KEGG MEDICUS 医薬品情報

 利用法   Top
342 件中 81 〜 120 を表示 前へ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 次へ
エントリ 名称 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00455 脊髄性筋萎縮症 神経変性疾患 (SMA1/2/3/4) SMN1 [HSA:6606] [KO:K13129]
(SMA3) SMN2 [HSA:6607] [KO:K13129]
(SMAX1) AR [HSA:367] [KO:K08557]
(SMAX2) UBA1 [HSA:7317] [KO:K03178]
(SMAX3) ATP7A [HSA:538] [KO:K17686]
(SMAPAD) VAPB [HSA:9217] [KO:K10707]
(SMALED1) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413]
(SMALED2A/2B) BICD2 [HSA:23299] [KO:K18739]
(SMAJI) GARS1 [HSA:2617] [KO:K01880]
(SMAPME) ASAH1 [HSA:427] [KO:K12348]
H00458 症候性頭蓋縫合早期癒合症 先天奇形 (Pfeiffer) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
(Apert, Pfeiffer, Crouzon, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson, Antley-Bixler) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
(Muenke) FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
(Saethre-Chotzen) TWIST1 [HSA:7291] [KO:K09069]
(Antley-Bixler) POR [HSA:5447] [KO:K00327]
(Carpenter) RAB23 [HSA:51715] [KO:K06234]
(Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA:1947] [KO:K05463]
(Baller-Gerold) RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730]
H00462 Stuve-Wiedemann 症候群 先天奇形 (STWS1) LIFR [HSA:3977] [KO:K05058]
(STWS2) IL6ST [HSA:3572] [KO:K05060]
H00469 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (MTDPS1) TYMP [HSA:1890] [KO:K00758]
(MTDPS2) TK2 [HSA:7084] [KO:K00857]
(MTDPS3) DGUOK [HSA:1716] [KO:K00904]
(MTDPS4A/4B) POLG [HSA:5428] [KO:K02332]
(MTDPS5) SUCLA2 [HSA:8803] [KO:K01900]
(MTDPS6) MPV17 [HSA:4358] [KO:K13348]
(MTDPS7) TWNK [HSA:56652] [KO:K17680]
(MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA:50484] [KO:K10808]
(MTDPS9) SUCLG1 [HSA:8802] [KO:K01899]
(MTDPS10) AGK [HSA:55750] [KO:K09881]
(MTDPS11) MGME1 [HSA:92667] [KO:K19465]
(MTDPS12A/12B) SLC25A4 [HSA:291] [KO:K05863]
(MTDPS13) FBXL4 [HSA:26235] [KO:K10270]
(MTDPS14) OPA1 [HSA:4976] [KO:K17079]
(MTDPS15) TFAM [HSA:7019] [KO:K11830]
(MTDPS16/16B) POLG2 [HSA:11232] [KO:K02333]
(MTDPS17) MRM2 [HSA:29960] [KO:K02427]
(MTDPS18) SLC25A21 [HSA:89874] [KO:K15110]
(MTDPS19) SLC25A10 [HSA:1468] [KO:K13577]
(MTDPS20) LIG3 [HSA:3980] [KO:K10776]
(MTDPS21) GUK1 [HSA:2987] [KO:K00942]
H00473 ミトコンドリア複合体 I 欠損症 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 (MC1DN1) NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937]
(MC1DN2) NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941]
(MC1DN3) NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940]
(MC1DN4) NDUFV1 [HSA:4723] [KO:K03942]
(MC1DN5) NDUFS1 [HSA:4719] [KO:K03934]
(MC1DN6) NDUFS2 [HSA:4720] [KO:K03935]
(MC1DN7) NDUFV2 [HSA:4729] [KO:K03943]
(MC1DN8) NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936]
(MC1DN9) NDUFS6 [HSA:4726] [KO:K03939]
(MC1DN10) NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160]
(MC1DN11) NDUFAF1 [HSA:51103] [KO:K18159]
(MC1DN12) NDUFA1 [HSA:4694] [KO:K03945]
(MC1DN13) NDUFA2 [HSA:4695] [KO:K03946]
(MC1DN14) NDUFA11 [HSA:126328] [KO:K03956]
(MC1DN15) NDUFAF4 [HSA:29078] [KO:K18161]
(MC1DN16) NDUFAF5 [HSA:79133] [KO:K18162]
(MC1DN17) NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163]
(MC1DN18) NDUFAF3 [HSA:25915] [KO:K09008]
(MC1DN19) FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166]
(MC1DN20) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
(MC1DN21) NUBPL [HSA:80224] [KO:K03593]
(MC1DN22) NDUFA10 [HSA:4705] [KO:K03954]
(MC1DN23) NDUFA12 [HSA:55967] [KO:K11352]
(MC1DN24) NDUFB9 [HSA:4715] [KO:K03965]
(MC1DN25) NDUFB3 [HSA:4709] [KO:K03959]
(MC1DN26) NDUFA9 [HSA:4704] [KO:K03953]
(MC1DN27) MTFMT [HSA:123263] [KO:K00604]
(MC1DN28) NDUFA13 [HSA:51079] [KO:K11353]
(MC1DN29) TMEM126B [HSA:55863] [KO:K18165]
(MC1DN30) NDUFB11 [HSA:54539] [KO:K11351]
(MC1DN31) TIMMDC1 [HSA:51300] [KO:K23505]
(MC1DN32) NDUFB8 [HSA:4714] [KO:K03964]
(MC1DN33) NDUFA6 [HSA:4700] [KO:K03950]
(MC1DN34) NDUFAF8 [HSA:284184] [KO:K24726]
(MC1DN35) NDUFB10 [HSA:4716] [KO:K03966]
(MC1DN36) NDUFC2 [HSA:4718] [KO:K03968]
(MC1DN37) NDUFA8 [HSA:4702] [KO:K03952]
(MC1DN39) NDUFB7 [HSA:4713] [KO:K03963]
ND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
ND2 [HSA:4536] [KO:K03879]
ND3 [HSA:4537] [KO:K03880]
ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
ND4L [HSA:4539] [KO:K03882]
ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
H00481 錐体杆体ジストロフィおよび錐体ジストロフィー 神経系疾患 (CORD2) CRX [HSA:1406] [KO:K09337]
(CORD3) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(CORD5) PITPNM3 [HSA:83394] [KO:K24069]
(CORD6/RCD2) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321]
(CORD9) ADAM9 [HSA:8754] [KO:K06834]
