KEGG MEDICUS 医薬品情報 |
利用法 Top |
| エントリ | 名称 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
|---|---|---|---|---|
| H00603 | 妊娠誘発性高血圧症 | 循環器系疾患 | NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555] | |
| H00604 | 遺伝性難聴 (常染色体優性) | 神経系疾患 |
(DFNA1) DIAPH1 [HSA:1729] [KO:K05740] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA:9132] [KO:K04929] (DFNA2B) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622] (DFNA3A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] (DFNA3B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625] (DFNA4A) MYH14 [HSA:79784] [KO:K10352] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA:388551] [KO:K06499] (DFNA5) GSDME [HSA:1687] [KO:K22146] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020] (DFNA7) LMX1A [HSA:4009] [KO:K09371] (DFNA8/12) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273] (DFNA9) COCH [HSA:1690] [KO:K23574] (DFNA10) EYA4 [HSA:2070] [KO:K17622] (DFNA11) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359] (DFNA13) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] (DFNA15) POU4F3 [HSA:5459] [KO:K09366] (DFNA17) MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352] (DFNA20/26) ACTG1 [HSA:71] [KO:K05692] (DFNA21) RIPOR2 [HSA:9750] [KO:K24818] (DFNA22) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358] (DFNA23) SIX1 [HSA:6495] [KO:K15614] (DFNA25) SLC17A8 [HSA:246213] [KO:K12302] (DFNA27) REST [HSA:5978] [KO:K09222] (DFNA28) GRHL2 [HSA:79977] [KO:K09275] (DFNA34) NLRP3 [HSA:114548] [KO:K12800] (DFNA36) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988] (DFNA37) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721] (DFNA39) DSPP [HSA:1834] [KO:K23573] (DFNA40) CRYM [HSA:1428] [KO:K18258] (DFNA41) P2RX2 [HSA:22953] [KO:K05216] (DFNA44) CCDC50 [HSA:152137] [KO:K25949] (DFNA50) MIR96 [HSA:407053] [KO:K17114] (DFNA56) TNC [HSA:3371] [KO:K06252] (DFNA64) DIABLO [HSA:56616] [KO:K10522] (DFNA65) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] (DFNA66) CD164 [HSA:8763] [KO:K06546] (DFNA67) OSBPL2 [HSA:9885] [KO:K20174] (DFNA68) HOMER2 [HSA:9455] [KO:K15010] (DFNA69) KITLG [HSA:4254] [KO:K05461] (DFNA70) MCM2 [HSA:4171] [KO:K02540] (DFNA71) DMXL2 [HSA:23312] [KO:K24155] (DFNA72) SLC44A4 [HSA:80736] [KO:K15377] (DFNA73) PTPRQ [HSA:374462] [KO:K16910] (DFNA74) PDE1C [HSA:5137] [KO:K13755] (DFNA75) TRRAP [HSA:8295] [KO:K08874] (DFNA76) PLS1 [HSA:5357] [KO:K17275] (DFNA77) ABCC1 [HSA:4363] [KO:K05665] (DFNA78) SLC12A2 [HSA:6558] [KO:K10951] (DFNA79) SCD5 [HSA:79966] [KO:K00507] (DFNA80) GREB1L [HSA:80000] [KO:K27478] (DFNA81) ELMOD3 [HSA:84173] [KO:K23538] (DFNA82) ATP2B2 [HSA:491] [KO:K05850] (DFNA83) MAP1B [HSA:4131] [KO:K10429] (DFNA84) ATP11A [HSA:23250] [KO:K26934] (DFNA85) USP48 [HSA:84196] [KO:K11858] (DFNA86) THOC1 [HSA:9984] [KO:K12878] (DFNA87) PI4KB [HSA:5298] [KO:K19801] (DFNA88) EPHA10 [HSA:284656] [KO:K08897] (DFNA89) ATOH1 [HSA:474] [KO:K09083] (DFNA90) MYO3A [HSA:53904] [KO:K08834] |
|
| H00605 | 遺伝性難聴 (常染色体劣性) | 神経系疾患 |
(DFNB1A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621] (DFNB1A) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622] (DFNB1B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625] (DFNB2) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359] (DFNB3) MYO15A [HSA:51168] [KO:K10361] (DFNB4) SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702] (DFNB4) FOXI1 [HSA:2299] [KO:K09401] (DFNB4) KCNJ10 [HSA:3766] [KO:K05003] (DFNB6) TMIE [HSA:259236] [KO:K23907] (DFNB7/11) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988] (DFNB8/10) TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634] (DFNB9) OTOF [HSA:9381] [KO:K19949] (DFNB12) CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813] (DFNB12) ATP2B2 [HSA:491] [KO:K05850] (DFNB15) GIPC3 [HSA:126326] [KO:K20056] (DFNB16) STRC [HSA:161497] [KO:K24636] (DFNB18A) USH1C [HSA:10083] [KO:K21877] (DFNB18B) OTOG [HSA:340990] [KO:K25030] (DFNB21) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273] (DFNB22) OTOA [HSA:146183] [KO:K25029] (DFNB23) PCDH15 [HSA:65217] [KO:K16500] (DFNB24) RDX [HSA:5962] [KO:K05762] (DFNB25) GRXCR1 [HSA:389207] [KO:K17479] (DFNB26) GAB1 [HSA:2549] [KO:K09593] (DFNB26) METTL13 [HSA:51603] [KO:K25166] (DFNB28) TRIOBP [HSA:11078] [KO:K23751] (DFNB29) CLDN14 [HSA:23562] [KO:K06087] (DFNB30) MYO3A [HSA:53904] [KO:K08834] (DFNB31) WHRN [HSA:25861] [KO:K21879] (DFNB32) CDC14A [HSA:8556] [KO:K06639] (DFNB35) ESRRB [HSA:2103] [KO:K08553] (DFNB36) ESPN [HSA:83715] [KO:K24047] (DFNB37) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358] (DFNB39) HGF [HSA:3082] [KO:K05460] (DFNB42) ILDR1 [HSA:286676] [KO:K25781] (DFNB44) ADCY1 [HSA:107] [KO:K08041] (DFNB48) CIB2 [HSA:10518] [KO:K23837] (DFNB49) MARVELD2 [HSA:153562] [KO:K17291] (DFNB53) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721] (DFNB57) PDZD7 [HSA:79955] [KO:K21882] (DFNB59) PJVK [HSA:494513] [KO:K22147] (DFNB61) SLC26A5 [HSA:375611] [KO:K14703] (DFNB63) LRTOMT [HSA:220074] [KO:K00545] (DFNB66) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405] (DFNB67) LHFPL5 [HSA:222662] [KO:K23893] (DFNB68) S1PR2 [HSA:9294] [KO:K04292] (DFNB70) PNPT1 [HSA:87178] [KO:K00962] (DFNB74) MSRB3 [HSA:253827] [KO:K07305] (DFNB76) SYNE4 [HSA:163183] [KO:K23401] (DFNB77) LOXHD1 [HSA:125336] [KO:K24822] (DFNB79) TPRN [HSA:286262] [KO:K24164] (DFNB82) GPSM2 [HSA:29899] [KO:K15837] (DFNB84A) PTPRQ [HSA:374462] [KO:K16910] (DFNB84B) OTOGL [HSA:283310] [KO:K25030] (DFNB86) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] (DFNB88) ELMOD3 [HSA:84173] [KO:K23538] (DFNB89) KARS1 [HSA:3735] [KO:K04567] (DFNB91) SERPINB6 [HSA:5269] [KO:K13963] (DFNB93) CABP2 [HSA:51475] [KO:K23531] (DFNB94) NARS2 [HSA:79731] [KO:K01893] (DFNB97) MET [HSA:4233] [KO:K05099] (DFNB98) TSPEAR [HSA:54084] [KO:K24437] (DFNB99) TMEM132E [HSA:124842] [KO:K17599] (DFNB100) PPIP5K2 [HSA:23262] [KO:K13024] (DFNB101) GRXCR2 [HSA:643226] [KO:K24294] (DFNB102) EPS8 [HSA:2059] [KO:K17277] (DFNB103) CLIC5 [HSA:53405] [KO:K05025] (DFNB104) RIPOR2 [HSA:9750] [KO:K24818] (DFNB106) EPS8L2 [HSA:64787] [KO:K17277] (DFNB107) WBP2 [HSA:23558] [KO:K22524] (DFNB108) ROR1 [HSA:4919] [KO:K05122] (DFNB109) ESRP1 [HSA:54845] [KO:K14947] (DFNB110) COCH [HSA:1690] [KO:K23574] (DFNB111) MPZL2 [HSA:10205] [KO:K27316] (DFNB112) BDP1 [HSA:55814] [KO:K15198] (DFNB113) CEACAM16 [HSA:388551] [KO:K06499] (DFNB114) GRAP [HSA:10750] [KO:K23694] (DFNB115) SPNS2 [HSA:124976] [KO:K23677] (DFNB116) CLDN9 [HSA:9080] [KO:K06087] (DFNB117) CLRN2 [HSA:645104] [KO:K23841] (DFNB119) SPATA5L1 [HSA:79029] [KO:K26051] (DFNB120) MINAR2 [HSA:100127206] [KO:K24830] (DFNB121) GPR156 [HSA:165829] [KO:K04617] (DFNB122) TMTC4 [HSA:84899] [KO:K23424] (DFNB123) STX4 [HSA:6810] [KO:K13502] (DFNB124) PKHD1L1 [HSA:93035] [KO:K27624] (DFNB125) GAS2 [HSA:2620] [KO:K24627] |
|
| H00606 |
早期乳児てんかん性脳症 発達性およびてんかん性脳症 大田原症候群 |
神経系疾患 |
(DEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452] (DEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824] (DEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107] (DEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292] (DEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114] (DEE6B) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833] (DEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927] (DEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686] (DEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499] (DEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073] (DEE11) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834] (DEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858] (DEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840] (DEE14) KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946] (DEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781] (DEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841] (DEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534] (DEE18) SZT2 [HSA:23334] [KO:K23298] (DEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175] (DEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069] (DEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272] (DEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852] (DEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954] (DEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445] (DEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885] (DEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210] (DEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329] (DEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872] (DEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008] (DEE31A/31B) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528] (DEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875] (DEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231] (DEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K23967] (DEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519] (DEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432] (DEE37) FRRS1L [HSA:23732] [KO:K25381] (DEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848] (DEE39) SLC25A12 [HSA:8604] [KO:K15105] (DEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594] (DEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613] (DEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344] (DEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181] (DEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164] (DEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181] (DEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212] (DEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413] (DEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397] (DEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164] (DEE50) CAD [HSA:790] [KO:K11540] (DEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026] (DEE52) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845] (DEE53) SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279] (DEE54) HNRNPU [HSA:3192] [KO:K12888] (DEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861] (DEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198] (DEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947] (DEE58) NTRK2 [HSA:4915] [KO:K04360] (DEE59) GABBR2 [HSA:9568] [KO:K04615] (DEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816] (DEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068] (DEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836] (DEE63) CPLX1 [HSA:10815] [KO:K15294] (DEE64) RHOBTB2 [HSA:23221] [KO:K07868] (DEE65) CYFIP2 [HSA:26999] [KO:K05749] (DEE66) PACS2 [HSA:23241] [KO:K23294] (DEE67) CUX2 [HSA:23316] [KO:K09313] (DEE68) TRAK1 [HSA:22906] [KO:K15369] (DEE69) CACNA1E [HSA:777] [KO:K04852] (DEE70) PHACTR1 [HSA:221692] [KO:K17594] (DEE71) GLS [HSA:2744] [KO:K01425] (DEE72) NEUROD2 [HSA:4761] [KO:K09078] (DEE73) RNF13 [HSA:11342] [KO:K15692] (DEE74) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186] (DEE75) PARS2 [HSA:25973] [KO:K01881] (DEE76) ACTL6B [HSA:51412] [KO:K11652] (DEE77) PIGQ [HSA:9091] [KO:K03860] (DEE78) GABRA2 [HSA:2555] [KO:K05175] (DEE79) GABRA5 [HSA:2558] [KO:K05175] (DEE80) PIGB [HSA:9488] [KO:K05286] (DEE81) DMXL2 [HSA:23312] [KO:K24155] (DEE82) GOT2 [HSA:2806] [KO:K14455] (DEE83) UGP2 [HSA:7360] [KO:K00963] (DEE84) UGDH [HSA:7358] [KO:K00012] (DEE85) SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636] (DEE86) DALRD3 [HSA:55152] [KO:K24973] (DEE87) CDK19 [HSA:23097] [KO:K02208] (DEE88) MDH1 [HSA:4190] [KO:K00025] (DEE89) GAD1 [HSA:2571] [KO:K01580] (DEE90) FGF13 [HSA:2258] [KO:K22413] (DEE91) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348] (DEE92) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181] (DEE93) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145] (DEE94) CHD2 [HSA:1106] [KO:K20091] (DEE95) PIGS [HSA:94005] [KO:K05291] (DEE96) NSF [HSA:4905] [KO:K06027] (DEE97) CELF2 [HSA:10659] [KO:K13207] (DEE98) ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539] (DEE99) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539] (DEE100) FBXO28 [HSA:23219] [KO:K10306] (DEE101) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208] (DEE102) SLC38A3 [HSA:10991] [KO:K13576] (DEE103) KCNC2 [HSA:3747] [KO:K04888] (DEE104) ATP6V0A1 [HSA:535] [KO:K02154] (DEE105) HID1 [HSA:283987] [KO:K27894] (DEE106) UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376] (DEE107) NAPB [HSA:63908] [KO:K26120] (DEE108) MAST3 [HSA:23031] [KO:K08789] (DEE109) FZR1 [HSA:51343] [KO:K03364] (DEE110) CACNA2D1 [HSA:781] [KO:K04858] (DEE111) DEPDC5 [HSA:9681] [KO:K20404] (DEE112) KCNH5 [HSA:27133] [KO:K04908] (DEE113) SV2A [HSA:9900] [KO:K06258] (DEE114) SLC32A1 [HSA:140679] [KO:K15015] (DEE115) SNF8 [HSA:11267] [KO:K12188] (DEE116) GLUL [HSA:2752] [KO:K01915] (DEE117) SNAP25 [HSA:6616] [KO:K18211] (DEE118) TMEM63B [HSA:55362] [KO:K21989] |
|
| H00607 | 46,XY 性腺形成不全症 | 生殖器系疾患 |
(SRXY1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266] (SRXY2) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562] (SRXY3) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] (SRXY5) CBX2 [HSA:84733] [KO:K11451] (SRXY6) MAP3K1 [HSA:4214] [KO:K04416] (SRXY7) DHH [HSA:50846] [KO:K11990] (SRXY8) AKR1C2 [HSA:1646] [KO:K00089] (SRXY8) AKR1C4 [HSA:1109] [KO:K00037] (SRXY9) ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442] (SRXY10) SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435] (SRXY11) DHX37 [HSA:57647] [KO:K14780] (FS/DDS) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234] |
|
| H00608 | 46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常) | 生殖器系疾患 |
(LCH) LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248] HSD17B3 [HSA:3293] [KO:K10207] (PPSH) SRD5A2 [HSA:6716] [KO:K12344] |
|
| H00609 | ミュラー管遺残症候群 | 生殖器系疾患 |
(Type I) AMH [HSA:268] [KO:K04665] (Type II) AMHR2 [HSA:269] [KO:K04672] |
|
| H00610 | トレチャーコリンズ症候群 | リボソーム病 |
(TCS1) TCOF1 [HSA:6949] [KO:K14562] (TCS2) POLR1D [HSA:9533] [KO:K03027] (TCS3) POLR1C [HSA:51082] [KO:K03020] (TCS4) POLR1B [HSA:84172] [KO:K03002] |
|
| H00611 | 膝窩部贅皮症候群 | 先天奇形 | IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] | |
| H00612 |
原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 |
神経系疾患 |
(GLC1A) MYOC [HSA:4653] [KO:K23027] (GLC1E) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946] (GLC1F) ASB10 [HSA:136371] [KO:K10332] (GLC1G) WDR36 [HSA:134430] [KO:K14554] (GLC1H) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262] (GLC1O) NTF4 [HSA:4909] [KO:K12457] |
|
| H00613 |
小児性皮質性骨増殖 カフィー病 |
筋骨格疾患 | COL1A1 [HSA:1277] [KO:K06236] | |
| H00614 | ヒアリン線維腫症候群 | 筋骨格疾患 | CMG2 [HSA:118429] [KO:K20909] | |
| H00615 | エナメル質形成不全症 | 先天奇形 |
(AI1A) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244] (AI1B/C) ENAM [HSA:10117] [KO:K23444] (AI1E) AMELX [HSA:265] [KO:K23443] (AI1F) AMBN [HSA:258] [KO:K23442] (AI1G) FAM20A [HSA:54757] [KO:K21957] (AI1H) ITGB6 [HSA:3694] [KO:K06589] (AI1J) ACP4 [HSA:93650] [KO:K19284] (AI1K) SP6 [HSA:80320] [KO:K09196] (AI2A1) KLK4 [HSA:9622] [KO:K08666] (AI2A2) MMP20 [HSA:9313] [KO:K07999] (AI2A3) WDR72 [HSA:256764] [KO:K24753] (AI2A4) ODAPH [HSA:152816] [KO:K24398] (AI2A5) SLC24A4 [HSA:123041] [KO:K13752] (AI2A6) GPR68 [HSA:8111] [KO:K08408] (AI3A) FAM83H [HSA:286077] [KO:K23931] (AI3B) AMTN [HSA:401138] [KO:K25225] (AI3C) RELT [HSA:84957] [KO:K05156] |
|
| H00616 | ボーエン-コンラディ症候群 | リボソーム病 | EMG1 [HSA:10436] [KO:K14568] | |
| H00617 |
