CFAP54 [HSA:144535] [KO:K25553] (SPGF99) SEPT4 [HSA:5414] [KO:K16943] (SPGF100) DNAH12 [HSA:201625] [KO:K10408] (SPGF101) ATG4D [HSA:84971] [KO:K08342] (SPGFX2) TEX11 [HSA:56159] [KO:K24574] (SPGFX3) CFAP47 [HSA:286464] [KO:K25552] (SPGFX4) GCNA [HSA:93953] [KO:K26957] (SPGFX5) SSX1 [HSA:6756] [KO:K15624] (SPGFX6) USP26 [HSA:83844] [KO:K11850] (SPGFX7) CT55 [HSA:54967] [KO:K25478] (SPGFX8) CYLC1 [HSA:1538] [KO:K28057] (SPGFX9) RBBP7 [HSA:5931] [KO:K11659] |
|
H01287 | 先天性鏡像運動症 | 神経系疾患 |
(MRMV1) DCC [HSA:1630] [KO:K06765] (MRMV2) RAD51A [HSA:5888] [KO:K04482] (MRMV3) DNAL4 [HSA:10126] [KO:K10412] (MRMV4) NTN1 [HSA:9423] [KO:K06843] |
|
H01288 |
多彩異数性モザイク症候群 MVA症候群 |
染色体異常 |
(MVA1/PCS) BUB1B [HSA:701] [KO:K06637] (MVA2) CEP57 [HSA:9702] [KO:K16762] (MVA3) TRIP13 [HSA:9319] [KO:K22399] (MVA4) CENATAC [HSA:338657] [KO:K26160] (MVA7) MAD1L1 [HSA:8379] [KO:K06679] |
|
H01294 | 抗利尿不適合性腎症候群 | 内分泌代謝疾患 | AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] | |
H01333 | 非アルコール性脂肪肝疾患 | 消化器系疾患 | hsa04932 非アルコール性脂肪肝疾患 | |
H01345 | Providencia stuartii 感染 | 細菌感染症 | ||
H01347 | ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(MTTL1) TRNL1 [HSA:4567] [KO:K14228] (MTTQ) TRNQ [HSA:4572] [KO:K14223] (MTTH) TRNH [HSA:4564] [KO:K14226] (MTTK) TRNK [HSA:4566] [KO:K14229] (MTTC) TRNC [HSA:4511] [KO:K14222] (MTTS1) TRNS1 [HSA:4574] [KO:K14233] (MTTS2) TRNS2 [HSA:4575] [KO:K14233] (MTTF) TRNF [HSA:4558] [KO:K14231] (MTTV) TRNV [HSA:4577] [KO:K14237] (MTTW) TRNW [HSA:4578] [KO:K14235] (MTND1) ND1 [HSA:4535] [KO:K03878] (MTND5) ND5 [HSA:4540] [KO:K03883] (MTND6) ND6 [HSA:4541] [KO:K03884] (MTCYB) CYTB [HSA:4519] [KO:K00412] |
|
H01351 | 家族性痙性失調症 | 神経変性疾患 |
(SPAX1) VAMP1 [HSA:6843] [KO:K08510] (SPAX2) KIF1C [HSA:10749] [KO:K10392] (SPAX3/ARSAL) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874] (SPAX4) MTPAP [HSA:55149] [KO:K18060] (SPAX5) AFG3L2 [HSA:10939] [KO:K08956] (SPAX6/ARSACS) SACS [HSA:26278] [KO:K17592] (SPAX8) NKX6-2 [HSA:84504] [KO:K09350] (SPAX9) CHP1 [HSA:11261] [KO:K17610] (SPAX10) COQ4 [HSA:51117] [KO:K18586] (SPAX11) TUBA4A [HSA:7277] [KO:K07374] |
|
H01353 | Chromobacterium violaceum 感染 | 細菌感染症 | ||
H01354 | リー症候群 | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(LSFC) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964] (MILS) MTTV [HSA:4577] [KO:K14237] (MILS) MTTK [HSA:4566] [KO:K14229] (MILS) MTTW [HSA:4578] [KO:K14235] (MILS) MTTL1 [HSA:4567] [KO:K14228] (MILS) MTATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] |
|
H01368 |
チトクロムc酸化酵素欠損症 ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 (MT-C4D) |
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
(MC4DN1) SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998] (MC4DN2) SCO2 [HSA:9997] [KO:K23755] (MC4DN3) COX10 [HSA:1352] [KO:K02257] (MC4DN4) SCO1 [HSA:6341] [KO:K07152] (MC4DN5) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964] (MC4DN6) COX15 [HSA:1355] [KO:K02259] (MC4DN7) COX6B1 [HSA:1340] [KO:K02267] (MC4DN8) TACO1 [HSA:51204] [KO:K18189] (MC4DN9) COA5 [HSA:493753] [KO:K18178] (MC4DN10) COX14 [HSA:84987] [KO:K18181] (MC4DN11) COX20 [HSA:116228] [KO:K18184] (MC4DN12) PET100 [HSA:100131801] [KO:K18186] (MC4DN13) COA6 [HSA:388753] [KO:K18179] (MC4DN14) COA3 [HSA:28958] [KO:K18175] (MC4DN15) COX8A [HSA:1351] [KO:K02273] (MC4DN16) COX4I1 [HSA:1327] [KO:K02263] (MC4DN17) COA8 [HSA:84334] [KO:K23506] (MC4DN18) COX6A2 [HSA:1339] [KO:K02266] (MC4DN19) PET117 [HSA:100303755] [KO:K18188] (MC4DN20) COX5A [HSA:9377] [KO:K02264] (MC4DN21) NDUFA4 [HSA:4697] [KO:K03948] (MC4DN22) COX16 [HSA:51241] [KO:K18182] (MC4DN23) COX11 [HSA:1353] [KO:K02258] (COXPD44) FASTKD2 [HSA:22868] [KO:K18190] (MT-C4D) COX1 [HSA:4512] [KO:K02256] (MT-C4D) COX2 [HSA:4513] [KO:K02261] (MT-C4D) COX3 [HSA:4514] [KO:K02262] |
|
H01372 | 尋常性白斑 | 皮膚疾患 |
(VAMAS1) NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798] (VAMAS2) FOXD3 [HSA:27022] [KO:K09397] |
|
H01376 | 四肢顔面骨形成不全症 | 先天奇形 |
(POADS) DHODH [HSA:1723] [KO:K00254] (AFD1) SF3B4 [HSA:10262] [KO:K12831] (WAD) EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608] (WAD) EVC [HSA:2121] [KO:K19605] (AFDCIN) POLR1A [HSA:25885] [KO:K02999] |
|
H01393 | Van Maldergem 症候群 | 先天奇形 |
(VMLDS1) DCHS1 [HSA:8642] [KO:K16507] (VMLDS2) FAT4 [HSA:79633] [KO:K16669] |
|
H01400 | 二次性高アンモニア血症 | 先天性代謝異常症 |
MMUT [HSA:4594] [KO:K01847] PCCA [HSA:5095] [KO:K01965] PCCB [HSA:5096] [KO:K01966] IVD [HSA:3712] [KO:K00253] ACADM [HSA:34] [KO:K00249] ETFDH [HSA:2110] [KO:K00311] ETFA [HSA:2108] [KO:K03522] ETFB [HSA:2109] [KO:K03521] CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766] SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109] SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867] ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657] PC [HSA:5091] [KO:K01958] OAT [HSA:4942] [KO:K00819] CA5A [HSA:763] [KO:K01672] GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261] TMEM70 [HSA:54968] [KO:K17966] GLUL [HSA:2752] [KO:K01915] |
|
H01405 | Lactococcus garvieae 感染 | 細菌感染症 | ||
H01411 | Saccharomonospora viridis 感染 | 細菌感染症 | ||
H01414 | Hafnia alvei 感染 | 細菌感染症 | ||
H01428 | 色素性乾皮症 | 先天奇形 |
(XPA) XPA [HSA:7507] [KO:K10847] (XPB) ERCC3 [HSA:2071] [KO:K10843] (XPC) XPC [HSA:7508] [KO:K10838] (XPD) ERCC2 [HSA:2068] [KO:K10844] (XPE) DDB2 [HSA:1643] [KO:K10140] (XPF) ERCC4 [HSA:2072] [KO:K10848] (XPG) ERCC5 [HSA:2073] [KO:K10846] (XPV) POLH [HSA:5429] [KO:K03509] |
|
H01432 | 有棘赤血球を伴う舞踏病 | 神経系疾患 | VPS13A [HSA:23230] [KO:K19525] | |
H01439 | ウィリアムズ症候群 | 染色体異常 |
ELN [HSA:2006] [KO:K14211] LIMK1 [HSA:3984] [KO:K05743] CLIP2 [HSA:7461] [KO:K10422] RFC2 [HSA:5982] [KO:K10755] BCL7B [HSA:9275] [KO:K25605] GTF2I [HSA:2969] [KO:K03121] GTF2IRD [HSA:9569] [KO:K27274] EIF4H [HSA:7458] [KO:K24086] TBL2 [HSA:26608] [KO:K23325] MLXIPL [HSA:51085] [KO:K09113] FKBP6 [HSA:8468] [KO:K09572] BAZ1B [HSA:9031] [KO:K11658] CLDN3 [HSA:1365] [KO:K06087] CLDN4 [HSA:1364] [KO:K06087] DNAJC30 [HSA:84277] [KO:K19374] LAT2 [HSA:7462] [KO:K26356] FZD9 [HSA:8326] [KO:K02842] STX1A [HSA:6804] [KO:K04560] SPDYE1 [HSA:285955] [KO:K08694] NSUN5 [HSA:55695] [KO:K15264] ABHD11 [HSA:83451] [KO:K13703] TRIM50 [HSA:135892] [KO:K12024] VPS37D [HSA:155382] [KO:K12185] WBSCR22 [HSA:114049] [KO:K19306] WBSCR16 [HSA:64409] [KO:K00710] WBSCR17 [HSA:81554] [KO:K23495] WBSCR27 [HSA:155368] [KO:K24419] WBSCR28 [HSA:135886] [KO:K28281] |