(CORD10) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521]
(CORD11) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333]
(CORD12) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(CORD13) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512]
(CORD14/COD3) GUCA1A [HSA:2978] [KO:K08328]
(CORD15) CDHR1 [HSA:92211] [KO:K16501]
(CORD16) C8orf37 [HSA:157657] [KO:K25226]
(CORD18) RAB28 [HSA:9364] [KO:K07915]
(CORD19) TTLL5 [HSA:23093] [KO:K16602]
(CORD20) POC1B [HSA:282809] [KO:K16482]
(CORD21) DRAM2 [HSA:128338] [KO:K21956]
(CORD22) TLCD3B [HSA:83723] [KO:K26600]
(CORD24) UNC119 [HSA:9094] [KO:K23539]
(CORDX1/COD1) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607]
(CORDX3) CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853]
(COD4) PDE6C [HSA:5146] [KO:K13757]
(RCD3A) PDE6H [HSA:5149] [KO:K13760]
(RCD3B) KCNV2 [HSA:169522] [KO:K04935]
(RCD4) CACNA2D4 [HSA:93589] [KO:K04861]
H00485 ロビノウ症候群 先天奇形 (RRS1) ROR2 [HSA:4920] [KO:K05123]
(RRS2) NXN [HSA:64359] [KO:K17609]
(DRS1) WNT5A [HSA:7474] [KO:K00444]
(DRS2) DVL1 [HSA:1855] [KO:K02353]
(DRS3) DVL3 [HSA:1857] [KO:K02353]
H00503 Ellis-van Creveld 症候群 先天奇形 EVC1 [HSA:2121] [KO:K19605]
EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608]
H00522 短体幹症 先天奇形 (BCYM3) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(BCYM4) PAPSS2 [HSA:9060] [KO:K13811]
H00524 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 神経系疾患 TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
H00525 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 先天性代謝異常症 (MCAD) ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
(SCAD) ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
(SBCAD) ACADSB [HSA:36] [KO:K09478]
(VLCAD) ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]
(MTP) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
(MTP) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
(CPT I) CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
(CPT II) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
(CACT) SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
(CDSP) SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
(HAD) HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
(DECR) NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858]
(ACAD9) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
(ECHS1) ECHS1 [HSA:1892] [KO:K07511]
H00527 網膜色素変性 神経系疾患 (RP1) RP1 [HSA:6101] [KO:K19538]
(RP2) RP2 [HSA:6102] [KO:K18272]
(RP3/RP15) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607]
(RP4) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(RP7) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(RP7) ROM1 [HSA:6094] [KO:K17344]
(RP9) RP9 [HSA:6100] [KO:K19604]
(RP10) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(RP11) PRPF31 [HSA:26121] [KO:K12844]
(RP12) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(RP13) PRPF8 [HSA:10594] [KO:K12856]
(RP14) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(RP17) CA4 [HSA:762] [KO:K18246]
(RP18) PRPF3 [HSA:9129] [KO:K12843]
(RP19) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(RP20/87) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(RP23) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(RP25) EYS [HSA:346007] [KO:K19601]
(RP26) CERKL [HSA:375298] [KO:K19602]
(RP27) NRL [HSA:4901] [KO:K09038]
(RP28) FAM161A [HSA:84140] [KO:K16772]
(RP30) FSCN2 [HSA:25794] [KO:K17455]
(RP31) TOPORS [HSA:10210] [KO:K10631]
(RP32) CLCC1 [HSA:23155] [KO:K22188]
(RP33) SNRNP200 [HSA:23020] [KO:K12854]
(RP35) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521]
(RP36) PRCD [HSA:768206] [KO:K19637]
(RP37) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(RP38) MERTK [HSA:10461] [KO:K05117]
(RP39) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636]
(RP40) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756]
(RP41) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(RP42) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445]
(RP43) PDE6A [HSA:5145] [KO:K08718]
(RP44) RGR [HSA:5995] [KO:K04254]
(RP45) CNGB1 [HSA:1258] [KO:K04952]
(RP46) IDH3B [HSA:3420] [KO:K00030]
(RP47/RP96) SAG [HSA:6295] [KO:K19627]
(RP48) GUCA1B [HSA:2979] [KO:K08328]
(RP49) CNGA1 [HSA:1259] [KO:K04948]
(RP50) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(RP51) TTC8 [HSA:123016] [KO:K16781]
(RP54) PCARE [HSA:388939] [KO:K24165]
(RP55) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951]
(RP56) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
(RP57) PDE6G [HSA:5148] [KO:K13759]
(RP58) ZNF513 [HSA:130557] [KO:K24373]
(RP59) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778]