Desmosterolosis DHCR24欠損症 |
先天性代謝異常症 | DHCR24 [HSA:1718] [KO:K09828] | |
| H00618 | 長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟 | 先天奇形 | DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315] | |
| H00619 | ケニー・キャフェイ症候群 | 先天奇形 |
TBCE [HSA:6905] [KO:K21768] FAM111A [HSA:63901] [KO:K24274] |
|
| H00620 | Axenfeld–Rieger 症候群 | 先天奇形 |
(RIEG1) PITX2 [HSA:5308] [KO:K04686] (RIEG3) FOXC1 [HSA:2296] [KO:K09396] |
|
| H00621 | ANE症候群 | リボソーム病 | RBM28 [HSA:55131] [KO:K14573] | |
| H00622 |
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism 症候群 Sanjad-Sakati 症候群 |
先天奇形 | TBCE [HSA:6905] [KO:K21768] | |
| H00623 | Hajdu-Cheney 症候群 | 筋骨格疾患 | NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994] | |
| H00624 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | 先天性代謝異常症 |
(PFIC1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530] (PFIC2) ABCB11 [HSA:8647] [KO:K05664] (PFIC3) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659] (PFIC4) TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098] (PFIC5) NR1H4 [HSA:9971] [KO:K08537] (PFIC6) SLC51A [HSA:200931] [KO:K14360] (PFIC7) USP53 [HSA:54532] [KO:K27919] (PFIC8) KIF12 [HSA:113220] [KO:K10399] (PFIC9) ZFYVE19 [HSA:84936] [KO:K24778] (PFIC10) MYO5B [HSA:4645] [KO:K10357] (PFIC11) SEMA7A [HSA:8482] [KO:K06529] (PFIC12) VPS33B [HSA:26276] [KO:K23281] (PFIC13) PSKH1 [HSA:5681] [KO:K08808] |
|
| H00625 | 歯数不足症 | 先天奇形 |
(STHAG1) MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341] (STHAG3) PAX9 [HSA:5083] [KO:K09382] (STHAG4) WNT10A [HSA:80326] [KO:K01357] (STHAG7) LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068] (STHAG8) WNT10B [HSA:7480] [KO:K01357] (STHAG9) GREM2 [HSA:64388] [KO:K23318] (STHAG10) TSPEAR [HSA:54084] [KO:K24437] (STHAGX1) EDA [HSA:1896] [KO:K05480] (DASS) LTBP3 [HSA:4054] [KO:K08023] |
|
| H00626 | 巣状分節性糸球体硬化症 | 泌尿器系疾患 |
(FSGS1) ACTN4 [HSA:81] [KO:K05699] (FSGS2) TRPC6 [HSA:7225] [KO:K04969] (FSGS3) CD2AP [HSA:23607] [KO:K13738] (FSGS4) APOL1 [HSA:8542] [KO:K23585] (FSGS5) INF2 [HSA:64423] [KO:K23958] (FSGS6) MYO1E [HSA:4643] [KO:K10356] (FSGS7) PAX2 [HSA:5076] [KO:K15608] (FSGS8) ANLN [HSA:54443] [KO:K18621] (FSGS9) CRB2 [HSA:286204] [KO:K16681] (FSGS10) LMX1B [HSA:4010] [KO:K09371] (FSGSNEDS) TRIM8 [HSA:81603] [KO:K12001] |
|
| H00627 | 早期卵巣機能不全 | 生殖器系疾患 |
(POF1) FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516] (POF2A) DIAPH2 [HSA:1730] [KO:K05741] (POF2B) POF1B [HSA:79983] [KO:K23917] (POF3) FOXL2 [HSA:668] [KO:K09405] (POF4) BMP15 [HSA:9210] [KO:K05498] (POF5) NOBOX [HSA:135935] [KO:K24199] (POF6) FIGLA [HSA:344018] [KO:K09066] (POF7) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560] (POF8) STAG3 [HSA:10734] [KO:K13055] (POF9) HFM1 [HSA:164045] [KO:K15271] (POF10) MCM8 [HSA:84515] [KO:K10737] (POF11) ERCC6 [HSA:2074] [KO:K10841] (POF12) SYCE1 [HSA:93426] [KO:K19534] (POF13) MSH5 [HSA:4439] [KO:K08741] (POF14) GDF9 [HSA:2661] [KO:K22673] (POF15) FANCM [HSA:57697] [KO:K10896] (POF16) BNC1 [HSA:646] [KO:K24146] (POF17) XRCC2 [HSA:7516] [KO:K10879] (POF18) C14orf39 [HSA:317761] [KO:K25705] (POF19) HSF2BP [HSA:11077] [KO:K25791] (POF20) MSH4 [HSA:4438] [KO:K08740] (POF21) TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] (POF22) KASH5 [HSA:147872] [KO:K22595] (POF23) MEIOB [HSA:254528] [KO:K22420] (POF24) SYCP2L [HSA:221711] [KO:K19529] (POF25) SPATA22 [HSA:84690] [KO:K22421] (POF26) MGA [HSA:23269] [KO:K23399] |
