KEGG   ORTHOLOGY: K12852
Entry
K12852                      KO                                     
Symbol
EFTUD2
Name
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
Pathway
map03040  Spliceosome
Disease
H01838  Mandibulofacial dysostosis with microcephaly
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09120 Genetic Information Processing
  09121 Transcription
   03040 Spliceosome
    K12852  EFTUD2; 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03041 Spliceosome
    K12852  EFTUD2; 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
Spliceosome [BR:ko03041]
 Complex B
  U4/U6.U5 tri-snRNP components
   U5 snRNP specific factors
    K12852  EFTUD2; 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
 Complex C
  U4/U6.U5 tri-snRNP components
   U5 SnRNP specific factors
    K12852  EFTUD2; 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
Genes
HSA: 9343(EFTUD2)
PTR: 454738(EFTUD2)
PPS: 100976941(EFTUD2)
GGO: 101141012(EFTUD2)
PON: 100173557(EFTUD2)
NLE: 100606135(EFTUD2)
MCC: 715512(EFTUD2)
MCF: 102125298(EFTUD2)
CSAB: 103243308(EFTUD2)
CATY: 105585392(EFTUD2)
PANU: 101016764(EFTUD2)
TGE: 112610363(EFTUD2)
RRO: 104654729(EFTUD2)
RBB: 108532202(EFTUD2)
TFN: 117066870(EFTUD2)
PTEH: 111525795(EFTUD2)
CJC: 100391578(EFTUD2)
SBQ: 101045036(EFTUD2)
CSYR: 103258860(EFTUD2)
MMUR: 105883573(EFTUD2)
OGA: 100949432(EFTUD2)
MMU: 20624(Eftud2)
MCAL: 110304296(Eftud2)
MPAH: 110331058(Eftud2)
RNO: 287739(Eftud2)
MCOC: 116076924(Eftud2)
MUN: 110545649(Eftud2)
CGE: 100757897(Eftud2)
PLEU: 114702243(Eftud2)
NGI: 103738304(Eftud2)
HGL: 101709324(Eftud2)
CPOC: 100720683(Eftud2)
CCAN: 109691538(Eftud2) 109701701
DORD: 105997564(Eftud2)
DSP: 122102317(Eftud2)
NCAR: 124979076
OCU: 100341208(EFTUD2)
OPI: 101517443(EFTUD2)
TUP: 102491621(EFTUD2)
CFA: 490935(EFTUD2)
VVP: 112910635(EFTUD2)
VLG: 121473712(EFTUD2)
AML: 100463989(EFTUD2)
UMR: 103665598(EFTUD2)
UAH: 113265339(EFTUD2)
UAR: 123802972(EFTUD2)
ELK: 111158070
LLV: 125086861
MPUF: 101672590(EFTUD2)
ORO: 101366699(EFTUD2)
EJU: 114200559(EFTUD2)
ZCA: 113939444(EFTUD2)
MLX: 118024985(EFTUD2)
FCA: 101081014(EFTUD2)
PYU: 121045114(EFTUD2)
PBG: 122485697(EFTUD2)
PTG: 102956514(EFTUD2)
PPAD: 109258187(EFTUD2)
AJU: 106988155(EFTUD2)
HHV: 120222274(EFTUD2)
BTA: 509425(EFTUD2)
BOM: 102273939(EFTUD2)
BIU: 109574013(EFTUD2)
BBUB: 102410441(EFTUD2)
CHX: 102186515(EFTUD2)
OAS: 101116744(EFTUD2)
ODA: 120867011(EFTUD2)
CCAD: 122440390(EFTUD2) 122446617
SSC: 100522208(EFTUD2)
CFR: 102522933(EFTUD2)
CBAI: 105072539(EFTUD2)
CDK: 105094417(EFTUD2)
VPC: 102545789(EFTUD2)
BACU: 103019761(EFTUD2)
LVE: 103078840(EFTUD2)
OOR: 101272994(EFTUD2)
DLE: 111170201(EFTUD2)
PCAD: 102985880(EFTUD2)
PSIU: 116745305(EFTUD2)
ECB: 100050574(EFTUD2)
EPZ: 103551218(EFTUD2)
EAI: 106836465(EFTUD2)
MYB: 102256274(EFTUD2)
MYD: 102768022(EFTUD2)
MMYO: 118671597(EFTUD2)
MLF: 102430919(EFTUD2)