(RP60) PRPF6 [HSA:24148] [KO:K12855]
(RP61) CLRN1 [HSA:7401] [KO:K23841]
(RP62) MAK [HSA:4117] [KO:K08829]
(RP64) CFAP418 [HSA:157657] [KO:K25226]
(RP66) RBP3 [HSA:5949] [KO:K23911]
(RP67) NEK2 [HSA:4751] [KO:K20872]
(RP68) SLC7A14 [HSA:57709] [KO:K13871]
(RP69) KIZ [HSA:55857] [KO:K16539]
(RP70) PRPF4 [HSA:9128] [KO:K12662]
(RP71) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676]
(RP72) ZNF408 [HSA:79797] [KO:K24372]
(RP73) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532]
(RP74) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747]
(RP75) AGBL5 [HSA:60509] [KO:K23438]
(RP76) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(RP77) REEP6 [HSA:92840] [KO:K17279]
(RP78) ARHGEF18 [HSA:23370] [KO:K21066]
(RP79) HK1 [HSA:3098] [KO:K00844]
(RP80) IFT140 [HSA:9742] [KO:K19672]
(RP81) IFT43 [HSA:112752] [KO:K19675]
(RP82) ARL2BP [HSA:23568] [KO:K16742]
(RP83) ARL3 [HSA:403] [KO:K07944]
(RP84) DHX38 [HSA:9785] [KO:K12815]
(RP85) AHR [HSA:196] [KO:K09093]
(RP86) RP86 [HSA:57670] [KO:K28284]
(RP88) RP1L1 [HSA:94137] [KO:K19538]
(RP89) KIF3B [HSA:9371] [KO:K20196]
(RP90) IDH3A [HSA:3419] [KO:K00030]
(RP91) IMPG1 [HSA:3617] [KO:K19016]
(RP92) HKDC1 [HSA:80201] [KO:K00844]
(RP93) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352]
(RP94) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655]
(RP95) RAX2 [HSA:84839] [KO:K09333]
(RP97) VWA8 [HSA:23078] [KO:K24512]
(RP98) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385]
(RP99) IDH3G [HSA:3421] [KO:K00030]
(RP100) TBC1D32 [HSA:221322] [KO:K28444]
(Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
H00531 静脈奇形 先天奇形 (sporadic, cutaneomucosal) TIE2 [HSA:7010] [KO:K05121]
(glomuvenous) GLMN [HSA:11146] [KO:K23345]
H00533 遺伝性出血性毛細血管拡張症 先天奇形 (HHT1) ENG [HSA:2022] [KO:K06526]
(HHT2) ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594]
(HHT5) GDF2 [HSA:2658] [KO:K05503]
(JPHT) SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
H00535 リンパ管奇形 先天奇形 (LMPHM1/LMPH1A) FLT4 [HSA:2324] [KO:K05097]
(LMPHM3/LMPH1C) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(LMPHM4/LMPH1D) VEGFC [HSA:7424] [KO:K05449]
(LMPHM6/LMPH3) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
(LMPHM7) EPHB4 [HSA:2050] [KO:K05113]
(LMPHM8) CALCRL [HSA:10203] [KO:K04577]
(LMPHM9) CELSR1 [HSA:9620] [KO:K04600]
(LMPHM10) ANGPT2 [HSA:285] [KO:K05466]
(LMPHM11) TIE1 [HSA:7075] [KO:K05120]
(LMPHM12) MDFIC [HSA:29969] [KO:K27688]
(LMPHM13) THSD1 [HSA:55901] [KO:K24433]
(LMPHM14) ERG [HSA:2078] [KO:K09435]
H00537 ネフロン癆 先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA:4867] [KO:K19657]
(NPHP2) INVS [HSA:27130] [KO:K19626]
(NPHP3) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360]
(NPHP4) NPHP4 [HSA:261734] [KO:K16478]
(NPHP5/SLSN5) IQCB1 [HSA:9657] [KO:K16774]
(NPHP6/SLSN6) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(NPHP7) GLIS2 [HSA:84662] [KO:K09233]
(NPHP9) NEK8 [HSA:284086] [KO:K20877]
(NPHP10/SLSN7) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488]
(NPHP11) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
(NPHP12) TTC21B [HSA:79809] [KO:K19673]
(NPHP13) WDR19 [HSA:57728] [KO:K19671]
(NPHP14) ZNF423 [HSA:23090] [KO:K22870]
(NPHP15) CEP164 [HSA:22897] [KO:K16462]
(NPHP16) ANKS6 [HSA:203286] [KO:K21415]
(NPHP18) CEP83 [HSA:51134] [KO:K16754]
(NPHP19) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405]
(NPHP20) MAPKBP1 [HSA:23005] [KO:K21763]
(NPHPL1) XPNPEP3 [HSA:63929] [KO:K01262]
(NPHPL2) SLC41A1 [HSA:254428] [KO:K15122]
H00547 房室中隔欠損
房室管型欠損 		先天奇形 (AVSD2) CRELD1 [HSA:78987] [KO:K24335]
(AVSD3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
(AVSD4) GATA4 [HSA:2626] [KO:K09183]
(AVSD5) GATA6 [HSA:2627] [KO:K17897]
H00554 大動脈弁疾患
二尖大動脈弁 		先天奇形 (AOVD1) NOTCH1 [HSA:4851] [KO:K02599]
(AOVD2) SMAD6 [HSA:4091] [KO:K04677]
(AOVD3) ROBO4 [HSA:54538] [KO:K06784]
H00557 皮膚弛緩症 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA:2006] [KO:K14211]
(ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA:10516] [KO:K17340]
(ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657]
(ARCL1B) EFEMP2 [HSA:30008] [KO:K19866]
(ARCL1C) LTBP4 [HSA:8425] [KO:K08023]
(ARCL1D) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262]
(ARCL2A/WSS) ATP6V0A2 [HSA:23545] [KO:K02154]
(ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA:5831] [KO:K00286]
(ARCL2C) ATP6V1E1 [HSA:529] [KO:K02150]
(ARCL2D) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145]
(ARCL2E) LTBP1 [HSA:4052] [KO:K19559]
H00559 フォンヒッペル・リンダウ症候群 先天奇形 VHL [HSA:7428] [KO:K03871]
CCND1 [HSA:595] [KO:K04503]
H00567 肢帯型筋ジストロフィー 1C 神経系疾患; 筋骨格疾患 CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
H00589 滲出性硝子体網膜症 神経系疾患 (EVR1) FZD4 [HSA:8322] [KO:K02354]
(EVR2) NDP [HSA:4693] [KO:K25688]
(EVR4) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068]
(EVR5) TSPAN12 [HSA:23554] [KO:K17355]
(EVR6) ZNF408 [HSA:79797] [KO:K24372]
(EVR7) CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105]
(EVR8) LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068]
H00593 肢帯型筋ジストロフィー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (LGMDD1) DNAJB6 [HSA:10049] [KO:K09512]
(LGMDD2) TNPO3 [HSA:23534] [KO:K15436]
(LGMDD3) HNRNPDL [HSA:9987] [KO:K13044]
(LGMDD4/R1) CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573]
(LGMDR2) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(LGMDR3) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565]
(LGMDR4) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566]
(LGMDR5) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564]
(LGMDR6) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563]
(LGMDR7) TCAP [HSA:8557] [KO:K19879]
(LGMDR8) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607]
(LGMDR9) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(LGMDR10) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(LGMDR11) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(LGMDR12) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(LGMDR13) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(LGMDR14) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(LGMDR15) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(LGMDR16) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265]
(LGMDR17) PLEC [HSA:5339] [KO:K10388]
(LGMDR18) TRAPPC11 [HSA:60684] [KO:K20308]
(LGMDR19) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
(LGMDR20) CRPPA [HSA:729920] [KO:K21031]
(LGMDR21) POGLUT1 [HSA:56983] [KO:K13667]
(LGMDR23) LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637]
(LGMDR24) POMGNT2 [HSA:84892] [KO:K18207]
(LGMDR25) BVES [HSA:11149] [KO:K21108]
(LGMDR26) POPDC3 [HSA:64208] [KO:K26207]
(LGMDR27) JAG2 [HSA:3714] [KO:K21635]
(LGMDR28) HMGCR [HSA:3156] [KO:K00021]
(LGMDR29) SNUPN [HSA:10073] [KO:K13151]
(MDRCMTT) LIMS2 [HSA:55679] [KO:K23354]
(MRRSDC) TOR1AIP1 [HSA:26092] [KO:K23001]
H00594 遠位型ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (MMD1,DMAT) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(MMD3) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(NM) GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
(DMRV) SQSTM1 [HSA:8878] [KO:K14381]
(WDM) TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201]
(TMD) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(MPD1) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
(MPD3) HNRNPA1 [HSA:3178] [KO:K12741]
(MPD4) FLNC [HSA:2318] [KO:K27393]
(MPD5) ADSS1 [HSA:122622] [KO:K01939]
(MPD6) ACTN2 [HSA:88] [KO:K21073]
(MPD7) SMPX [HSA:23676] [KO:K24209]
(MPDT) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
H00595 筋原線維性ミオパチー 神経系疾患; 筋骨格疾患 (MFM1) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(MFM2A/2B) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542]
(MFM3) MYOT [HSA:9499] [KO:K19875]
(MFM4) LDB3 [HSA:11155] [KO:K19867]
(MFM5) FLNC [HSA:2318] [KO:K27393]
(MFM6) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557]
(MFM7) KY [HSA:339855] [KO:K24456]
(MFM8) PYROXD1 [HSA:79912] [KO:K24426]
(MFM9) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(MFM10) SVIL [HSA:6840] [KO:K10369]
(MFM11) UNC45B [HSA:146862] [KO:K21991]
(MFM12) MYL2 [HSA:4633] [KO:K10351]
(MFM13) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879]
H00605 遺伝性難聴 (常染色体劣性) 神経系疾患 (DFNB1A) GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(DFNB1A) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(DFNB1B) GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625]
(DFNB2) MYO7A [HSA:4647] [KO:K10359]
(DFNB3) MYO15A [HSA:51168] [KO:K10361]
(DFNB4) SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702]
(DFNB4) FOXI1 [HSA:2299] [KO:K09401]
(DFNB4) KCNJ10 [HSA:3766] [KO:K05003]
(DFNB6) TMIE [HSA:259236] [KO:K23907]
(DFNB7/11) TMC1 [HSA:117531] [KO:K21988]
(DFNB8/10) TMPRSS3 [HSA:64699] [KO:K09634]
(DFNB9) OTOF [HSA:9381] [KO:K19949]
(DFNB12) CDH23 [HSA:64072] [KO:K06813]
(DFNB12) ATP2B2 [HSA:491] [KO:K05850]
(DFNB15) GIPC3 [HSA:126326] [KO:K20056]
(DFNB16) STRC [HSA:161497] [KO:K24636]
(DFNB18A) USH1C [HSA:10083] [KO:K21877]
(DFNB18B) OTOG [HSA:340990] [KO:K25030]
(DFNB21) TECTA [HSA:7007] [KO:K18273]
(DFNB22) OTOA [HSA:146183] [KO:K25029]
(DFNB23) PCDH15 [HSA:65217] [KO:K16500]
(DFNB24) RDX [HSA:5962] [KO:K05762]
(DFNB25) GRXCR1 [HSA:389207] [KO:K17479]
(DFNB26) GAB1 [HSA:2549] [KO:K09593]
(DFNB26) METTL13 [HSA:51603] [KO:K25166]
(DFNB28) TRIOBP [HSA:11078] [KO:K23751]
(DFNB29) CLDN14 [HSA:23562] [KO:K06087]
(DFNB30) MYO3A [HSA:53904] [KO:K08834]
(DFNB31) WHRN [HSA:25861] [KO:K21879]
(DFNB32) CDC14A [HSA:8556] [KO:K06639]
(DFNB35) ESRRB [HSA:2103] [KO:K08553]
(DFNB36) ESPN [HSA:83715] [KO:K24047]
(DFNB37) MYO6 [HSA:4646] [KO:K10358]
(DFNB39) HGF [HSA:3082] [KO:K05460]
(DFNB42) ILDR1 [HSA:286676] [KO:K25781]
(DFNB44) ADCY1 [HSA:107] [KO:K08041]
(DFNB48) CIB2 [HSA:10518] [KO:K23837]
(DFNB49) MARVELD2 [HSA:153562] [KO:K17291]
(DFNB53) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(DFNB57) PDZD7 [HSA:79955] [KO:K21882]
(DFNB59) PJVK [HSA:494513] [KO:K22147]
(DFNB61) SLC26A5 [HSA:375611] [KO:K14703]
(DFNB63) LRTOMT [HSA:220074] [KO:K00545]
(DFNB66) DCDC2 [HSA:51473] [KO:K23405]
(DFNB67) LHFPL5 [HSA:222662] [KO:K23893]
(DFNB68) S1PR2 [HSA:9294] [KO:K04292]
(DFNB70) PNPT1 [HSA:87178] [KO:K00962]
(DFNB74) MSRB3 [HSA:253827] [KO:K07305]
(DFNB76) SYNE4 [HSA:163183] [KO:K23401]
(DFNB77) LOXHD1 [HSA:125336] [KO:K24822]
(DFNB79) TPRN [HSA:286262] [KO:K24164]
(DFNB82) GPSM2 [HSA:29899] [KO:K15837]
(DFNB84A) PTPRQ [HSA:374462] [KO:K16910]
(DFNB84B) OTOGL [HSA:283310] [KO:K25030]
(DFNB86) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DFNB88) ELMOD3 [HSA:84173] [KO:K23538]
(DFNB89) KARS1 [HSA:3735] [KO:K04567]
(DFNB91) SERPINB6 [HSA:5269] [KO:K13963]
(DFNB93) CABP2 [HSA:51475] [KO:K23531]
(DFNB94) NARS2 [HSA:79731] [KO:K01893]
(DFNB97) MET [HSA:4233] [KO:K05099]
(DFNB98) TSPEAR [HSA:54084] [KO:K24437]
(DFNB99) TMEM132E [HSA:124842] [KO:K17599]
(DFNB100) PPIP5K2 [HSA:23262] [KO:K13024]
(DFNB101) GRXCR2 [HSA:643226] [KO:K24294]
(DFNB102) EPS8 [HSA:2059] [KO:K17277]
(DFNB103) CLIC5 [HSA:53405] [KO:K05025]
(DFNB104) RIPOR2 [HSA:9750] [KO:K24818]
(DFNB106) EPS8L2 [HSA:64787] [KO:K17277]
(DFNB107) WBP2 [HSA:23558] [KO:K22524]
(DFNB108) ROR1 [HSA:4919] [KO:K05122]
(DFNB109) ESRP1 [HSA:54845] [KO:K14947]
(DFNB110) COCH [HSA:1690] [KO:K23574]
(DFNB111) MPZL2 [HSA:10205] [KO:K27316]
(DFNB112) BDP1 [HSA:55814] [KO:K15198]
(DFNB113) CEACAM16 [HSA:388551] [KO:K06499]
(DFNB114) GRAP [HSA:10750] [KO:K23694]
(DFNB115) SPNS2 [HSA:124976] [KO:K23677]
(DFNB116) CLDN9 [HSA:9080] [KO:K06087]
(DFNB117) CLRN2 [HSA:645104] [KO:K23841]
(DFNB119) SPATA5L1 [HSA:79029] [KO:K26051]
(DFNB120) MINAR2 [HSA:100127206] [KO:K24830]
(DFNB121) GPR156 [HSA:165829] [KO:K04617]
(DFNB122) TMTC4 [HSA:84899] [KO:K23424]
(DFNB123) STX4 [HSA:6810] [KO:K13502]
(DFNB124) PKHD1L1 [HSA:93035] [KO:K27624]
(DFNB125) GAS2 [HSA:2620] [KO:K24627]
H00606 早期乳児てんかん性脳症
発達性およびてんかん性脳症
大田原症候群 		神経系疾患 (DEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(DEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824]
(DEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107]
(DEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292]
(DEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(DEE6B) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
(DEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927]
(DEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686]
(DEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499]
(DEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073]
(DEE11) SCN2A [HSA:6326] [KO:K04834]
(DEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
(DEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840]
(DEE14) KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946]
(DEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
(DEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(DEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534]
(DEE18) SZT2 [HSA:23334] [KO:K23298]
(DEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(DEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069]
(DEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272]
(DEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852]
(DEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954]
(DEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445]
(DEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885]
(DEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(DEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329]
(DEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(DEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008]
(DEE31A/31B) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528]
(DEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875]
(DEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(DEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K23967]
(DEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519]
(DEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432]
(DEE37) FRRS1L [HSA:23732] [KO:K25381]
(DEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848]
(DEE39) SLC25A12 [HSA:8604] [KO:K15105]
(DEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594]
(DEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613]
(DEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
(DEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(DEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164]
(DEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181]
(DEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212]
(DEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413]
(DEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397]
(DEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164]
(DEE50) CAD [HSA:790] [KO:K11540]
(DEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026]
(DEE52) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(DEE53) SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279]
(DEE54) HNRNPU [HSA:3192] [KO:K12888]
(DEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861]
(DEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198]
(DEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947]
(DEE58) NTRK2 [HSA:4915] [KO:K04360]
(DEE59) GABBR2 [HSA:9568] [KO:K04615]
(DEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816]
(DEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068]
(DEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
(DEE63) CPLX1 [HSA:10815] [KO:K15294]
(DEE64) RHOBTB2 [HSA:23221] [KO:K07868]
(DEE65) CYFIP2 [HSA:26999] [KO:K05749]
(DEE66) PACS2 [HSA:23241] [KO:K23294]
(DEE67) CUX2 [HSA:23316] [KO:K09313]
(DEE68) TRAK1 [HSA:22906] [KO:K15369]
(DEE69) CACNA1E [HSA:777] [KO:K04852]
(DEE70) PHACTR1 [HSA:221692] [KO:K17594]
(DEE71) GLS [HSA:2744] [KO:K01425]
(DEE72) NEUROD2 [HSA:4761] [KO:K09078]
(DEE73) RNF13 [HSA:11342] [KO:K15692]
(DEE74) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(DEE75) PARS2 [HSA:25973] [KO:K01881]
(DEE76) ACTL6B [HSA:51412] [KO:K11652]
(DEE77) PIGQ [HSA:9091] [KO:K03860]
(DEE78) GABRA2 [HSA:2555] [KO:K05175]
(DEE79) GABRA5 [HSA:2558] [KO:K05175]
(DEE80) PIGB [HSA:9488] [KO:K05286]
(DEE81) DMXL2 [HSA:23312] [KO:K24155]
(DEE82) GOT2 [HSA:2806] [KO:K14455]
(DEE83) UGP2 [HSA:7360] [KO:K00963]
(DEE84) UGDH [HSA:7358] [KO:K00012]
(DEE85) SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636]
(DEE86) DALRD3 [HSA:55152] [KO:K24973]
(DEE87) CDK19 [HSA:23097] [KO:K02208]
(DEE88) MDH1 [HSA:4190] [KO:K00025]
(DEE89) GAD1 [HSA:2571] [KO:K01580]
(DEE90) FGF13 [HSA:2258] [KO:K22413]
(DEE91) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348]
(DEE92) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181]
(DEE93) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145]
(DEE94) CHD2 [HSA:1106] [KO:K20091]
(DEE95) PIGS [HSA:94005] [KO:K05291]
(DEE96) NSF [HSA:4905] [KO:K06027]
(DEE97) CELF2 [HSA:10659] [KO:K13207]
(DEE98) ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539]
(DEE99) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
(DEE100) FBXO28 [HSA:23219] [KO:K10306]
(DEE101) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208]
(DEE102) SLC38A3 [HSA:10991] [KO:K13576]
(DEE103) KCNC2 [HSA:3747] [KO:K04888]
(DEE104) ATP6V0A1 [HSA:535] [KO:K02154]
(DEE105) HID1 [HSA:283987] [KO:K27894]
(DEE106) UFSP2 [HSA:55325] [KO:K01376]
(DEE107) NAPB [HSA:63908] [KO:K26120]
(DEE108) MAST3 [HSA:23031] [KO:K08789]
(DEE109) FZR1 [HSA:51343] [KO:K03364]
(DEE110) CACNA2D1 [HSA:781] [KO:K04858]
(DEE111) DEPDC5 [HSA:9681] [KO:K20404]
(DEE112) KCNH5 [HSA:27133] [KO:K04908]
(DEE113) SV2A [HSA:9900] [KO:K06258]
(DEE114) SLC32A1 [HSA:140679] [KO:K15015]
(DEE115) SNF8 [HSA:11267] [KO:K12188]
(DEE116) GLUL [HSA:2752] [KO:K01915]
(DEE117) SNAP25 [HSA:6616] [KO:K18211]
(DEE118) TMEM63B [HSA:55362] [KO:K21989]
(DEE119) RNU2-2 [HSA:26855] [KO:K14277]
H00624 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 先天性代謝異常症 (PFIC1) ATP8B1 [HSA:5205] [KO:K01530]
(PFIC2) ABCB11 [HSA:8647] [KO:K05664]
(PFIC3) ABCB4 [HSA:5244] [KO:K05659]
(PFIC4) TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098]
(PFIC5) NR1H4 [HSA:9971] [KO:K08537]
(PFIC6) SLC51A [HSA:200931] [KO:K14360]
(PFIC7) USP53 [HSA:54532] [KO:K27919]
(PFIC8) KIF12 [HSA:113220] [KO:K10399]
(PFIC9) ZFYVE19 [HSA:84936] [KO:K24778]
(PFIC10) MYO5B [HSA:4645] [KO:K10357]
(PFIC11) SEMA7A [HSA:8482] [KO:K06529]
(PFIC12) VPS33B [HSA:26276] [KO:K23281]
(PFIC13) PSKH1 [HSA:5681] [KO:K08808]
H00632 内臓錯位 先天奇形 (HTX1) ZIC3 [HSA:7547] [KO:K18487]
(HTX2) CFC1 [HSA:55997] [KO:K25454]
(HTX4) ACVR2B [HSA:93] [KO:K13596]
(HTX5) NODAL [HSA:4838] [KO:K04666]
(HTX6) CFAP53 [HSA:220136] [KO:K24225]
(HTX7) MMP21 [HSA:118856] [KO:K08000]
(HTX8) PKD1L1 [HSA:168507] [KO:K04987]
(HTX9) MNS1 [HSA:55329] [KO:K25441]
(HTX10) CFAP52 [HSA:146845] [KO:K24728]
(HTX11) CFAP45 [HSA:25790] [KO:K25551]
(HTX12) CIROP [HSA:100128908] [KO:K28136]
(HTX13) DAND5 [HSA:199699] [KO:K25479]
(HTX14) CIROZ [HSA:148345] [KO:K28404]
(RAI) GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
H00658 X連鎖知的発達障害症候群
X連鎖精神遅滞症候群 		精神及び行動の障害 (MRXST) HUWE1 [HSA:10075] [KO:K10592]
(MRXSSD) PHF8 [HSA:23133] [KO:K19415]
(MRXSC) CUL4B [HSA:8450] [KO:K10609]
(MRXSR) ZDHHC9 [HSA:51114] [KO:K25778]
(MRXSH) ATP6AP2 [HSA:10159] [KO:K19514]
(MRXSCJ) KDM5C [HSA:8242] [KO:K11446]
(MRXSW) GRIA3 [HSA:2892] [KO:K05199]
(MRXSB) HNRNPH2 [HSA:3188] [KO:K12898]
(MRXSHG) CNKSR2 [HSA:22866] [KO:K17536]
(MRXSN) UBE2A [HSA:7319] [KO:K10573]
(MRXSBA) MSL3 [HSA:10943] [KO:K18403]
(MRXSA) FAM50A [HSA:9130] [KO:K13119]
(MRXSHD) NKAP [HSA:79576] [KO:K25931]
(MRXSPM) HS6ST2 [HSA:90161] [KO:K08102]
(VEODS) POLA1 [HSA:5422] [KO:K02320]
(MRGH) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(MRX60) OPHN1 [HSA:4983] [KO:K20650]
(MRXSRC) CLCN4 [HSA:1183] [KO:K05012]
(MRXSSB) DDX3X [HSA:1654] [KO:K11594]
(MRXSP) GLRA2 [HSA:2742] [KO:K05194]
(TOKAS) RLIM [HSA:51132] [KO:K16271]
(PGS) AP1S2 [HSA:8905] [KO:K12394]
(MRXSPF) TFE3 [HSA:7030] [KO:K09105]
(MRXS11) RBMX [HSA:27316] [KO:K12885]
(MRXS13) MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588]
(MRXS14) UPF3B [HSA:65109] [KO:K14328]
(MRXS32) CLIC2 [HSA:1193] [KO:K05022]
(MRXS33) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(MRXS34) NONO [HSA:4841] [KO:K13214]
(MRXS35) RPL10 [HSA:6134] [KO:K02866]
(MRXS37) ZFX [HSA:7543] [KO:K27541]
(MRXS99F) USP9X [HSA:8239] [KO:K11840]
H00679 先天性大脳白質形成不全症
ペリツェウス・メルツバッヘル病 		先天性代謝異常症 (HLD1/PMD) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271]
(HLD2) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(HLD3) AIMP1 [HSA:9255] [KO:K15437]
(HLD4) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077]
(HLD5) FAM126A [HSA:84668] [KO:K21844]
(HLD6) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375]
(HLD7) POLR3A [HSA:11128] [KO:K03018]
(HLD8) POLR3B [HSA:55703] [KO:K03021]
(HLD9) RARS1 [HSA:5917] [KO:K01887]
(HLD10) PYCR2 [HSA:29920] [KO:K00286]
(HLD11) POLR1C [HSA:9533] [KO:K03027]
(HLD12) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179]
(HLD13) HIKESHI [HSA:51501] [KO:K23327]
(HLD14) UFM1 [HSA:51569] [KO:K12162]
(HLD15) EPRS1 [HSA:2058] [KO:K14163]
(HLD16) TMEM106B [HSA:54664] [KO:K25048]
(HLD17) AIMP2 [HSA:7965] [KO:K15438]
(HLD18) DEGS1 [HSA:8560] [KO:K04712]
(HLD19) TMEM63A [HSA:9725] [KO:K21989]
(HLD20) CNP [HSA:1267] [KO:K01121]
(HLD21) POLR3K [HSA:51728] [KO:K03019]
(HLD22) CLDN11 [HSA:5010] [KO:K06087]
(HLD23) RNF220 [HSA:55182] [KO:K25174]
(HLD24) ATP11A [HSA:23250] [KO:K26934]
(HLD25) TMEM163 [HSA:81615] [KO:K14694]
(HLD26) SLC35B2 [HSA:347734] [KO:K15276]
(HLD27) POLR1A [HSA:25885] [KO:K02999]
(HLD28) MAL [HSA:4118] [KO:K28033]
H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 (ACNINV1) NCSTN [HSA:23385] [KO:K06171]
(ACNINV2) PSENEN [HSA:55851] [KO:K06170]
(ACNINV3) PSEN1 [HSA:5663] [KO:K04505]
H00710 変異性紅斑角皮症 先天奇形 (EKVP1) GJB3 [HSA:2707] [KO:K07622]
(EKVP2) GJB4 [HSA:127534] [KO:K07623]
(EKVP3) GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
(EKVP4) KDSR [HSA:2531] [KO:K04708]
(EKVP5) KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605]
(EKVP6) TRPM4 [HSA:54795] [KO:K04979]
(EKVP7) PERP [HSA:64065] [KO:K10136]
H00714 フォーヴィンケル症候群 先天奇形 GJB2 [HSA:2706] [KO:K07621]
(variant form) LORICRIN [HSA:4014] [KO:K10385]
H00720 QT 延長症候群 循環器系疾患 (LQT1) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926]
(LQT2) KCNH2 [HSA:3757] [KO:K04905]
(LQT3) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(LQT4) ANK2 [HSA:287] [KO:K09255]
(LQT5) KCNE1 [HSA:3753] [KO:K04894]
(LQT6) KCNE2 [HSA:9992] [KO:K04896]
(LQT7) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996]
(LQT8) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850]
(LQT9) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
(LQT10) SCN4B [HSA:6330] [KO:K04848]
(LQT11) AKAP9 [HSA:10142] [KO:K16551]
(LQT12) SNTA1 [HSA:6640] [KO:K24063]
(LQT13) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999]
(LQT14) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183]
(LQT15) CALM2 [HSA:805] [KO:K02183]
(LQT16) CALM3 [HSA:808] [KO:K02183]
H00730 家族性特発性心室細動 循環器系疾患 (IVF1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(IVF2) DPP6 [HSA:1804] [KO:K23013]
H00757 Dyggve-Melchior-Clausen 病 先天奇形 DYM [HSA:54808] [KO:K23951]
H00770 先天性筋無力症候群 神経系疾患 (CMS1A/1B) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803]
(CMS2A/2C) CHRNB1 [HSA:1140] [KO:K04812]
(CMS3A/3B/3C) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816]
(CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA:1145] [KO:K04817]
(CMS5) COLQ [HSA:8292] [KO:K26586]
(CMS6) CHAT [HSA:1103] [KO:K00623]
(CMS7A/7B) SYT2 [HSA:127833] [KO:K19902]
(CMS8) AGRN [HSA:375790] [KO:K06254]
(CMS9) MUSK [HSA:4593] [KO:K05129]
(CMS10) DOK7 [HSA:285489] [KO:K24038]
(CMS11) RAPSN [HSA:5913] [KO:K24924]
(CMS12) GFPT1 [HSA:2673] [KO:K00820]
(CMS13) DPAGT1 [HSA:1798] [KO:K01001]
(CMS14) ALG2 [HSA:85365] [KO:K03843]
(CMS15) ALG14 [HSA:199857] [KO:K07441]
(CMS16) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
(CMS17) LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051]
(CMS19) COL13A1 [HSA:1305] [KO:K16617]
(CMS20) SLC5A7 [HSA:60482] [KO:K14387]
(CMS21) SLC18A3 [HSA:6572] [KO:K14636]
(CMS22) PREPL [HSA:9581] [KO:K22582]
(CMS23) SLC25A1 [HSA:6576] [KO:K15100]
(CMS24) MYO9A [HSA:4649] [KO:K10360]
(CMS25) VAMP1 [HSA:6843] [KO:K08510]
H00773 常染色体優性遺伝性知的発達障害
常染色体優性遺伝性精神遅滞 		精神及び行動の障害 (MRD1) MBD5 [HSA:55777] [KO:K23219]
(MRD2) DOCK8 [HSA:81704] [KO:K21852]
(MRD3) CDH15 [HSA:1013] [KO:K06809]
(MRD4) KIRREL3 [HSA:84623] [KO:K25874]
(MRD5) SYNGAP1 [HSA:8831] [KO:K17631]
(MRD6) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(MRD7) DYRK1A [HSA:1859] [KO:K08825]
(MRD8) GRIN1 [HSA:2902] [KO:K05208]
(MRD9) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392]
(MRD10) CACNG2 [HSA:10369] [KO:K04867]
(MRD11) EPB41L1 [HSA:2036] [KO:K23961]
(MRD12) ARID1B [HSA:57492] [KO:K11653]
(MRD13) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413]
(MRD14) ARID1A [HSA:8289] [KO:K11653]
(MRD15) SMARCB1 [HSA:6598] [KO:K11648]
(MRD16) SMARCA4 [HSA:6597] [KO:K11647]
(MRD17) PACS1 [HSA:55690] [KO:K23290]
(MRD18) GATAD2B [HSA:57459] [KO:K23194]
(MRD19) CTNNB1 [HSA:1499] [KO:K02105]
(MRD20) MEF2C [HSA:4208] [KO:K04454]
(MRD21) CTCF [HSA:10664] [KO:K23195]
(MRD22) ZBTB18 [HSA:10472] [KO:K23196]
(MRD23) SETD5 [HSA:55209] [KO:K23216]
(MRD24) DEAF1 [HSA:10522] [KO:K23041]
(MRD25) AHDC1 [HSA:27245] [KO:K22592]
(MRD26) AUTS2 [HSA:26053] [KO:K23214]
(MRD27) SOX11 [HSA:6664] [KO:K09268]
(MRD29) SETBP1 [HSA:26040] [KO:K23217]
(MRD30) ZMYND11 [HSA:10771] [KO:K23218]
(MRD31) PURA [HSA:5813] [KO:K21772]
(MRD32) KAT6A [HSA:7994] [KO:K11305]
(MRD33) DPP6 [HSA:1804] [KO:K23013]
(MRD34) COL4A3BP [HSA:10087] [KO:K08283]
(MRD35) PPP2R5D [HSA:5528] [KO:K11584]
(MRD36) PPP2R1A [HSA:5518] [KO:K03456]
(MRD38) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(MRD39) MYT1L [HSA:23040] [KO:K23193]
(MRD40) CHAMP1 [HSA:283489] [KO:K22593]
(MRD41) TBL1XR1 [HSA:79718] [KO:K04508]
(MRD42) GNB1 [HSA:2782] [KO:K04536]
(MRD43) HIVEP2 [HSA:3097] [KO:K09239]
(MRD44/63) TRIO [HSA:7204] [KO:K08810]
(MRD45) CIC [HSA:23152] [KO:K20225]
(MRD46) KCNQ5 [HSA:56479] [KO:K04930]
(MRD47) STAG1 [HSA:10274] [KO:K06671]
(MRD48) RAC1 [HSA:5879] [KO:K04392]
(MRD49) TRIP12 [HSA:9320] [KO:K10590]
(MRD50) NAA15 [HSA:80155] [KO:K20792]
(MRD51) KMT5B [HSA:51111] [KO:K11429]
(MRD52) ASH1L [HSA:55870] [KO:K06101]
(MRD53) CAMK2A [HSA:815] [KO:K04515]
(MRD54) CAMK2B [HSA:816] [KO:K04515]
(MRD55) NUS1 [HSA:116150] [KO:K19177]
(MRD56) CLTC [HSA:1213] [KO:K04646]
(MRD57) TLK2 [HSA:11011] [KO:K08864]
(MRD58) SET [HSA:6418] [KO:K11290]
(MRD59) CAMK2G [HSA:818] [KO:K04515]
(MRD60) AP2M1 [HSA:1173] [KO:K11826]
(MRD61) MED13 [HSA:9969] [KO:K15164]
(MRD62) DLG4 [HSA:1742] [KO:K11828]
(MRD64) ZNF292 [HSA:23036] [KO:K26728]
(MRD65) KDM4B [HSA:23030] [KO:K06709]
(MRD66) ATP2B1 [HSA:490] [KO:K05850]
(MRD67) GRIA1 [HSA:2890] [KO:K05197]
(MRD68) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959]
(MRD69) LMAN2L [HSA:81562] [KO:K10083]
(MRD70) SETD2 [HSA:29072] [KO:K11423]
(MRD71) RFX7 [HSA:64864] [KO:K09175]
(MRD72) SRRM2 [HSA:23524] [KO:K13172]
(MRD73) TAF4 [HSA:6874] [KO:K03129]
(MRD74) HNRNPC [HSA:3183] [KO:K12884]
(MRD75) DHX9 [HSA:1660] [KO:K13184]
(MRD76) MARK2 [HSA:2011] [KO:K08798]
H00783 熱性けいれん 神経系疾患 (FEB2) HCN2 [HSA:610] [KO:K04955]
(FEB3) SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
(FEB4) ADGRV1 [HSA:84059] [KO:K18263]
(FEB8) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(FEB11) CPA6 [HSA:57094] [KO:K08782]
342 件中 81 〜 120 を表示 前へ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 次へ
[ KEGG | KEGG DRUG | KEGG MEDICUS ]