|
| H00628 | 先天性胆汁酸代謝異常症 | 先天性代謝異常症 |
(CBAS1) HSD3B7 [HSA:80270] [KO:K12408] (CBAS2) AKR1D1 [HSA:6718] [KO:K00251] (CBAS3) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430] (CBAS4) AMACR [HSA:23600] [KO:K01796] (CBAS5) ABCD3 [HSA:5825] [KO:K05677] (CBAS6) ACOX2 [HSA:8309] [KO:K10214] |
|
| H00629 | 無手足症 | 先天奇形 | (ACHP) LMBR1 [HSA:64327] [KO:K25217] | |
| H00630 | 関節リウマチ | 免疫系疾患 | hsa05323 関節リウマチ |
HLA-DRB1 [HSA:3123] [KO:K06752] PTPN22 [HSA:26191] [KO:K18024] CIITA [HSA:4261] [KO:K08060] CD244 [HSA:51744] [KO:K06582] SLC22A4 [HSA:6583] [KO:K08202] IRF5 [HSA:3663] [KO:K09446] NFKBIL1 [HSA:4795] [KO:K09256] IL10 [HSA:3586] [KO:K05443] (JIA) IL6 [HSA:3569] [KO:K05405] (JIA) MIF [HSA:4282] [KO:K07253] |
| H00631 | コルネリア・デランゲ症候群 | 先天奇形 |
(CDLS1) NIPBL [HSA:25836] [KO:K06672] (CDLS2) SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636] (CDLS3) SMC3 [HSA:9126] [KO:K06669] (CDLS4) RAD21 [HSA:5885] [KO:K06670] (CDLS5) HDAC8 [HSA:55869] [KO:K11405] (CDLS6) BRD4 [HSA:23476] [KO:K11722] |
|
| H00632 | 内臓錯位 | 先天奇形 |
(HTX1) ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487] (HTX2) CFC1 [HSA:55997] [KO:K25454] (HTX4) ACVR2B [HSA:93] [KO:K13596] (HTX5) NODAL [HSA:4838] [KO:K04666] (HTX6) CFAP53 [HSA:220136] [KO:K24225] (HTX7) MMP21 [HSA:118856] [KO:K08000] (HTX8) PKD1L1 [HSA:168507] [KO:K04987] (HTX9) MNS1 [HSA:55329] [KO:K25441] (HTX10) CFAP52 [HSA:146845] [KO:K24728] (HTX11) CFAP45 [HSA:25790] [KO:K25551] (HTX12) CIROP [HSA:100128908] [KO:K28136] (HTX13) DAND5 [HSA:199699] [KO:K25479] (HTX14) CIROZ [HSA:148345] [KO:K28404] (RAI) GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495] |
|
| H00633 | デュアン眼球後退症候群 | 神経系疾患 |
(DURS2) CHN1 [HSA:1123] [KO:K20630] (DURS3) MAFB [HSA:9935] [KO:K09036] |
|
| H00634 |
オキヒロ症候群 Duane-radial ray 症候群 |
先天奇形 | SALL4 [HSA:57167] [KO:K19871] | |
| H00635 | 無虹彩症 | 先天奇形 |
(AN1) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] (AN2) ELP4 [HSA:26610] [KO:K11375] (AN3) TRIM44 [HSA:54765] [KO:K12020] |
|
| H00636 | 無四肢症候群 | 先天奇形 |
(TETAMS1) WNT3 [HSA:7473] [KO:K00312] (TETAMS2) RSPO2 [HSA:340419] [KO:K23097] |
|
| H00637 | Schinzel 症候群 | 先天奇形 | TBX3 [HSA:6926] [KO:K10177] | |
| H00638 | EEC 症候群 | 先天奇形 | TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] | |
| H00639 | EEM 症候群 | 先天奇形 | CDH3 [HSA:1001] [KO:K06796] | |
| H00640 | Limb-mammary 症候群 | 先天奇形 | TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] | |
| H00641 | ADULT 症候群 | 先天奇形 | TP63 (gain of function) [HSA:8626] [KO:K10149] | |
| H00642 |
LADD 症候群 レビーホリスター症候群 |
先天奇形 |
(LADD1) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093] (LADD2) FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] (LADD3) FGF10 [HSA:2255] [KO:K04358] |
| [ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ] |