MNA: 107528884(EFTUD2)
PKL: 118726253(EFTUD2)
HAI: 109394963(EFTUD2)
DRO: 112298603(EFTUD2)
SHON: 119001856(EFTUD2)
AJM: 119061568(EFTUD2)
PDIC: 114503025(EFTUD2)
PHAS: 123817403(EFTUD2)
MMF: 118633944(EFTUD2)
RFQ: 117013653(EFTUD2)
PALE: 102895077(EFTUD2)
PGIG: 120589234(EFTUD2)
PVP: 105303472(EFTUD2)
RAY: 107508152(EFTUD2)
MJV: 108403677(EFTUD2)
TOD: 119232859(EFTUD2)
SARA: 101547111(EFTUD2)
LAV: 100659928(EFTUD2)
TMU: 101346128
DNM: 101447538(EFTUD2)
MDO: 100020245(EFTUD2)
GAS: 123247611(EFTUD2)
SHR: 100933322(EFTUD2)
PCW: 110215850(EFTUD2)
OAA: 100089736(EFTUD2)
GGA: 428281(EFTUD2)
PCOC: 116233866(EFTUD2)
MGP: 100549751(EFTUD2)
CJO: 107325017(EFTUD2)
NMEL: 110388455(EFTUD2)
APLA: 101797776(EFTUD2)
ACYG: 106046929(EFTUD2)
AFUL: 116498514(EFTUD2)
TGU: 115490669(EFTUD2)
LSR: 110475623(EFTUD2)
SCAN: 103821783(EFTUD2)
PMOA: 120498281(EFTUD2)
OTC: 121332980(EFTUD2)
PRUF: 121350564(EFTUD2)
GFR: 102041316(EFTUD2)
FAB: 101814910(EFTUD2)
PHI: 102112092(EFTUD2)
PMAJ: 107215317(EFTUD2)
CCAE: 111946053(EFTUD2)
CCW: 104698532(EFTUD2)
ETL: 114071355(EFTUD2)
ZAB: 102068600(EFTUD2)
FPG: 101920644(EFTUD2)
FCH: 102047382(EFTUD2)
CLV: 102087467(EFTUD2)
EGZ: 104125999(EFTUD2)
NNI: 104018898(EFTUD2)
ACUN: 113489111(EFTUD2)
TALA: 104361740(EFTUD2)
PADL: 103920637(EFTUD2)
ACHC: 115344894(EFTUD2)
AAM: 106481990(EFTUD2)
AROW: 112971111(EFTUD2)
NPD: 112951056(EFTUD2)
DNE: 112987828(EFTUD2)
ASN: 102383709(EFTUD2)
AMJ: 102573381(EFTUD2)
CPOO: 109322972(EFTUD2)
GGN: 109302048(EFTUD2)
PSS: 102446392(EFTUD2)
CMY: 102940719(EFTUD2)
CPIC: 101935404(EFTUD2)
TST: 117869233(EFTUD2)
CABI: 116833924(EFTUD2)
MRV: 120385068(EFTUD2)
ACS: 100560069
PVT: 110081365(EFTUD2)
SUND: 121934582(EFTUD2)
PBI: 103052105(EFTUD2)
PMUR: 107286278(EFTUD2)
TSR: 106557245(EFTUD2)
PGUT: 117664755(EFTUD2)
VKO: 123017378(EFTUD2)
PMUA: 114581684(EFTUD2)
ZVI: 118094474(EFTUD2)
GJA: 107122120(EFTUD2)
STOW: 125444844(EFTUD2)
XLA: 108700844(eftud2.L) 379223(eftud2.S)
XTR: 594937(eftud2)
NPR: 108785997(EFTUD2)
RTEM: 120919324(EFTUD2)
BBUF: 121003472(EFTUD2)
BGAR: 122940379(EFTUD2)
DRE: 393480(eftud2)
SGH: 107567469 107570944(eftud2)
CCAR: 109088383(eftud2)
CAUA: 113043519(eftud2)
PPRM: 120489369(eftud2)
MAMB: 125279384(eftud2)
IPU: 108260784(eftud2)
PHYP: 113528415(eftud2)
SMEO: 124397202(eftud2)
TFD: 113641163(eftud2)
AMEX: 103026464(eftud2)
EEE: 113580222(eftud2)
TRU: 101074480(eftud2)
LCO: 104926302(eftud2)
CGOB: 115012655(eftud2)
ELY: 117268976(eftud2)
PLEP: 121956810(eftud2)
SLUC: 116063890(eftud2)
ECRA: 117958407(eftud2)
PFLV: 114569881(eftud2)
GAT: 120828031(eftud2)
PPUG: 119220417(eftud2)
MSAM: 119892880(eftud2)
CUD: 121503547(eftud2)
MZE: 101471188(eftud2)
ONL: 100710127(eftud2)
OAU: 116330964(eftud2)
OLA: 101157862(eftud2)
XMA: 102219975(eftud2)
XCO: 114160219(eftud2)
XHE: 116735900(eftud2)
PRET: 103469378(eftud2)
PFOR: 103142149(eftud2)
PLAI: 106961833(eftud2)
PMEI: 106925794(eftud2)
GAF: 122822548(eftud2)
CVG: 107084828(eftud2)
CTUL: 119783014(eftud2)
KMR: 108243813(eftud2)
ALIM: 106527675(eftud2)
NWH: 119421874(eftud2)
AOCE: 111567375(eftud2)
CSEM: 103393137(eftud2)
POV: 109634028(eftud2)
SSEN: 122785625(eftud2)
HHIP: 117767035(eftud2)
LCF: 108872773(eftud2)
SDU: 111217541(eftud2)
SLAL: 111658451(eftud2)
XGL: 120788268(eftud2)
HCQ: 109519335(eftud2)
BPEC: 110161451(eftud2)
MALB: 109954944(eftud2)
OMY: 110486221(eftud2) 110538952
ELS: 105013311(eftud2)
SFM: 108941530(eftud2)
PKI: 111856015(eftud2)
AANG: 118216664(eftud2)
LOC: 102688472(eftud2)
LCM: 102347725(EFTUD2)
CMK: 103183817(eftud2)
RTP: 109926897
BFO: 118424173
BBEL: 109461499
CIN: 100175824
SCLV: 120332120
SPU: 588702
APLC: 110989613
SKO: 100378261
DME: Dmel_CG4849(CG4849)
DER: 6554319
DSE: 6618742
DSI: Dsimw501_GD27336(Dsim_GD27336)
DAN: 6501638
DSR: 110176394
DPE: 6587794
DMN: 108154899
DWI: 6649576
DGR: 6568548
DAZ: 108608707
DNV: 108660053
DHE: 111592480
DVI: 6631158
CCAT: 101461197
BOD: 106617641
MDE: 101901451
SCAC: 106081984
LCQ: 111680955
AARA: 120904884
AAG: 5574745
CPII: 120415060
CNS: 116337595
AME: 410414
ACER: 107998812
ALAB: 122714338
BIM: 100748862
BBIF: 117216577
BVK: 117231758
BVAN: 117154839
BTER: 100648953
BPYO: 122574431
CCAL: 108633078
OBB: 114877050
MGEN: 117222561
NMEA: 116432126
CGIG: 122403401
SOC: 105196583
MPHA: 105838364
AEC: 105151243
ACEP: 105619424
PBAR: 105430142
VEM: 105565161
HST: 105181631
DQU: 106742363
CFO: 105257116
FEX: 115233765
LHU: 105678188
PGC: 109859080
OBO: 105278375
PCF: 106786814
PFUC: 122521953
VPS: 122636533
NVI: 100118660
CSOL: 105365487
TPRE: 106659792
MDL: 103571566
CGLO: 123270542
FAS: 105270100
DAM: 107038531
CCIN: 107270778
TCA: 661338
DPA: 109537783
SOY: 115875788
ATD: 109594995
CSET: 123320526
AGB: 108910544
LDC: 111518237
NVL: 108566495
APLN: 108732670
PPYR: 116163602
OTU: 111415368
BMOR: 101736447
BMAN: 114242553
MSEX: 115449657
BANY: 112055942
PMAC: 106711638
PPOT: 106107758
PXU: 106117234
PRAP: 110991882
ZCE: 119830492
HAW: 110374653
TNL: 113494621
SLIU: 111354728
OFU: 114351999
API: 100164854
DNX: 107166343
AGS: 114121173
RMD: 113555685
BTAB: 109037956
DCI: 103524440
CLEC: 106669238
HHAL: 106686719
NLU: 111058407
FOC: 113218157
ZNE: 110839219
CSEC: 111861554
FCD: 110846594
DMK: 116931222
PVM: 113819453
PJA: 122242382
PCHN: 125031290
HAME: 121855255
PCLA: 123758645
PTRU: 123512934
HAZT: 108666523
EAF: 111711126
LSM: 121123472
DSV: 119441946
RSAN: 119387616
RMP: 119178753
VDE: 111251035
VJA: 111258546
TUT: 107360536
DPTE: 113792133
DFR: 124491509
PTEP: 107449131
SDM: 118183848
CEL: CELE_ZK328.2(eftu-2)
CBR: CBG_09023(Cbr-eftu-2)
BMY: BM_BM13732(Bma-eftu-2)
TSP: Tsp_01994
PCAN: 112563875
BGT: 106067471
GAE: 121381268
HRF: 124130981
HRJ: 124292262
CRG: 105321022
MYI: 110445292
PMAX: 117343517
OBI: 106867796
OSN: 115225762
EGL: EGR_08471
NVE: 5508495
ATEN: 116306619
ADF: 107343377
AMIL: 114972305
PDAM: 113679643
SPIS: 111335706
DGT: 114537319
XEN: 124440748
HMG: 100209856
AQU: 100631937
ATH: AT1G06220(MEE5) AT5G25230
ALY: 9325656
CRB: 17884156
THJ: 104815391
CPAP: 110822039
CIT: 102615488
PVY: 116135855
TCC: 18590308
EGR: 104438440
VRA: 106768658
VAR: 108346955
VUN: 114177725
CCAJ: 109807930
APRC: 113847671
CAM: 101507129(EFTUD2)
LJA: Lj4g3v1971930.1(Lj4g3v1971930.1)
ADU: 107458705
AIP: 107640763
FVE: 101294012
PPER: 18784004
PMUM: 103327591
PAVI: 110764805
PDUL: 117621280
ZJU: 107427598
MNT: 21393265
CSV: 101210594
CMO: 103496558
BHJ: 120079749
MCHA: 111013023
CMAX: 111493710
CMOS: 111450655
CPEP: 111805313
RCU: 8275706
HBR: 110648309
MESC: 110631171
PEU: 105121114
PALZ: 118034302
JRE: 109001135
VVI: 100253367
VRI: 117925147
SLY: 101252197
SPEN: 107025924
SOT: 102588627
CANN: 107877688
NSY: 104242211
NTO: 104106940
NAU: 109222649
INI: 109176605
ITR: 116001935
SIND: 105170276
OEU: 111366011
EGT: 105970910
HAN: 110886695
ECAD: 122595500
LSV: 111881884
CCAV: 112517305
DCR: 108218827
CSIN: 114287114
BVG: 104905180
SOE: 110790093
NNU: 104588504
MING: 122076223
TSS: 122667569
NCOL: 116264388
OSA: 4341492
DOSA: Os06t0608300-01(Os06g0608300)
OBR: 102715770
BDI: 100834476
ATS: 109781804
SBI: 8065086
SITA: 101752842
SVS: 117852951
PHAI: 112889294
PDA: 103723556
EGU: 105060509
MUS: 103980997
DCT: 110099492
PEQ: 110024355
AOF: 109842802
ATR: 18439029
VCN: VOLCADRAFT_79812(efg5)
APRO: F751_5569
MIS: MICPUN_97033(EF-TU)
MPP: MICPUCDRAFT_47165(EF-TU)
CAL: CAALFM_C204640CA(SNU114)
SLB: AWJ20_2501(SNU114)
NCR: NCU02572
NTE: NEUTE1DRAFT142911(NEUTE1DRAFT_142911)
MGR: MGG_13500
SSCK: SPSK_04892
MAW: MAC_06607
MAJ: MAA_08977
CMT: CCM_07660
MBE: MBM_03425
ANI: AN1408.2
ANG: ANI_1_1246144(An16g09200)
ABE: ARB_06395
TVE: TRV_01070
PTE: PTT_13197
NPA: UCRNP2_77
SPO: SPBC215.12(cwf10)
CNE: CND02170
CNB: CNBD4190
TASA: A1Q1_02295
ABP: AGABI1DRAFT31552(AGABI1DRAFT_31552)
ABV: AGABI2DRAFT181983(AGABI2DRAFT_181983)
MGL: MGL_4223
MRT: MRET_2730
DDI: DDB_G0283359(eftud2)
EHI: EHI_021380 EHI_037240(8.t00008)
PCB: PCHAS_120290(PC000539.00.0)
TAN: TA09375
TPV: TP04_0166
BBO: BBOV_II004050(18.m06335)
CPV: cgd3_3880
SMIN: v1.2.000912.t1(symbB.v1.2.000912.t1)
SPAR: SPRG_03049
 » show all
Reference
  Authors
Lines MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, Beaulieu C, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Gener B, Gillessen-Kaesbach G, Nava C, Baujat G, Horn D, Kini U, Caliebe A, Alanay Y, Utine GE, Lev D, Kohlhase J, Grix AW, Lohmann DR, Hehr U, Bohm D, Majewski J, Bulman DE, Wieczorek D, Boycott KM
  Title
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  Journal
Am J Hum Genet 90:369-77 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.12.023
  Sequence
[hsa:9343]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system