|
H01456 | 糖尿病性腎症 | 内分泌代謝疾患; 泌尿器系疾患 |
(Type 1 DN) VEGFA [HSA:7422] [KO:K05448] (Type 1,2 DN) ACE [HSA:1636] [KO:K01283] (Type 1,2 DN) SOD2 [HSA:6648] [KO:K04564] |
|
H01457 | 糖尿病性網膜症 | 内分泌代謝疾患; 神経系疾患 |
VEGFA [HSA:7422] [KO:K05448] EPO [HSA:2056] [KO:K05437] ACE [HSA:1636] [KO:K01283] PON1 [HSA:5444] [KO:K01045] |
|
H01459 | 糖尿病性神経障害 | 内分泌代謝疾患; 神経系疾患 | VEGFA (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448] | |
H01463 | 菌状息肉腫 | がん |
p16/INK4a, ARF (mutation,deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] p15/INK4b (mutation, deletion) [HSA:1030] [KO:K04685] PTEN (mutation) [HSA:5728] [KO:K01110] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] JUNB (mutation) [HSA:3726] [KO:K09028] Fas (loss of expression) [HSA:355] [KO:K04390] Nav3 (deletion) [HSA:89795] [KO:K23919] c-MYC (amplification) [HSA:4609] [KO:K04377] |
|
H01464 | マントル細胞リンパ腫 | がん |
Cyclin D1 (overexpression) [HSA:595] [KO:K04503] p16/INK4a (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] p53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] |
|
H01470 | 骨巨細胞腫 | がん |
RANKL (overexpression) [HSA:8600] [KO:K05473] H3F3A (mutation) [HSA:3020] [KO:K11253] TP53 (mutation) [HSA:7157] [KO:K04451] HRAS (mutation) [HSA:3265] [KO:K02833] |
|
H01471 | リンパ管腫 | 新生物 | VEGFR-3 (overexpression) [HSA:2324] [KO:K05097] | |
H01488 |
高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群 Marby 症候群 |
先天性代謝異常症 |
(HPMRS1) PIGV [HSA:55650] [KO:K07542] (HPMRS2) PIGO [HSA:84720] [KO:K05288] (HPMRS3) PGAP2 [HSA:27315] [KO:K23552] (HPMRS4) PGAP3 [HSA:93210] [KO:K23553] (HPMRS5) PIGW [HSA:284098] [KO:K05283] (HPMRS6) PIGY [HSA:84992] [KO:K11001] |
|
H01489 |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 GPI 生合成欠損症 |
先天性代謝異常症 |
(GPIBD1) PIGM [HSA:93183] [KO:K05284] (GPIBD2) PIGV [HSA:55650] [KO:K07542] (GPIBD3) PIGN [HSA:23556] [KO:K05285] (GPIBD4) PIGA [HSA:5277] [KO:K03857] (GPIBD5) PIGL [HSA:9487] [KO:K03434] (GPIBD6) PIGO [HSA:84720] [KO:K05288] (GPIBD7) PIGT [HSA:51604] [KO:K05292] (GPIBD8) PGAP2 [HSA:27315] [KO:K23552] (GPIBD9) PGAP1 [HSA:80055] [KO:K05294] (GPIBD10) PGAP3 [HSA:93210] [KO:K23553] (GPIBD11) PIGW [HSA:284098] [KO:K05283] (GPIBD12) PIGY [HSA:84992] [KO:K11001] (GPIBD13) PIGG [HSA:54872] [KO:K05310] (GPIBD14) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861] (GPIBD15) GPAA1 [HSA:8733] [KO:K05289] (GPIBD16) PIGC [HSA:5279] [KO:K03859] (GPIBD17) PIGH [HSA:5283] [KO:K03858] (GPIBD18) PIGS [HSA:94005] [KO:K05291] (GPIBD19) PIGQ [HSA:9091] [KO:K03860] (GPIBD20) PIGB [HSA:9488] [KO:K05286] (GPIBD21) PIGU [HSA:128869] [KO:K05293] (GPIBD22) PIGK [HSA:10026] [KO:K05290] (GPIBD25) C18orf32 [HSA:497661] [KO:K28352] |
|
H01508 | 唾液腺癌 | がん |
CRTC1-MAML2 (translocation) [HSA:23373 84441] [KO:K15309 K06061] MYB-NF1B (translocation) [HSA:4602] [KO:K09420] ETV6-NTRK3 (translocation) [HSA:4916] [KO:K05101] EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361] HER2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083] CDKN2A (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621] |
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |